Cô bé mắc bệnh hiếm gặp: Không sợ người lạ và cực kỳ thân thiện
Hội chứng Williams – một bệnh hiếm gặp - khiến cô bé Lauren Taylor không biết sợ người lạ và luôn thân thiện với tất cả mọi người.
Nhiều người mẹ lo lắng về tính cách nhút nhát của con trẻ nhưng cô Katherine Taylor (37 tuổi đến từ Barnsley, Nam Yorkshire, Anh) không phải bận tâm về vấn đề này. Bởi con gái bé nhỏ của cô mắc căn bệnh “vô cùng thân thiện”.
Cô bé 3 tuổi Lauren Taylor bị hội chứng Williams, một bệnh hiếm gặp, chỉ 1/10.000 trẻ trên Thế giới mắc phải. Và một trong những tác dụng phụ của căn bệnh khiến cô bé thêm gần gũi và không sợ người lạ. Vì thế, mẹ của Lauren phải mất tới hàng giờ khi mua sắm ở siêu thị để cô bé chào hỏi tất cả những người cô gặp.
Hội chứng Williams – một bệnh hiếm gặp - khiến cô bé Lauren Taylor không biết sợ người lạ và luôn thân thiện với tất cả mọi người.
Tình trạng này cũng khiến Lauren chậm phát triển và theo ước tính cô bé chậm phát triển 1 năm so với bạn bè cùng lứa tuổi. Mẹ bé cho biết: “Con có thể nói vài từ và nói xin chào với tất cả mọi người bởi sự rối loạn nhiễm sắc thể trong cơ thể khiến cô bé không sợ người lạ. Thật tuyệt khi biết rằng chúng tôi không bao giờ phải bận tâm về tính nhút nhát của con. Nhưng con sẽ luôn muốn nói chuyện với tất cả mọi người ở bất cứ nới nào. Mọi người luôn chào đáp lại và nói rằng con giống như búp bê bé bỏng”.
Ở tuần 20 của thai kỳ, các bác sĩ đã thông báo với cô Taylor và chồng, anh Paul (38 tuổi) rằng con của họ nhỏ hơn so với bình thường. Quãng thời gian sau đó là sự chờ đợi trong lo lắng của cặp đôi lần đầu làm cha, làm mẹ.
Bé Lauren Taylor và bố mẹ.
“Ở tuần 36, tôi có dấu hiệu của tiền sản giật, vì vậy tôi phải mổ khẩn cấp. Lúc chào đời, Lauren chỉ nặng 1,7 kg. Con được chuyển thẳng tới phòng chăm sóc đặc biệt và ở đó 22 ngày”, mẹ bé tâm sự.
Khi 4 tháng tuổi Lauren được tiến hành một thử nghiệm di truyền cho biết cô bé mắc hội chứng Williams căn bệnh hiếm gặp với 1/10.000 người trên Thế giới, 1/20.000 người ở Anh và 30.000 người tại Hoa Kỳ mắc phải.
Hội chứng này gây ra các vấn đề về tim mạch, chậm phát triển, phát biểu và vấn đề vận động, vô cùng nhạy cảm với tiếng ồn, vấn đề giấc ngủ cũng như khiến cho Lauren thêm thân thiện. Lauren rất nhạy cảm với tiếng ồn nên một âm thanh đột ngột như động cơ xe hơi lớn hoặc tiếng hắt hơi có thể khiến cô bé cảm thấy lo lắng và đau khổ.
Bé Lauren Taylor sinh ra đã nhỏ hơn các bạn.
Cô Taylor cho biết: “Đối với chúng tôi mỗi cột mốc nhỏ là một thành tựu lớn. Gần đây con học hát Twinkle Twinkle Little Star theo cách riêng của mình, giống như khoảnh khắc tự hào cho gia đình”.
Bố mẹ cô bé đã gặp những gia đình có trường hợp mắc phải hội chứng hiếm gặp này thông qua Hiệp hội hội chứng Williams - tổ chức nhằm hỗ trợ các gia đình có người mắ bệnh và cung cấp thông tin cập nhật về nghiên cứu y học.
Tuy nhiên, gia đình của cô bé cho biết họ cảm thấy thoải mái trong việc nói cho người khác về tình trạng của cô bé và thường xuyên gặp gỡ các gia đình khác trong những buổi dã ngoại.
|
Hội chứng Williams là hội chứng hiếm gặp. Giống như hội chứng Down, đây là do nhiễm sắc thể bị bất thường. Người có hội chứng này có đủ số nhiễm sắc thể là 23 cặp trong tế bào, nhưng nhiễm sắc thể số 7 bị mất đi một khúc, do đó tế bào thiếu một số di truyền tử (gene). Tỉ lệ của trẻ có hội chứng là 1/20.000 hay 1/25.000 số sinh, với trai và gái bằng nhau. Bệnh có thể gặp ở mọi sắc tộc và các nước trên thế giới. Tuy đây là bệnh bẩm sinh nhưng cha mẹ không sinh ra bệnh cho con. Trẻ có bệnh không phải vì cha mẹ đã làm gì hoặc không có làm gì trong lúc mang thai, thế nên cha mẹ không nên tự trách mình hay tệ hơn nữa là đổ lỗi cho nhau. Trẻ mắc hội chứng Williams có gương mặt từa tựa nhau thí dụ mũi hơi hếch, miệng rộng, môi dưới đầy đặn hơi trễ xuống, cằm nhỏ, má bầu, răng không đều và thưa. Càng lớn những điểm này càng rõ hơn. Lúc mới sinh trẻ mắc hội chứng Williams thường nhẹ cân và sau khi chào đời do cơ mềm cùng những lý do khác trẻ không bú mạnh, do đó chậm lớn. Trẻ thường có thân hình nhỏ hơn bạn đồng tuổi một chút, và khi lớn dần thì những trục trặc về bú, ăn, có khuynh hướng tự biến mất. Trẻ mắc hội chứng Williams cũng giống như trẻ tự kỷ ở chỗ là nhạy cảm với âm thanh, một số âm thanh hay mức ồn có thể gây khó chịu cho em, tuy nhiên sự nhậy cảm này giảm lần khi trẻ lớn. Hầu như 90% trẻ mắc hội chứng này đều tỏ ra rất bực bội khi bất thình lình có âm thanh lớn như súng nổ, bong bóng nổ, bắn pháo bông, nên triệu chứng này có thể là dấu hiệu muốn nói cha mẹ cần lưu ý thêm về con. (Tài liệu tham khảo) |
(Nguồn: Dailymail)