Khám sức khoẻ trước hôn nhân: Trái tim xin hãy để… trên đầu

Trong khi tại nhiều nước, kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân là quy định bắt buộc thì ở Việt Nam chuyện này vẫn chưa được mấy người quan tâm. Khi chọn vợ, chọn chồng, hầu hết mọi người mới chỉ quan tâm tới "sự nghiệp" như công việc, hoàn cảnh gia đình và… tài sản mà ít nghĩ tới "thân thế" của người bạn đời tương lai, trong khi đây lại là yếu tố quyết định việc sinh con; để rồi khi nhận ra nguyên nhân nhưng đã lâm vào cảnh "bỏ thì thương, vương thì tội"…

Khuynh gia bại sản vì con mắc trọng bệnh

Đã hơn 20 năm nay, Tiến sĩ Dương Bá Trực, Trưởng khoa Huyết học lâm sàng (Bệnh viện Nhi Trung ương), nghiên cứu về bệnh huyết tán có tên khoa học là Thalassemia. Tiến sĩ Trực kể rằng, nhiều khi nhìn cảnh gia đình bệnh nhân mà rơi nước mắt bởi hầu hết gia đình bệnh nhân đều nghèo trong khi để điều trị căn bệnh này thì phải hết "tiền tấn". "Trong khi đó nếu được phát hiện trước và tư vấn để không sinh ra những đứa trẻ tội nghiệp ấy thì đỡ khổ biết bao nhiêu". 

Như để chứng minh điều mình nói, bác sĩ Trực đưa tôi đi thăm những bệnh nhi đang điều trị ở khoa. Chỉ đứa bé còi cọc, trên tay lủng lẳng một đường ống nối với chiếc máy đặt ở đầu giường, nhưng điều đặc biệt là gương mặt hơi dị dạng với cái mũi tẹt dí, xương mặt gồ lên khiến mặt thằng bé gần như phẳng, bác sĩ Trực bảo rằng cháu bé này đã 8 tuổi nhưng vì mắc bệnh nên còi cọc như đứa trẻ lên 4 vậy.

Gia đình chỉ có hơn 2 sào ruộng nên chồng chị phải đi xây thuê. Nhìn người đàn bà mới 33 tuổi nhưng già nua như gần 50 mà không khỏi chạnh lòng, giá như được kiểm tra từ khi mang thai thì đã không phải chịu bi kịch này.

Nằm ngay giường bên cạnh là cháu Nguyễn Thị Hiền, 9 tuổi ở Chiêm Hóa (Tuyên Quang) vừa được đưa về Bệnh viện Nhi để chuẩn bị thay  tủy. Cũng giống như Luân, con bé có mặt rất đặc trưng của những đứa trẻ bị bệnh Thalassemia là mũi tẹt và xương má gồ hẳn lên, bụng to, da vàng.

Cũng như chị Nga, chị Tạ Thị Loan, mẹ cháu Hiền kể rằng khi mới sinh ra Hiền nặng tới 3,6kg. Nhưng lên 3 tuổi thì cháu phát bệnh. Ban đầu thấy con da xanh xao, đi giải nước tiểu đỏ, chị đưa con xuống bệnh viện khám thì phát hiện con bị thiếu máu. Cứ tưởng vì chăm sóc không tốt thì bị như vậy, nhưng sau khi xét nghiệm, bác sĩ kết luận cháu bị bệnh huyết tán. Vì thế, 6 năm nay, tháng nào chị cũng phải đưa con lên Bệnh viện tỉnh Tuyên Quang truyền máu mỗi lần 500- 600ml, và dù đã có bảo hiểm y tế, nhưng mỗi lần đi viện, chi phí cũng mất khoảng 1 triệu. Để chữa bệnh, lần này các bác sĩ quyết định sẽ ghép tủy cho cháu và người cho tủy chính là anh trai của Hiền, năm nay 18 tuổi.

Trong câu chuyện với tôi, bác sĩ Trực bảo rằng, phần lớn bệnh nhân Thalassemia đang điều trị ở khoa đều có hoàn cảnh như vậy cả, bởi phần đông những người bị căn bệnh này là người dân tộc thiểu số như Mường, Dao, Tày, Thái ở các tỉnh miền núi. Những năm gần đây, mỗi năm khoa tiếp nhận khoảng 200 bệnh nhân mới đưa từ các tỉnh ở phía Bắc về, "mà đây mới chỉ là một phần thôi bởi còn tại các bệnh viện khác, nhất là các bệnh viện tuyến dưới".

Cũng phải mở ngoặc một chút để bạn đọc hiểu về căn bệnh này. Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền, hồng cầu vỡ, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác. Bệnh rất phổ biến ở Việt Nam, vùng Đông Nam Á, Trung Quốc… Nguyên nhân của Thalassemia là cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu, hay nói cách khác là trong cơ thể bị lỗi gien.

