Hiện nay, theo thống kê mới nhất, tỉ lệ trẻ em mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là 1/500, con số đáng báo động này cho thấy rằng các y bác sĩ cần phải hiểu đúng để có những phương pháp điều trị phù hợp và kịp thời cho trẻ.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm bệnh ở trẻ sơ sinh tuy hiếm gặp nhưng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, sẽ gây ra hậu quả hậu quả nghiêm trọng đối với sự phát triển và cuộc sống của trẻ.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh đặc biệt nguy hiểm và phức tạp ở trẻ mới được phát hiện ở Việt Nam, có tỉ lệ tử vong rất cao. Đây là căn bệnh để lại nhiều di chứng rất nặng nề mà cha mẹ chưa biết.
Chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh lý tổng hợp của các nhóm bệnh. Trẻ mắc bệnh này thường có biểu hiện là cứ bú sữa mẹ là lả đi và tử vong.