Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - hiểu đúng để điều trị đúng

ThS.BS. Nguyễn Ngọc Khánh khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương đã có những chia sẻ rất trọng tâm về vấn đề này.

Thưa BS, được biết mới đây tại Bệnh viện Phụ Sản Cần Thơ đã diễn ra buổi tập huấn cho các bác sĩ về RLCHBS ở trẻ em, mục đích của buổi tập huấn là gì?

BS. Nguyễn Ngọc Khánh: Hiện nay số bệnh nhân được phát hiện mắc bệnh RLCHBS tập trung chủ yếu ở khu vực miền Bắc, còn khu vực miền Trung và khu vực miền Nam phát hiện rất ít. Điều này chứng tỏ nhóm trẻ em bị RLCHBS ở các vùng miền khác chưa được quan tâm đúng mức. Mục đích của các buổi tập huấn như thế này là giúp cho các bác sĩ ở tất cả các vùng miền đều có thể nhận biết, có khái niệm về bệnh này và có thể tiếp cận ban đầu về chẩn đoán nhằm mục đích cho các cháu bị RLCHBS ở khu vực hai miền không bị thiệt thòi.

Được biết buổi tập huấn hôm nay nằm trong khuôn khổ dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 – 2018”. BS có thể cho biết kế hoạch và mục tiêu của dự án là gì?

BS. Nguyễn Ngọc Khánh: Dự án này sẽ mở 2 lớp tập huấn trong mỗi năm, kéo dài trong 5 năm tại 8 tỉnh, thành khác nhau gồm: Tp Hồ Chí Minh, Cần Thơ, Hải Phòng, Đà Nẵng, Quảng Ninh, Lâm đồng… Năm 2014, chúng tôi đã tổ chức hai buổi tập huấn ở Tp Hồ Chí Minh tại hai bệnh viện lớn là Nhi Đồng 1 và Nhi Đồng 2 là 2 bệnh viện “đầu mối” của cả khu vực Miền Nam, y bác sĩ của 64 bệnh viện sản, nhi khác nhau của khu vực Đồng bằng sông Cửu Long cùng đến tham dự. Thường các bệnh nhân RLCHBS của khu vực phía Nam đều được đưa vào khoa hồi sức cấp cứu của 2 bệnh viện này. Vì thế, khi các bác sĩ ở đây đã nắm vững chuyên môn thì các cháu sẽ được cứu sống. Thực tế là sau khi được tập huấn, từ tháng 7/2014 đến nay đã có 15 cháu đã được chẩn đoán và đưa vào diện chăm sóc…

Hiện ở Việt Nam có những cơ sở y tế nào có thể sàng lọc, chẩn đoán và điều trị RLCHBS, thưa bác sĩ?

BS. Nguyễn Ngọc Khánh: Để sàng lọc các bác sĩ cần đến máy Quang phổ khối đôi. Hiện ở bệnh viện phụ sản Hà Nội đã có máy này. Còn để khẳng định chẩn đoán thì cần đến nhiều xét nghiệm nữa. Hiện chỉ có bệnh viện Nhi Trung Ương là có thể chẩn đoán chính xác nhất. Chính vì điều ấy, chúng ta cần nhiều buổi tập huấn như thế này hơn nữa để các bác sĩ ở khắp cả nước có đủ trình độ chuyên môn để có thể chẩn đoán đúng bệnh, có thể điều trị được bệnh, không phải tốn kém tiền di chuyển. Nói chung, máy móc thì có thể mua được nhưng yếu tố con người vẫn là quan trọng nhất. Đó cũng là mục tiêu chính của dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc chẩn đoán và điều trị RLCHBS”.

BS Khánh thăm khám cho bệnh nhi

Bác sĩ có lời khuyên gì với gia đình trẻ bị RLCHBS không?

BS Nguyễn Ngọc Khánh: Cần luôn luôn luôn theo dõi các biểu hiện dù là nhỏ nhất của trẻ. Khám bác sĩ ngay khi thấy các triệu chứng về RLCHBS, nếu cần phải tầm soát ngay. Đặc biệt, với gia đình nào đã có tiền sử tử vong trẻ sơ sinh thì càng phải cực kỳ cẩn thận.

Xin cảm ơn bác sĩ.