Em bé tử vong vì 'khắc' với nhóm máu của mẹ, phát hiện 1 nhóm máu mới xếp vào hàng siêu hiếm

Máu của chúng ta chứa các kháng nguyên bao phủ bề mặt của các tế bào hồng cầu và các kháng nguyên này rất quan trọng để xác định nhóm máu nhằm mục đích hiến hoặc nhận máu. Nếu một người nhận được máu có chứa kháng nguyên không giống với với nhóm máu của người cho thì hệ thống miễn dịch của người nhận sẽ cố tấn công các tế bào máu lạ, có thể dẫn đến tử vong. Nắm rõ được thông tin nhóm máu rất quan trọng trong công tác cấp cứu người bệnh, đặc biệt là những người thuộc nhóm máu hiếm.

Năm 1901, nhà bác học vĩ đại Karl Landsteiner đã phát hiện ra hệ nhóm máu ABO, mở ra kỷ nguyên mới trong thực hành truyền máu. Những năm sau đó, nhiều hệ nhóm máu hồng cầu khác đã được phát hiện như hệ nhóm máu Rh, Kell, Kidd, Duffy, Lewis, MNS…

Xuất hiện nhóm máu mới 

Thông qua nghiên cứu mẫu máu của một phụ nữ mang thai và một số người khác, các nhà khoa học xác nhận nhóm máu mới gọi là "Er". Đây là nhóm máu thứ 44 được phát hiện. Hiện tại, số người mang nhóm máu này được xếp vào dạng siêu hiếm. Đặc biệt, họ chứa các kháng thể lạ và được mệnh danh là nhóm "siêu máu".

Theo đó, nhóm bác sĩ ở một bệnh viện tại Anh phát hiện có điều gì đó bất thường trong máu một thai nhi mắc bệnh. Họ phẫu thuật bắt thai trước nhiều tuần dự sinh, truyền máu nhiều lần, song em bé vẫn bị xuất huyết não và tử vong.

Không ai hiểu rõ tại sao em bé bị xuất huyết, bác sĩ chỉ thấy trong máu của người mẹ có một số kháng thể lạ. Họ đưa một mẫu đến phòng thí nghiệm ở Bristol, nơi có các nhà nghiên cứu nhóm máu.

Tại đây, chuyên gia phát hiện máu của người mẹ thuộc nhóm "siêu máu", không tương thích với em bé. Hệ thống miễn dịch của người mẹ tạo ra kháng thể chống lại máu của thai nhi, đi qua nhau thai, gây tổn thương và khiến em bé tử vong.

Nhóm máu mới có tổng cộng 5 kháng nguyên Er, dựa trên các biến thể di truyền trong protein Piezo1. Protein này nằm ở bề mặt của các tế bào hồng cầu. Kháng nguyên Er có thể kết hợp với kháng thể phù hợp, sau đó tấn công các tế bào ngoại lai, xâm nhập. Việc này cũng xảy ra trong một số trường hợp nhóm máu không tương thích.

Ngoài ra, trong số này có 2 kháng nguyên mới Er4 và Er5 có liên quan đến bệnh tan máu nặng của thai nhi và trẻ sơ sinh. Trong quá trình nghiên cứu, có 2 phụ nữ mang thai có kháng nguyên mới này đã bị sảy thai

Kháng nguyên Er đã được phát hiện cách đây nhiều năm, song đến gần đây mới được nghiên cứu cụ thể về các đột biến kháng nguyên.

Daniela Hermelin, công tác tại Đại học Y khoa Saint Louis, đánh giá hệ thống nhóm máu mới bổ sung thêm kiến thức của chuyên gia về việc không tương thích máu ảnh hướng thế nào đến thai phụ và thai nhi, từ đó tăng cơ hội chẩn đoán và điều trị chính xác.

Kết quả này có thể được chính thức phê duyệt và xác nhận là hệ thống nhóm máu mới vào cuối năm nay, tại cuộc họp của Hiệp hội Truyền máu Quốc tế.

Những nhóm máu hiếm nhất thế giới

Kháng nguyên nhóm máu có tỷ lệ rất khác nhau tùy thuộc vào chủng tộc, quốc gia và các vùng địa lý. Theo quy ước của Hội Truyền máu quốc tế, nhóm máu có tỷ lệ dưới 0,1% trong quần thể được coi là hiếm và dưới 0,01% được coi là rất hiếm.

Ở Việt Nam, có tới 99,96% số người thuộc nhóm máu Rh+ (hoặc O+ hoặc B+ hoặc A+ hoặc AB+, xếp theo tỷ lệ giảm dần) nhưng chỉ có 0,04%-0,07% số người thuộc nhóm máu Rh- (hoặc O- hoặc B- hoặc A- hoặc AB-). Do đó, những người có nhóm máu Rh- ở nước ta thuộc cộng đồng người có nhóm máu hiếm (trong 10.000 người mới có 4-7 người mang nhóm máu Rh-).

Tại Hoa Kỳ, nhóm máu AB âm tính là nhóm máu hiếm nhất và nhóm máu O dương tính phổ biến nhất.

Người mang nhóm máu hiếm có nhiều nguy cơ mắc bệnh thiếu máu, dễ gặp nguy hiểm trong các ca phẫu thuật. Máu của họ thường được hiến cho khoa học hoặc lưu trữ trong ngân hàng máu quốc tế.

Cuối tháng 8/2022, một bệnh viện ở tỉnh Giang Tô, miền Đông Trung Quốc đã phát hiện hai phụ nữ mang nhóm máu Rhnull, nhóm máu hiếm nhất trên thế giới cho đến nay.

Bệnh nhân nữ bị thiếu máu nặng đến bệnh viện xét nghiệm nhóm máu và kháng thể đã được các bác sĩ phát hiện ra điều này. Chị gái của bệnh nhân sau đó cũng được phát hiện có cùng nhóm máu như vậy.

Nhóm máu Rhnull thường được gọi là nhóm ‘máu vàng’ vì nó thiếu hoàn toàn kháng nguyên Rh trên các tế bào hồng cầu, do đó có thể truyền máu cho những người có bất kỳ nhóm máu nào khác mà không có phản ứng đào thải.

Phát hiện mới này đã nâng tổng số người trên toàn thế giới có nhóm máu Rhnull lên gần 50 người.