Mẹ mang gene bệnh nhược cơ Duchenne vẫn sinh con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật sàng lọc di truyền

Nhìn đứa trẻ khỏe mạnh đã vững vàng những bước đi, vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân (ở Hưng Yên) không kể hết nỗi vui mừng vì con “thoát” được nỗi lo bệnh nhược cơ Duchenne.

Năm 2011, chị Lê Thị Nguyên sinh con trai đầu lòng. Lúc mới sinh, đứa trẻ khỏe mạnh bụ bẫm như bao đứa trẻ khác, nhưng mãi đến khoảng 17 tháng tuổi, bé mới bắt đầu chập chững biết đi.

Đến năm 2015, khi con được 4 tuổi, vợ chồng chị lo lắng khi thấy con đi lại có phần khó khăn, nhất là khi leo cầu thang, hay bị ngã. Tưởng con thiếu dinh dưỡng nên hai vợ chồng mua thuốc bổ về cho con uống một thời gian nhưng tình trạng vẫn không cải thiện.

"Hai vợ chồng tôi bắt đầu lo lắng và đưa con ra Bệnh viện nhi Trung ương khám. Sau khi làm các xét nghiệm di truyền bác sĩ kết luận con bị loạn dưỡng cơ Duchenne, các cơ sẽ yếu dần đi. Đáng ngại là hiện chưa có phương pháp điều trị, thậm chí bệnh này còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của con. Nghe vậy, tai tôi như ù đi, tôi không tin nổi điều đó vì quá trình mang thai mình hoàn toàn khỏe mạnh, sinh ra con cũng bình thường, khỏe mạnh", chị Lê Thị Nguyên kể.

Không chấp nhận sự thật, anh chị tiếp tục bế con đi khắp các viện khác nhưng tất cả đều trả về một kết quả giống nhau là con mắc bệnh lý đơn gene loạn dưỡng cơ Duchenne (do đột biến mất đoạn gene xảy ra trên nhiễm sắc thể X).

Hai vợ chồng chị quyết định đi làm các xét nghiệm chuyên sâu thì cho kết quả người vợ mang gene bệnh nhưng ở thể lặn (người lành mang gene bệnh).

Bác sĩ đã khuyên vợ chồng chị, nếu sau này muốn sinh thêm con thì nên làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gene bệnh, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Chán nản, lại còn bận chăm lo cho đứa con bị bệnh khi chân tay đứa trẻ ngày càng yếu đi; nhiều năm vợ chồng anh Lân - chị Nguyên không dám nghĩ đến chuyện sinh con. Nhưng trong lòng chị vẫn luôn khát khao sinh được đứa con khỏe mạnh.

Trải qua nhiều năm vất vả, gian nan, nỗi mong con cháy bỏng, đến cuối năm 2021, vợ chồng anh chị quyết đánh “ván cược cuối cùng”, gom góp hết vốn liếng tài sản ra Hà Nội thăm khám, tìm kiếm cơ hội mong được sinh thêm một người con khỏe mạnh.

Khi tới Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, vợ chồng anh chị được tư vấn, thăm khám kỹ càng và đã quyết định thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tại đây.

Rất may, đến thăm khám đúng vào dịp Tuần lễ vàng của Bệnh viện, được công nhận hoàn cảnh khó khăn nên vợ chồng chị đã được nhận gói hỗ trợ miễn phí sàng lọc phôi. Đỡ được gánh nặng chi phí, anh chị lại có thêm niềm tin về điều tốt đẹp sẽ tới trong hành trình tìm con lần này.

Sau khi được thăm khám, tư vấn và xét nghiệm chuyên sâu hai vợ chồng bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi và nuôi phôi. Sau đó, những phôi này được mang đi sàng lọc để loại bỏ các phôi mang bất thường gene trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ.

May mắn, ngay lần chuyển phôi đầu tiên tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội ca chuyển đã thành công. Đúng như mong ước, cả thai kỳ của chị Lê Thị Nguyên diễn ra thuận lợi.

Đến tháng 1/2023 em bé đã chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne trong trong niềm hạnh phúc vô bờ của hai vợ chồng.

“Trải qua bao khó khăn vất vả nhưng vợ chồng tôi vẫn chọn cách tiến về phía trước, chúng tôi tin tưởng vào y học hiện đại và cuối cùng cũng đạt được ước mơ bế trên tay một bé yêu hoàn toàn khỏe mạnh”, chị Lê Thị Nguyên cho biết.

Không chỉ anh Lân - chị Nguyên, rất nhiều cặp vợ chồng đã vượt qua nỗi lo các bệnh di truyền để sinh được những đứa con khỏe mạnh nhờ công nghệ hỗ trợ sinh sản hiện đại.

Chia sẻ về các trường hợp bố mẹ mang gene bệnh lý di truyền vẫn có cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh, BS. Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: "Sự kết hợp giữa phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ là giải pháp điều trị hiệu quả mang đến niềm hạnh phúc vô bờ cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh lý như: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… Việc hỗ trợ các gói kỹ thuật sinh sản đã giúp được nhiều cặp vợ chồng không may mang gene bệnh hiếm được giảm gánh nặng về tài chính, có nhiều cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh".

Theo BS. Nguyễn Thành Trung, trong số các bệnh di truyền, bệnh nhược cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đến bệnh viện chuyên khoa để được tư vấn di truyền, thăm khám và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ để có thể sinh con một cách thuận lợi nhất.