Nguyên nhân lỗi này còn được lý giải do lịch sử để lại, đó là hàng ngàn năm trước, những sắc dân sống ở Đông Nam Á bị dịch sốt rét khiến rất nhiều người chết. Nhưng, những người bị lỗi gien thì virút sốt rét lại không xâm nhập vào cơ thể nên sống sót. Sau đó, những người này lấy nhau và sinh ra con cháu đều mang gien bệnh. Bởi theo nghiên cứu thì nếu cả hai vợ chồng mang gien bệnh thì 25% số con sinh ra sẽ bị bệnh, 25% không bị bệnh và 50% số con sinh ra mang gien bệnh. Những người mang gien bệnh này có thể sẽ di truyền cho thế hệ sau. 

Có hai thể dạng bất thường chính được gọi là alpha-Thalassemia và beta-Thalassemia, tùy theo phần nào của chất hemoglobin bị thiếu. (Hemoglobin là một cấu trúc đạm có khả năng giữ dưỡng khí oxygen trong hồng cầu).

Dưới dạng bệnh nặng nhất của alpha-thalassemia, thấy nhiều nhất trong các sắc dân ở Đông Nam Á, Trung Quốc và Philippines thường làm hư thai hay trẻ con chết khi sinh. Phần lớn những người có bệnh alpha-thalassemia bị thiếu máu kinh niên - một số bị nặng trầm trọng, không sống được lâu.

Khi mới sinh ra, trẻ bị thalassemia trông có vẻ khỏe mạnh bình thường. Nhưng trong vòng vài tháng hay 1-2 năm, bé sẽ khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn. Trẻ sẽ chậm lớn và da hay ửng màu vàng. Nếu không chữa trị, lá lách, gan và tim sẽ sưng to. Xương bị xốp và dễ gãy, cấu trúc của xương mặt bị thay đổi. Vì hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu), khiến xương biến dạng.

Ở những trẻ bị Thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương (trẻ em bị thalassemia nặng hay trông giống nhau vì cấu trúc xương mặt đều bị biến dạng tương tự). Trẻ sẽ chết sớm, nhất là vì suy tim hay nhiễm trùng.

Truyền máu thường xuyên và sử dụng thuốc kháng sinh giúp trẻ bị thalassemia dạng trầm trọng có đời sống khả quan hơn. Truyền máu thường xuyên (một tuần 3-4 lần) có thể làm giảm bớt những biến chứng của bệnh (như suy tim hay xốp xương). Nhưng khi truyền máu quá nhiều như thế, chất sắt sẽ ứ thừa trong cơ thể, gây hại cho gan và tim (để giảm độ ứ thừa của sắt trong cơ thể của bệnh nhân sau khi được truyền nhiều máu, bệnh nhân Thalassemia cùng với việc truyền máu thì phải dùng thuốc thải sắt hàng ngày).

Hiện nay, khi được chữa trị, người bệnh dạng trầm trọng thalassemia có thể sống thêm từ 20 đến 30 năm. Một số rất ít có thể chữa bằng phương pháp thay tủy.

Tiến sĩ Dương Bá Trực bảo rằng, hiện nay ông đang quản lý gần 1.100 hồ sơ bệnh nhân bị căn bệnh này, nhưng so với thực tế thì đây chỉ bằng 1/10 số người có bệnh mà thôi bởi Thalassemia là căn bệnh di truyền thường gặp nhất tại Việt Nam hiện nay. Để điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh này rất tốn kém, theo bác sĩ Trực thì "ở nước ngoài, người ta tính trung bình để điều trị cho 1 đứa trẻ bị bệnh này là 1.100 - 1.200 USD/ tháng, đây là chi phí để truyền máu, thuốc thải sắt mỗi ngày một ống. Còn ở Việt Nam, rẻ nhất thì mỗi tháng bệnh nhân cũng hết 2 triệu đồng cho 2 đơn vị máu và thuốc thải sắt mỗi ngày một ống với giá 12 USD/ ống".

Nhưng nếu truyền máu quá lâu thì cơ thể bệnh nhân sẽ bị mắc rất nhiều bệnh về nội tạng như viêm gan, sơ gan. Để điều trị triệt để, hiện chỉ có một cách là thay tủy. Nhưng, để thay tủy cũng không đơn giản vì ngoài chi phí lên tới 400 - 500 triệu đồng/ ca thì để tìm được nguồn tủy phù hợp với cơ thể bệnh nhân là chuyện không dễ dàng. Vì thế mà cho tới lúc này, bệnh viện nhi mới chỉ thay tủy được cho 5 bệnh nhân ở lứa tuổi 6 - 7 tuổi, còn với những trường hợp từ 15 tuổi trở lên thì không thay được nữa vì sau một thời gian dài phải truyền máu, cơ thể đều đã bị mắc các bệnh khác". Quả thực, chỉ cần nghe những con số ấy cũng đủ thấy nuôi một đứa con bị bệnh như vậy thì với phần đông các gia đình không khuynh gia bại sản mới là… lạ.

