Dấu hiệu lâm sàng điển hình và hay gặp nhất dẫn đến việc cha mẹ đưa trẻ đi khám là "ánh đồng tử trắng" hay còn gọi là "mắt mèo", tức là đốm trắng ở giữa đồng tử (lòng đen của mắt).
Đối với hầu hết các gia đình, Giáng sinh là thời gian của hạnh phúc và niềm vui. Nhưng đối với cặp vợ chồng trong câu chuyện dưới đây, Giáng sinh đã trở thành cơn ác mộng thật sự khi họ phát hiện điều khủng khiếp sẽ xảy đến với con trai.