Chàng trai 19 tuổi mắc bệnh hiếm chưa từng ghi nhận ở Việt Nam

Nam thanh niên quê Thanh Hóa, bắt đầu xuất hiện các vết loét trợt ở niêm mạc miệng và các mảng đỏ tím, bỏng nước rải rác toàn thân vào tháng 11 năm ngoái.

Người này vào viện địa phương khám, bác sĩ phát hiện khối u lớn sau phúc mạc. Anh được chuyển đến Bệnh viện Da liễu Trung ương và cuối cùng là Bệnh viện Bạch Mai.

Từ kết quả sinh thiết da, bác sĩ chẩn đoán anh bị hoại tử thượng bì nhiễm độc. Tháng 1/2024, bệnh nhân được chẩn đoán Pempigus á u - sỏi niệu quản 2 bên, thể trạng suy kiệt.

ThS Trần Thị Quyên, khoa Da liễu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, Pemphigus á u là bệnh lý hiếm gặp, chưa có trong y văn Việt Nam. Trên thế giới, tỷ lệ người mắc bệnh là một trên một triệu người.

Bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật, song thể trạng yếu nên được cho ra viện để bổ sung dinh dưỡng. Tuy nhiên, 3 ngày sau, bệnh đã tái phát.

Từ tháng 4, bệnh nhân xuất hiện các đợt bùng phát mới với biểu hiện sốt, trợt da tiến triển lan toả, loét niêm mạc miệng. Bệnh nhân phải thay huyết tương, điều trị dinh dưỡng, kháng sinh. Nhận định phải loại bỏ khối u mới giải quyết được căn nguyên bệnh, ngày 29/5 khi thể trạng bệnh nhân đủ điều kiện, bác sĩ đã phẫu thuật cắt bỏ khối u. Đến nay, tình trạng bệnh nhân ổn định, được ra viện.

Theo bác sĩ Quyên, quá trình điều trị cho bệnh nhân gặp nhiều khó khăn do tổn thương đa hình thái, kết quả mô bệnh học không đồng nhất, mắc bệnh lý hiếm gặp. Do đó, các bác sĩ phải liên tục hội chẩn toàn viện, đồng thời tra cứu, tìm hiểu trên nhiều y văn để đưa ra chẩn đoán chính xác nhất.

Ngoài ra, quá trình chăm sóc điều trị cũng rất vất vả, do bệnh nhân kém đáp ứng liệu pháp miễn dịch thông thường, sụt 10kg/tháng. Trong suốt thời gian điều trị, bệnh nhân thường xuyên nhiễm khuẩn huyết, nhiễm khuẩn tiết niệu do trực khuẩn mủ xanh đa kháng, tiên lượng tử vong cao. Bệnh nhân phải điều trị hồi sức tích cực tại Trung tâm Hồi sức cấp cứu và khoa Da Liễu.

PGS.TS Đào Xuân Cơ, Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai cho biết, trong khi điều trị, có thời điểm gia đình xin về nhưng các bác sĩ động viên người thân, cố gắng giữ bệnh nhân ở lại viện. Kết thúc quá trình điều trị, bệnh nhân được Bảo hiểm y tế thanh toán gần 700 triệu đồng, gia đình đồng chi trả hơn 53 triệu đồng.

Pemphigus á u là bệnh lý hiếm gặp, liên quan đến các tình trạng rối loạn tăng sinh lympho. Bệnh hay xảy ra ở lứa tuổi khoảng từ 45 cho đến 70 tuổi, trẻ em cũng có thể bắt gặp nhưng ít, tỷ lệ nam với nữ là tương đương.

Trong một nghiên cứu với 140 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là pemphigus á u, thì trong đó 44% bệnh nhân mắc u lymho không Hodgkin, 19% là lơ xơ mi kinh dòng lympho, 16% là bệnh Castleman (tăng sản hạch bạch huyết- hay gặp ở trẻ em), 8% là u tuyến ức (cả lành tính lẫn ác tính), 7% là các sarcom sau phúc mạc kém biệt hoá, 4% là bệnh macroglobulin huyết (Waldenstrom ‘s macroflobulinemia).

Biểu hiện lâm sàng của bệnh bao gồm viêm loét miệng nặng; tổn thương da đa hình thái; khối u ác tính; có hoặc không có tổn thương phổi.

Trước đây, bệnh nhân pemphigus á u tiên lượng xấu, tỷ lệ tử vong trong vòng 2 năm từ khi chẩn đoán bệnh là từ 75-90%, nhưng đến nay một nghiên cứu hồi cứu đa trung tâm của Pháp trên 53 bệnh nhân mắc pemphigus á u cho thấy, tiên lượng của bệnh nhân có thể tốt hơn, thậm chí có đến 38% bệnh nhân sống trên 5 năm.