Tiểu đường sơ sinh - bệnh cực khó điều trị nếu không phát hiện sớm

Theo thông tin từ các bác sĩ chuyên khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương, trong mấy tuần gần đây, khoa đã đã tiếp nhận 3 trường hợp bệnh nhi vào viện trong tình trạng nguy kịch do tiểu đường sơ sinh.

Tiểu đường sơ sinh là một trong bệnh hiếm gặp

Trường hợp cháu N.Đ.L.Chi (2 tháng tuổi, Nam Định) nhập viện hồi 22 giờ ngày 1/12 là một trong số các trường hợp như vậy. Trước đó, theo lời mẹ bệnh nhi, bé Chi chào đời bình thường như các em bé sơ sinh khác.

Tuy nhiên, khi cháu được hơn 1 tháng, gia đình thấy bé quấy khóc, bỏ bú, sốt dai dẳng. Thêm vào đó, bé có biểu hiện mệt mỏi trông thấy. Gia đình cho bé đến bệnh viện tư thăm khám và chụp phổi song không phát hiện dấu hiệu bất thường. Quá lo lắng, cha mẹ tiếp tục đưa con đến Bệnh viện Nhi Nam Định. Sau khi thăm khám và xét nghiệm đường máu cho bé Chi, các bác sĩ tại đây chỉ định chuyển bệnh nhi lên BV Nhi Trung ương.

Sau khi vào viện tình trạng của bé Chi đã rất nguy kịch: Nằm li bì, khó thở, toan chuyển hóa nặng, mất nước nặng. Cháu bé được chuyển ngay đến khoa hồi sức cấp cứu. Xét nghiệm máu phát hiện đường máu tăng cao, bé Chi đã được điều trị hạ đường máu bằng truyền insulin, truyền dịch.

14 tiếng cấp cứu tích cực, khẩn trương của các bác sĩ đã thu được kết quả khả quan: Bệnh nhi thoát khỏi tình trạng nguy hiểm và được chuyển lên chuyên khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền để tiếp tục điều trị theo chẩn đoán mắc tiểu đường sơ sinh.

Bác sĩ Cấn Thị Bích Ngọc (Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ: Tiểu đường sơ sinh là căn bệnh rất hiếm gặp (tỉ lệ mắc 1/500.000) nhưng vô cùng nguy hiểm, dễ gây tử vong. Bệnh thường được phát hiện muộn do biểu hiện âm thầm, khó nhận biết. Phần lớn gia đình có con mắc bệnh tiểu đường sơ sinh chưa có hiểu biết về bệnh. Việc phát hiện bệnh thường chậm trễ, các cháu chỉ được đưa đến cơ sở y tế khi đã rơi vào tình trạng nặng, li bì, hôn mê.

Theo BS Bích Ngọc, tiểu đường sơ sinh thường có những biểu hiện âm thầm, không đặc trưng, khiến người lớn rất dễ bỏ qua: bé bú nhiều kèm theo đi tiểu nhiều, sốt kéo dài, chậm tăng cân so với các trẻ bình thường khác. Công tác tuyên truyền giáo dục sức khỏe, giúp cha mẹ nhận biết các biểu hiện sớm của bệnh và đưa con đi khám kịp thời chính là chìa khóa giúp cứu sống nhiều trẻ mắc căn bệnh nguy hiểm này.

Nguyên nhân dẫn đến tiểu đường ở trẻ sơ sinh

Do di truyền từ cha mẹ, stress làm gia tăng các nội tiết tố liên quan đến đường huyết, do đột biến gen... Các bác sĩ khuyến cáo, khi thấy trẻ có những biểu hiện như cân nặng lúc sinh thấp hơn so với tuổi thai; thể trạng mệt mỏi; bú nhiều, tiểu tiện nhiều; sút cân, không tăng cân… thì cần đưa trẻ đi khám để có thể phát hiện bệnh.

Chúng ta có thể nhận biết điều đó bằng cách quan sát xem trẻ có hay phải dậy đi tiểu ban đêm so với bình thường hay không. Nhiều trẻ phải đi khám bệnh vì dấu hiệu gầy sút cân trong một thời gian ngắn. Nguyên nhân là trong điều kiện phát triển bình thường thì trẻ phải tăng nhưng lại giảm cân đột ngột nên phải đưa trẻ đi khám.

Việc điều trị cần được gia đình hỗ trợ

Việc điều trị cho trẻ tiểu đường sơ sinh rất công phu. Yếu tố khó khăn nhất, đồng thời cũng quan trọng nhất của điều trị tiểu đường sơ sinh là kiểm soát thành công đường huyết của trẻ.

Việc điều trị bao gồm 2 yếu tố: duy trì mức đường huyết tối ưu trong khi vẫn đảm bảo sự phát triển của trẻ. Thời gian đầu, để đạt các mục tiêu này, trẻ phải được thử máu và tiêm thuốc nhiều lần mỗi ngày.

"Ví dụ với trẻ dưới 2 tháng tuổi như cháu Chi, mỗi ngày cần thực hiện 4-6 mũi tiêm insulin và thử đường máu 5 lần. Tiếp theo, kết quả xét nghiệm phân tích gen sẽ quyết định phương thức điều trị lâu dài cho trẻ. Một số cháu bắt buộc phải tiêm insulin, trong khi một số khác may mắn hơn có thể điều trị bằng thuốc đường uống", BS Bích Ngọc nhấn mạnh.

Tuy nhiên, trong quá trình điều trị, việc quan trọng nhất để theo dõi đường huyết ở trẻ sơ sinh vẫn là lấy máu ở đầu ngón chân hoặc đầu ngón tay để thử đường huyết cho trẻ, 4-6 lần/ngày. Một phương pháp điều trị mới, hiện đại là bơm tự động insulin dưới da nhưng điều trị theo phương pháp này khá tốn kém và không phải lúc nào cũng dễ dàng bơm dưới da.

Ở tuổi thanh thiếu niên, trẻ mắc bệnh tiểu đường cần được hỗ trợ tâm lý trong quá trình điều trị. Nếu trẻ tuân thủ việc điều trị và theo dõi tốt sẽ có cuộc sống như người bình thường. Tuy nhiên, đó là trên lý thuyết, còn thực tế để một đứa trẻ tuân thủ đúng theo chế độ điều trị rất khó. Việc điều trị hiệu quả bệnh tiểu đường ở trẻ em đòi hỏi một ê-kip chuyên nghiệp cũng như một sự hợp tác tích cực của bệnh nhi và đặc biệt là gia đình bệnh nhi.

Vì thế, thành công của điều trị bệnh tiểu đường sơ sinh phụ thuộc rất nhiều ở khâu chẩn đoán sớm và sự hợp tác của gia đình người bệnh. Phát hiện bệnh muộn hoặc không điều trị kịp thời có thể khiến bệnh tiến triển nhanh, gây biến chứng nặng nề, thậm chí dẫn tới tử vong.