Người mẹ cao chỉ 1,2m mang song thai cùng mắc đột biến gen hiếm: Hai lần truyền máu bào thai để giữ lại phép màu cho em bé

Mang trong mình đột biến gen gây loạn sản sụn khiến chiều cao chỉ vỏn vẹn 1,2m, người phụ nữ 31 tuổi vẫn mang thai tự nhiên sau hai năm kết hôn. Nhưng niềm hạnh phúc ấy nhanh chóng trở thành một hành trình đầy thử thách khi song thai cùng mang đột biến của mẹ, một thai không qua khỏi, thai còn lại rơi vào tình trạng thiếu máu nặng. Hai lần truyền máu bào thai đã giúp em bé có thêm hơn 5 tuần quý giá trong bụng mẹ trước khi cất tiếng khóc chào đời.

Có những em bé đến với thế giới bằng một thai kỳ bình yên. Nhưng cũng có những em bé được giữ lại bằng từng ngày, từng tuần quý giá nhờ sự kiên trì của người mẹ và nỗ lực của cả một ê-kíp y tế.

Câu chuyện của chị N.T.N.V. (31 tuổi, TP.HCM) là một trong số đó.

Ngày 29/6, tại Bệnh viện Từ Dũ, chị V. bước vào ca mổ lấy thai với vóc dáng khiến bất cứ ai cũng chú ý. Chị chỉ cao khoảng 1,2m, đến cuối thai kỳ cũng chỉ đạt 37kg.

Thế nhưng, phía sau dáng người nhỏ bé ấy là nghị lực lớn lao của một người mẹ đã vượt qua rất nhiều thử thách để chờ đón con.

Mang đột biến gen từ khi chào đời nhưng vẫn nuôi hy vọng làm mẹ

Theo các bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ, chị V. mang đột biến gen FGFR3 - nguyên nhân phổ biến nhất gây bệnh loạn sản sụn (Achondroplasia), một dạng lùn không cân đối.

Đây là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của các xương dài, khiến người bệnh có tay chân ngắn, trán dô và chiều cao hạn chế. Phần lớn trường hợp xuất hiện do đột biến mới, không có tiền sử bệnh trong gia đình.

Dù mang căn bệnh hiếm gặp này, chị V. vẫn có cuộc sống bình thường, lập gia đình và mang thai tự nhiên sau hai năm kết hôn.

Niềm hạnh phúc càng nhân đôi khi kết quả siêu âm cho thấy chị mang song thai.

Ở giai đoạn đầu, thai kỳ diễn tiến thuận lợi. Tuy nhiên, do người mẹ mang bệnh lý di truyền, các bác sĩ tư vấn thực hiện chọc ối nhằm đánh giá tình trạng của thai nhi.

Kết quả cho thấy cả hai em bé đều mang cùng đột biến gen FGFR3 giống mẹ.

Biến chứng bất ngờ ở tuần thai thứ 24

Niềm vui chưa kéo dài được bao lâu thì thai kỳ bắt đầu xuất hiện những biến chứng nguy hiểm.

Ở tuần thai thứ 24, song thai một bánh nhau hai túi ối có diễn tiến bất thường. Đến tuần thai thứ 28, một thai không còn khả năng tiếp tục phát triển. Thai còn lại rơi vào tình trạng thiếu máu nặng kết hợp chậm tăng trưởng trong tử cung. Nếu không được can thiệp kịp thời, nguy cơ mất thai là rất lớn.

Đứng trước tình huống khó khăn này, gia đình cùng các bác sĩ đã cân nhắc kỹ lưỡng để lựa chọn phương án điều trị với hy vọng giữ lại cơ hội sống cho em bé còn lại.

Ảnh BVCC

Hai lần truyền máu ngay trong bụng mẹ để kéo dài thêm sự sống

Các bác sĩ thuộc Trung tâm Can thiệp bào thai - Khoa Chăm sóc trước sinh, Bệnh viện Từ Dũ đã quyết định thực hiện truyền máu bào thai.

Đây là kỹ thuật can thiệp chuyên sâu, giúp bổ sung lượng hồng cầu cho thai nhi ngay khi còn trong tử cung nhằm điều trị tình trạng thiếu máu nặng. Và chị V. đã trải qua hai lần truyền máu bào thai.

Nhờ những lần can thiệp này, em bé có thêm hơn 5 tuần tiếp tục phát triển trong bụng mẹ.

Khoảng thời gian tưởng chừng ngắn ngủi ấy lại mang ý nghĩa rất lớn đối với một thai nhi sinh non, bởi mỗi ngày ở trong tử cung đều góp phần giúp các cơ quan trưởng thành hơn, tăng khả năng thích nghi sau sinh và giảm nguy cơ biến chứng.

Quyết định mổ cấp cứu ở tuần thai 33

Đến ngày 29/6, khi thai được 33 tuần 3 ngày, kết quả siêu âm cho thấy thai nhi vẫn giới hạn tăng trưởng, đồng thời xuất hiện tình trạng tăng vận tốc đỉnh tâm thu động mạch não giữa - dấu hiệu cảnh báo thiếu máu thai nặng.

Các bác sĩ quyết định mổ lấy thai cấp cứu ngay trong ngày. Một bé gái nặng 1.850 gram đã cất tiếng khóc chào đời. Đó cũng là khoảnh khắc đánh dấu sự kết thúc của hành trình đầy thử thách trong thai kỳ và mở ra hành trình mới của hai mẹ con.

Ảnh BVCC

Em bé mang cùng đột biến gen với mẹ

Sau sinh, các bác sĩ xác định bé gái cũng mang đột biến gen FGFR3 giống mẹ. Bé có một số đặc điểm điển hình của bệnh như trán dô và tay chân ngắn hơn bình thường. Dưới sự chăm sóc của các bác sĩ chuyên khoa sơ sinh, tình trạng của bé dần ổn định.

Sau 5 ngày điều trị tích cực, bé được da kề da Kangaroo với mẹ. Chị V. cũng từng bước học cách chăm sóc con dưới sự hướng dẫn của đội ngũ nữ hộ sinh. Đến ngày thứ 10 sau sinh, cả hai mẹ con đủ điều kiện xuất viện trong niềm vui của gia đình và các nhân viên y tế.

Mỗi em bé được giữ lại đều là một điều kỳ diệu

Hành trình của chị V. không có một cái kết trọn vẹn khi gia đình phải nói lời chia tay với một trong hai em bé. Nhưng nhờ sự phối hợp giữa người mẹ, gia đình và đội ngũ y tế, em bé còn lại đã có cơ hội được chào đời an toàn sau hai lần truyền máu ngay từ trong bụng mẹ.

Các bác sĩ cho biết, mỗi thai kỳ đều mang những đặc điểm riêng và không phải trường hợp nào cũng giống nhau. Việc theo dõi thai định kỳ, phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường và can thiệp kịp thời đóng vai trò quyết định trong việc bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé, đặc biệt ở những thai kỳ nguy cơ cao.

Câu chuyện của người mẹ chỉ cao 1,2m không chỉ là minh chứng cho sự tiến bộ của y học bào thai mà còn nhắc nhở rằng, phía sau tiếng khóc chào đời của mỗi em bé đôi khi là cả một hành trình đầy nước mắt, hy vọng và sự nỗ lực không ngừng của gia đình cùng đội ngũ y tế.