Moya Moya - 1 bệnh lý mạch não hiếm gặp trên thế giới

Bệnh nhân nữ (55 tuổi) tiền sử động kinh từ nhỏ không duy trì thuốc, chậm phát triển trí tuệ, vào viện do đột ngột mất ý thức.

Hình ảnh CT cắt lớp vi tính sọ não cho thấy bệnh nhân bị chảy máu não - não thất - theo dõi bệnh Moya Moya. Kết quả chụp mạch não số hóa xóa nền (DSA) cho kết luận bệnh Moya Moya.

Sau khi hội chẩn, bệnh nhân được chỉ định điều trị phẫu thuật và hồi sức tích cực. Tuy nhiên tiên lượng bệnh còn hết sức nặng nề, nguy cơ tử vong cao.

Bệnh Moya Moya (MMD) được phát hiện lần đầu tiên ở Nhật Bản, với tỷ lệ 0.5/100.000, tình trạng này cũng tương tự ở các nước Châu Á khác như Trung Quốc, Hàn Quốc, Việt Nam. Ở Mỹ, Châu Âu tỉ lệ này ít hơn, khoảng 1/1.000.000, thường gặp người gốc Á, với tỷ lệ nữ nhiều hơn nam.

MMD là một bệnh lý hẹp tắc mạch não mạn tính, đặc trưng bởi sự thu hẹp dần của động mạch ở khoang cuối nội sọ (động mạch cảnh trong - ICA và các động mạch phân nhánh từ chúng: động mạch não giữa - MCA, động mạch não trước - ACA), làm giảm lưu lượng máu tới não. Cơ thể lúc này sẽ phản ứng lại bằng cách hình thành các mạng lưới mạch máu nhỏ để cố gắng bù đắp cho việc giảm lưu lượng máu não từ những động mạch bị hẹp tắc.

Những mạng lưới này được quan sát khi chụp mạch não dưới DSA giống như những làn khói. Đó là lý do khiến bệnh này có tên như vậy: "Moya Moya" trong tiếng Nhật là một thành ngữ có nghĩa là "thứ gì đó mơ hồ như một làn khói". Mặc dù nguyên nhân của nó vẫn chưa được biết, các nghiên cứu di truyền gần đây đã xác định gien RNF213 trong khu vực 17q25-ter như một gen nhạy cảm quan trọng của MMD trong quần thể Đông Á.

MMD có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, mặc dù các triệu chứng thường xảy ra nhất ở trẻ em từ 5 đến 10 tuổi và từ 30 đến 50 tuổi ở người lớn.

- Ở trẻ em, các triệu chứng thiếu máu cục bộ, đặc biệt là cơn thiếu máu não thoáng qua, chiếm ưu thế. Suy giảm trí tuệ, co giật và cử động không tự chủ cũng phổ biến hơn ở nhóm tuổi này.

- Ngược lại, bệnh nhân người lớn xuất hiện xuất huyết nội sọ thường xuyên hơn bệnh nhân trẻ em.

Cả hai phương pháp điều trị gồm nội khoa và phẫu thuật, đều nhằm mục đích cải thiện lưu lượng máu não, giảm triệu chứng và các biến chứng của bệnh.

Điều trị nội khoa: Điều trị nội khoa chủ yếu hướng tới việc duy trì lưu lượng máu não và ngăn ngừa các cơn đột quỵ tiếp theo, kiểm soát 1 số triệu chứng. Một số loại thuốc có thể được dùng:

- Thuốc chống đông: Aspirin thường được sử dụng cho những bệnh nhân mắc bệnh Moya Moya để ngăn ngừa các cơn đột quỵ tiếp theo.

- Thuốc hạ áp: kiểm soát huyết áp, ngăn ngừa tổn thương vỡ mạch máu não

- Thuốc chống động kinh: chỉ định cho những người bệnh bị co giật.

- Thuốc giảm đau.

Phẫu thuật tái thông mạch máu: Điều trị phẫu thuật sớm có thể giúp làm chậm tiến triển của bệnh, đặc biệt là khi có biểu hiện của đột quỵ hoặc có bằng chứng của việc giảm lưu lượng máu não.

Do bệnh Moya Moya chỉ gây hẹp đoạn gần của động mạch não và chỉ tổn thương ở động mạch cảnh trong nên nguyên tắc điều trị là tạo nên vòng nối đoạn xa của động mạch não giữa với động mạch thái dương nông hoặc động mạch màng não giữa. Vòng nối này có thể được tạo trực tiếp nhờ phẫu thuật nối hoặc có thể chỉ là để một tổ chức giàu mạch ở bề mặt nhu mô não sau đó tuần hoàn bàng hệ sẽ tự tái lập.

- Tái thông mạch gián tiếp: Đây là phương pháp dễ thực hiện hơn nhưng thời gian cải thiện lưu lượng máu não lâu hơn so với tái thông mạch trực tiếp. Các kỹ thuật chính được sử dụng theo phương pháp này là encephalomyo synangiosis (EMS) trong đó nguồn cung cấp đến từ động mạch thái dương sâu và synangiosis encephalo-duro-arterio (EDAS) với nguồn cung cấp đến từ động mạch thái dương nông.

Động mạch chẩm có thể được sử dụng như một đường bắc cầu gián tiếp trong trường hợp MMD liên quan đến tuần hoàn sau. Với cách này, người ta đục nhiều lỗ ở xương sọ để các mạch nhỏ dưới da tự bò vào (giống như rễ cây) hoặc đặt lên bề mặt thùy trán một phần cơ thái dương có cuống động mạch nuôi để tự sinh ra tuần hoàn bàng hệ…

- Tái thông mạch máu trực tiếp: Động mạch thái dương nông được sử dụng làm mạch cung cấp chính trong phương pháp bắc cầu trực tiếp. Phẫu thuật nối mạch trực tiếp rất khó do động mạch tận thường có kích thước quá nhỏ để có thể nối, mặt khác sau khi nối xong gây tăng lưu lượng tuần hoàn đột ngột dễ tai biến chảy máu. Kỹ thuật tạo mạch máu trực tiếp đòi hỏi bác sĩ phẫu thuật có tay nghề cao nhưng sự cải thiện lưu lượng máu não được ghi nhận ngay sau phẫu thuật.

Có thể kết hợp cả 2 cách tái thông mạch gián tiếp và tái thông mạch máu trực tiếp, đặc biệt là cho các thể MMD người lớn. Tuy nhiên, mọi trường hợp đều được đánh giá riêng vì các yếu tố quyết định có thể khác nhau tùy theo từng trường hợp. Phẫu thuật có lợi hơn cho trẻ em vì thể MMD ở trẻ em thường tiến triển nhanh chóng.