Khoảng 72% số bệnh hiếm được xác định là do di truyền, nhưng chỉ khoảng 10% trẻ mắc bệnh hiếm có thuốc chữa. Đó là thông tin được đưa ra tại chương trình "Ngày bệnh hiếm" lần thứ 4 với chủ đề "Mảnh ghép", tổ chức tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP.HCM) nhân Ngày Quốc tế bệnh hiếm (28/2).
Ngày 14/12, tại Hội nghị Khoa học Kỹ thuật với chuyên đề “Nâng cao hiệu quả và chất lượng điều trị tai mũi họng” được Bệnh viện Tai Mũi Họng TPHCM tổ chức, các bác sĩ đã chính thức công bố về 2 ca mắc bệnh cực hiếm vừa được ghi nhận tại Việt Nam, y văn thế giới mới chỉ có 4 trường hợp được báo cáo.
Thường xuyên mất ngủ, cười nói một mình bằng những câu vô nghĩa, người phụ nữ 45 tuổi được chẩn đoán bị loạn thần nhưng điều trị không mang lại kết quả. Tại Bệnh viện Quân y 175, nữ bệnh nhân được phát hiện mắc bệnh viêm não tự miễn hiếm gặp.
Ngay sau sinh, bé gái 1 ngày tuổi được phát hiện có mảng bầm trước ngực nên được nhập bệnh viện nhi. Ngay sau đó, bé suy hô hấp, cổ bạnh, mảng bầm to vùng cổ - ngực, thiếu máu, giảm tiểu cầu nặng.