Đột phá lớn: Các nhà khoa học chỉnh sửa được gen trong phôi thai

Theo bài báo mới được công bố trên tờ Nature, đây là lần đầu tiên các nhà khoa học thành công trong việc chỉnh sửa gen trong bào thai người.

Sẽ còn cần thời gian dài trước khi có thể áp dụng rộng rãi, nghiên cứu mới đánh dấu bước tiến lớn trong công nghệ chỉnh sửa được gen và có thể cứu thai nhi khỏi nhiều căn bệnh di truyền.

Còn gây tranh cãi

Nhưng thành tựu của công nghệ di truyền này, vốn từng bị sợ hãi, cũng dấy lên quan ngại về vấn đề đạo đức, khi con người có thể tạo nên những đứa trẻ theo ý muốn của mình: thông minh hay khỏe mạnh hơn.

Trứng vừa thụ thai (ảnh trái) và các phôi thai sau khi điều chỉnh gen sau vài vòng phân tách tế bào. Ảnh: Shoukhrat Mitalipov.

Từ lâu, các nhà khoa học đã lo ngại về hậu quả khó lường khi thay đổi ADN của con người. Một số chuyên gia cảnh báo rằng nếu không được kiểm soát, kỹ thuật này sẽ dẫn tới những lựa chon ưu sinh mới: Khách hàng trả tiền để có những đứa con với đặc tính đặc biệt, hoặc những đứa trẻ tật nguyền có thể bị ruồng bỏ ngay từ trong bụng mẹ.

Các nhà khoa học tại Đại học Khoa học và Sức khỏe Oregon cùng nhiều đồng nghiệp tại California, Trung Quốc và Hàn Quốc đều khẳng định họ đã chỉnh sửa hàng loạt bào thai, "sửa chữa" một căn bệnh liên quan đến tim và có thể dẫn tới đột quỵ.

Nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Nature chỉ 4 tháng sau khi một ủy ban khoa học quốc gia của Mỹ đưa ra hướng dẫn mới về vấn đề chỉnh sửa gen của bào thai. Họ không cấm đoán kỹ thuật này nhưng khẳng định các nhà khoa học chỉ nên sử dụng nó nếu gặp các vấn đề y khoa nghiêm trọng.

Ông Shoukhrat Mitapipov, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Tế bào phôi thai và Liệu pháp gen của Đại học Khoa học và Sức khỏe Oregon, một trong những nhà khoa học nghiên cứu dự án loại bỏ gen đột biến của phôi thai. Ảnh: NYT.

Thế hệ không bệnh tật

"Chúng tôi luôn cho rằng không nên chỉnh sửa gen, phần lớn là bởi kỹ thuật này không an toàn. Điều đó vẫn đúng, nhưng có vẻ nó sẽ sớm trở nên an toàn", nhà nghiên cứu ung thư của Viện Công nghệ Massachusetts, Richard Hynes, tuyên bố.

Nếu điều này được cho phép và trở nên phổ biến, khoa học có thể tạo ra những đứa trẻ không bệnh tật và ngăn chặn nhiều căn bệnh di truyền cho thế hệ sau.

Tạo nên những bào thai mà toàn bộ tế bào không bệnh tật, tránh những đột biến không mong muốn, đó chính là hai vấn đề được các nhà khoa học quan tâm.

Trước khi phương pháp thay đổi gen phôi thai được thử nghiệm lâm sàng, còn rất nhiều vấn phải cần nghiên cứu, bởi luật pháp liên bang chưa chấp nhận công nghệ này. Nếu hoạt động một cách an toàn, nó có thể giúp ích nhiều cặp đôi khiếm khuyết có thể có những đứa con khỏe mạnh.

Mô phỏng quá trình chèn gen chỉnh sửa theo công nghệ cũ và mới. Đồ họa: NYT.

Kỹ thuật chỉnh sửa gen bào thai có thể được áp dụng với hơn 10.000 tình trạng gây ra bởi đột biến gen như ung thư vú, buồng trứng, bệnh Huntington, Tay-Sachs, Alzheimer...

"Chúng ta hoàn toàn có thể giúp đỡ những gia đình hứng chịu nhiều căn bệnh di truyền khủng khiếp. Trong tương lai, nhu cầu này sẽ gia tăng, dù có thể ít nhưng đối với những người mắc bệnh di truyền, điều này rất quan trọng", Giáo sư di truyền học Robin Lovell-Badge, nhấn mạnh.

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện một điều bất ngờ: phôi thai có thể tự "tinh chỉnh".

Ở những tế bào thông thường, các gen sao chép từ mẫu ADN được cấy vào. Tuy nhiên, trong các phôi thai này, gen đột biến của tế bào tinh trùng bỏ qua những mẫu ADN và trực tiếp sao chép ADN khỏe mạnh từ tế bào trứng.

"Chúng tôi hoàn toàn bất ngờ bởi ADN mẫu không được sao chép, điều này quá mới mẻ và khác thường", ông Shoukhrat Mitapipov, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Tế bào phôi thai và Liệu pháp gen của Đại học Khoa học và Sức khỏe Oregon, khẳng định.

