Bỏ qua bước sàng lọc, nhiều trẻ phải sống nhờ truyền máu cả đời

Gắn chặt tuổi thơ với bệnh viện và kim truyền máu

Thalassemia là một căn bệnh di truyền, có liên quan đến sự thiếu hụt huyết sắc tố (hemoglobin) khiến hồng cầu bị phá hủy, dẫn đến thiếu máu liên tục trong một thời gian dài. Nhiều trẻ mắc căn bệnh này ở thể nặng phải lớn lên với hành trình ra vào bệnh viện để truyền máu, thải sắt như một phần tất yếu của cuộc sống.

Khác với thể nhẹ (hầu như không có triệu chứng), những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng có biểu hiện rõ ràng: thiếu máu trầm trọng, da xanh, vàng mắt, bụng to do gan lách to, biến dạng xương mặt... Nếu không được truyền máu đều đặn và đúng cách, bệnh nhân có thể đối mặt với tình trạng rối loạn nội tiết, chậm phát triển, suy gan, tim… thậm chí là tử vong.

Cuộc sống gắn liền với những túi máu truyền của bệnh nhân Thalassemia

Theo thống kê của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai (tình trạng thai nhi bị tích tụ dịch bất thường).

Những con số thống kê trên cho thấy một thực trạng đáng lo ngại. Thalassemia được xem là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất, gây ra gánh nặng y tế lớn đối với các gia đình và hệ thống chăm sóc sức khỏe hiện nay tại Việt Nam. Đối với bản thân người mắc bệnh, hơn cả nỗi đau thể xác, họ còn phải đối mặt với sự mặc cảm, thiệt thòi khi không thể có cuộc sống trọn vẹn như bao người bình thường khác.

Những đứa trẻ mắc Thalassemia thể nặng (Nguồn: Bộ Y tế)

Thalassemia âm thầm di truyền: do sự chủ quan hay "lỗ hổng" thông tin?

Mặc dù căn bệnh này hoàn toàn có thể phát hiện thông qua xét nghiệm gen tiền hôn nhân và loại bỏ nhờ sàng lọc trước chuyển phôi, song nhiều gia đình vẫn bỏ qua do tâm lý chủ quan "mình khỏe thì con cũng khỏe", hoặc đơn giản vì thiếu thông tin và sự hiểu biết về các bệnh di truyền.

Theo BS Nguyễn Bình Dương - Trưởng Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh, nhiều trường hợp khi thực hiện các xét nghiệm máu trước chọc trứng trong quá trình làm IVF mới phát hiện mình mang bệnh.

"Nhiều nhà đến khám làm IVF mới biết mình có gen bệnh. Với một số thể Thalassemia, chúng tôi thường nhận biết qua công thức máu có biểu hiện hồng cầu nhỏ và nhạt màu hơn bình thường. Mặc dù một số trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen lặn, không có biểu hiện bất thường nhưng nguy cơ sinh con mắc Thalassemia thể nặng vẫn lên tới 25%.", BS Bình Dương chia sẻ thêm.

BS Nguyễn Bình Dương thăm khám & tư vấn điều trị cho bệnh nhân

Một thống kê khác từ Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho thấy, tỷ lệ mang gen Thalassemia ở các dân tộc thiểu số vùng núi cao hơn đáng kể so với người Kinh. Trong khi người Kinh ghi nhận tỷ lệ mắc bệnh khoảng 9,8% thì ở một số dân tộc thiểu số, con số này có thể lên tới 30–40%.

Giải thích về sự chênh lệch này, BS Nguyễn Bình Dương cho biết: "Một trong những lý do chính khiến Thalassemia phổ biến hơn ở các khu vực miền núi là vì người dân nơi đây chưa có điều kiện tiếp cận đầy đủ với dịch vụ chăm sóc y tế. Do đó, họ chưa được hiểu và tư vấn về vấn đề này."

Chính sự thiếu thông tin, cộng với tâm lý chủ quan của các gia đình đã khiến Thalassemia lặng lẽ di truyền qua nhiều thế hệ, ảnh hưởng đến đời sống của con trẻ trong khi hoàn toàn có thể phòng ngừa từ sớm.

IVF kết hợp sàng lọc phôi trước sinh – lối đi chủ động để "con khỏe mạnh"

Hiện nay, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp công nghệ sàng lọc phôi hiện đại (PGT) cho phép phát hiện các bất thường di truyền (trong đó có gen Thalassemia) ở phôi thai. Dựa trên kết quả này, các bác sĩ sẽ lựa chọn ra phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ.

IVF & sàng lọc phôi giúp các gia đình sinh con khỏe mạnh không bệnh di truyền

Tại IVF Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh phối hợp điều trị cùng Trung tâm Gen Hồng Ngọc, các cặp đôi sẽ được tư vấn thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu như tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen chuyên biệt. Nếu kết quả cho thấy gia đình mang gen bất thường, bác sĩ sẽ xác định phương án sàng lọc phôi phù hợp để loại bỏ nguy cơ sinh con mắc bệnh.

BS Nguyễn Bình Dương nhấn mạnh: "Điều trị hỗ trợ sinh sản ngày nay không chỉ là giúp có con, mà còn là giúp các gia đình sinh con không mang gánh nặng di truyền. IVF kết hợp sàng lọc phôi không chỉ là chuyện của người hiếm muộn, mà còn là giải pháp chủ động của thế hệ cha mẹ trách nhiệm, vì một "thế hệ vàng" khỏe mạnh trong tương lai."

Hiện tại, nhằm chia sẻ gánh nặng tài chính cho các gia đình trên hành trình sinh con khỏe mạnh, IVF Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh mang đến gói tài trợ sàng lọc phôi lên đến 100% (đăng ký TẠI ĐÂY). Đồng thời, đối với các gia đình lần đầu đến thăm khám sẽ được MIỄN PHÍ thăm khám di truyền - MIỄN PHÍ sàng lọc 01 phôi đầu tiên và GIẢM 10% chi phí xét nghiệm di truyền.