Theo bác sĩ Trực, hiện có hai cách ngăn ngừa nguy cơ sinh ra những đứa trẻ bị Thalassemia là khám sức khỏe tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh. Trong đó tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân được coi là giải pháp quan trọng hàng đầu nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh Thalassemia. Với trường hợp cả hai người đều mang gien bệnh (qua xét nghiệm máu là phát hiện được) thì tốt nhất là không nên kết hôn. Nếu chỉ một trong hai mang gien bệnh thì không cần áp dụng biện pháp phòng bệnh vì con sinh ra không bị bệnh thể nặng. Khi đó, 50% khả năng đứa con sinh ra không mang gien bệnh, chỉ cần phòng bệnh cho thế hệ sau đó. Chẩn đoán trước sinh về Thalassemia đã được thực hiện tại Bệnh viện Nhi TW (trước tháng thứ 3 của thai kỳ).

"Đặt tim lên đầu" để có hạnh phúc dài lâu

Ở Việt Nam hiện nay, ngoài phát hiện Thalassemia, khám sức khỏe tiền hôn nhân còn có thể phát hiện ra nhiều căn bệnh di truyền nghiêm trọng như ung thư, Down, câm điếc bẩm sinh... và phát hiện các bệnh lý: bệnh lây nhiễm như HIV/AIDS, lao, lậu, giang mai, phong và các bệnh lây khác có ảnh hưởng đến hôn nhân và sinh sản. Thạc sĩ Ngô Diễm Ngọc, Phó trưởng khoa Xét nghiệm di truyền và Sinh học phân tử - Bệnh viện Nhi Trung Ương, thống kê cho tôi rất nhiều bệnh di truyền và chỉ có thể phát hiện được qua phân tích gien như bệnh thoái hóa cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne…

Thoái hóa cơ tủy là bệnh thần kinh cơ, di truyền lặn do đột biến gien trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 trẻ đẻ sống và tỷ lệ người mang gien bệnh là 1/50. Khi mắc căn bệnh này, dù trí tuệ phát triển bình thường nhưng đứa trẻ sẽ bị tật suốt đời vì mất phản xạ gân xương, co rút cơ cục bộ (lưỡi, mặt), không tự ngồi được, hoặc có thể ngồi được nhưng không đứng và đi được. Có biến chứng cong vẹo cột sống… ở thể nặng đứa trẻ có thể tử vong do bội nhiễm phổi và suy hô hấp.

Một căn bệnh khác lại chỉ xuất hiện ở trẻ trai, đó là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong những bệnh thần kinh cơ - di truyền phổ biến nhất với tỷ lệ mới mắc là 1/3.500 trẻ trai đẻ sống. Khi mới sinh ra, đứa trẻ hoàn toàn bình thường nhưng khi 2 - 3 tuổi sẽ phát bệnh, cơ thể đứa trẻ sẽ bị thoái hóa và gây suy yếu cơ một cách tuần tiến dẫn đến tàn tật và tử vong do suy tim và bội nhiễm phổi. Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh được nhận biết ở giai đoạn trẻ từ 2 đến 3 tuổi.

Loạn dưỡng cơ là bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Tức là mẹ là người bình thường mang gien bệnh, di truyền bệnh cho con trai. Trong một lần sinh, nguy cơ của những người mẹ này sẽ là 50% số con gái là người bình thường mang gien bệnh; 50% số con gái là người bình thường không mang gien bệnh; 50% số con trai là người bình thường không mang gien bệnh; 50% số con trai là người mắc bệnh loạn dưỡng cơ.

Thạc sĩ Ngô Diễm Ngọc cho biết nhờ được tư vấn và chẩn đoán về di truyền trước sinh mà có những cặp vợ chồng mang gien bệnh sau hai lần bỏ thai vì thai mang mắc bệnh đến lần thứ 3 mới sinh được đứa con lành lặn. Đó thực sự là điều kỳ diệu mà khoa học mang lại.  

Nguời xưa có câu "lấy vợ xem tông, lấy chồng xem giống", cho tới bây giờ, khi mà khoa học đã rất phát triển thì chỉ thêm chứng minh một điều rằng câu nói ấy… càng đúng với những người đứng trước ngưỡng cửa hôn nhân.