Ông Sheldon Krimsky, nhà nghiên cứu về đạo đức sinh học tại Đại học Tufts nhấn mạnh vấn đề của kỹ thuật này là có hay không "các lựa chọn hợp lý" trong việc tinh chỉnh gen.

Thay đổi ADN của phôi thai là một vấn đề gây tranh cãi. Ảnh: Istockphoto.

Theo các tác giả của nghiên cứu mới, nhiều người đã sử dụng biện pháp chẩn đoán di truyền để sàng lọc phôi trước khi cấy ghép, đảm bảo những đứa trẻ khỏe mạnh ra đời. Đối với những cặp cha mẹ này, chỉnh sửa gen có thể thay đổi những dấu hiệu đột biến, đem tới những bào thai không chứa bất cứ bệnh tật nào.

Giám đốc Trung tâm Luật và Khoa học sinh học tại Stanford, ông Hank Greely, khẳng định việc có ít phôi thai bị lỗi sẽ giảm thiểu số ca phá thai.

Vấn đề lớn hơn là những thay đổi mang tính di truyền trên phôi thai, nghĩa là không chỉ đứa trẻ sẽ mang những đặc tính khác, mà còn cả thế hệ sau đó.

Hiện tại, mọi tranh luận đang diễn ra ở khía cạnh lý thuyết. Quốc hội Mỹ đã cấm Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) xem xét các thử nghiệm lâm sàng liên quan tới kỹ thuật thay đổi gen di truyền. Thậm chí, Viện Sức khỏe Quốc gia còn bị cấm tài trợ các nghiên cứu về điều chỉnh gen bào thai.

'Chiếc kéo' CRISPR-Cas9

Các tác giả của công trình nghiên cứu này hy vọng sau khi họ tối ưu hóa và nghiên cứu thêm các loại đột biến khác, chính phủ Mỹ cũng như nhiều quốc gia sẽ cho phép thử nghiệm lâm sàng kỹ thuật tinh chỉnh gen của phôi thai.

Nghiên cứu mới được công bố liên quan tới bệnh phì đại cơ tim, xuất hiện với tỷ lệ 1/500 người và có thể gây suy tim đột ngột ở những vận động viên trẻ. Nguyên nhân của căn bệnh này bắt nguồn từ đột biến gen với tên gọi MYBPC3. Nếu một trong hai cha mẹ mang gen đột biến, khả năng con của họ mắc bệnh là 50%.

Quá trình phá hủy chuỗi gen đột biến. Ảnh: CNN.

Các nhà khoa học dùng tinh trùng từ một người đàn ông mắc phì đại cơ tim và thụ tinh với trứng từ 12 phụ nữ khỏe mạnh. Họ cấy gen CRISPR-Cas9 vào để nó phá chuỗi MYBPC3 gây bệnh. CRISPR-Cas9 hoạt động như một chiếc kéo cắt chuỗi gen.

Sau đó, ADN khỏe mạnh được đưa vào trứng đã thụ tinh với hy vọng bộ gen của người đàn ông sẽ sao chép chuỗi này vào những phần bị cắt. Đó là cách quá trình thay đổi gen hoạt động ở những tế bào khác trong cơ thể người.

Tuy nhiên, bộ gen của người đàn ông không làm vậy. Nó sao chép chuỗi gen khỏe mạnh từ người phụ nữ. Đây là điều khó hiểu đối với các nhà khoa học.

36/54 phôi không có đột biến, một bước tiến đáng kể so với điều kiện tự nhiên, khi 50% phôi có nguy cơ nhiễm bệnh do gen đột biến.

Các nhà khoa hoặc đã can thiệp từ rất sớm, cấy CRISPR-Cas9 ngay khi trứng và tinh trùng thụ tinh thay cho việc chờ trứng thụ tinh rồi tiêm chuỗi gen trên. Kết quả, 42/58 phôi mang gen không đột biến. Những phôi này không gặp bất cứ vấn đề di truyền nào và được phá hủy sau ba ngày.

Phương pháp này vẫn chưa hoàn hảo bởi 16 phôi còn lại chứa những gen khác lạ hoặc bị mất ADN. Giáo sư Mitalipov tin rằng ông sẽ tạo ra 90% phôi không đột biến sau khi tinh chỉnh kỹ thuật.

Quá trình sao chép ADN diễn ra tương tự đối với chuỗi ADN của người mẹ mang bệnh. Tuy nhiên, nếu cả cha mẹ đều mang gen khiếm khuyết, công nghệ này không có tác dụng.

Nhà nghiên cứu sinh học R. Alta Charo tại Đại học Wisconsin cho rằng kỹ thuật mới có thể giải đáp nhiều thông tin về nguyên nhân vô sinh và sẩy thai.

Bà cũng tỏ ra nghi ngờ việc các cặp vợ chồng sẽ cho ra đời những "đứa trẻ đã qua chỉnh sửa".

"Không ai làm điều này vì lý do tầm thường. Tình dục và thụ thai thông thường tiết kiệm chi phí và thú vị hơn thụ tinh trong ống nghiệm. Trừ khi có nhu cầu thực sự, nếu không, chẳng ai cần tới công nghệ này", bà khẳng định.