Chàng trai ở TPHCM mắc bệnh hiếm, 100.000 người chỉ có 2 người mắc
Bệnh viện Nhân dân 115 (TPHCM) cho biết trong 100.000 người thì chỉ có 2 người ghi nhận mắc bệnh hiếm này. Đáng chú ý, bệnh xuất hiện trước 20 tuổi.
Ngày 20-12, thông tin từ Bệnh viện Nhân dân 115 (TPHCM) cho biết các bác sĩ tại đây vừa tiếp nhận điều trị thành công cho nam thanh niên (19 tuổi) mắc hội chứng Kearns–Sayre, một bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp.
Bệnh nhân được chỉ định cấy máy tạo nhịp tim vĩnh viễn, một thiết bị nhỏ đặt trong ngực, có chức năng kích thích nhịp tim bằng xung điện
Trước đó, nam bệnh nhân không có tiền sử bệnh lý ngoài vóc dáng gầy, nhỏ (nặng 35 kg, cao 1,4 m).
Khoảng hai năm trước, bệnh nhân bắt đầu xuất hiện tình trạng khó mở mắt, sau đó sụp mi tiến triển một bên. Sau đó, bệnh nhân khám mắt tại Bệnh viện Mắt TPHCM, qua các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ chẩn đoán bị mắc thoái hóa võng mạc sắc tố kèm liệt vận nhãn ngoài tiến triển (CPEO – Chronic Progressive External Ophthalmoplegia).
Gần đây, bệnh nhân tiếp tục xuất hiện cảm giác hồi hộp nên đi khám và thực hiện điện tâm đồ. Kết quả cho thấy nhịp tim chậm bất thường, chỉ khoảng 40–45 lần/phút, nên được chuyển đến chuyên khoa tim mạch tại Bệnh viện Nhân dân 115 điều trị.
Tại bệnh viện, các bác sĩ ghi nhận bệnh nhân bị block nhĩ thất độ III. Đây là một dạng rối loạn nhịp tim chậm nguy hiểm, có thể gây ngất hoặc ngưng tim đột ngột dẫn đến tử vong. Sau khi thực hiện đầy đủ các xét nghiệm nhưng không tìm được nguyên nhân có thể hồi phục, bệnh nhân được hướng đến chẩn đoán hội chứng Kearns–Sayre.
Ngay sau đó, bệnh nhân được chỉ định cấy máy tạo nhịp tim vĩnh viễn (một thiết bị nhỏ đặt trong ngực) có chức năng kích thích nhịp tim bằng xung điện.
Sau can thiệp, tình trạng sức khỏe bệnh nhân ổn định, máy hoạt động tốt. Người bệnh tiếp tục được tư vấn di truyền và điều trị phối hợp đa chuyên khoa.
Theo các bác sĩ, hội chứng Kearns–Sayre là bệnh lý hiếm gặp với tỉ lệ mắc chưa đến 2/100.000 người. Bệnh có các triệu chứng điển hình gồm: Khởi phát trước 20 tuổi, liệt vận nhãn ngoài tiến triển và thoái hóa võng mạc sắc tố. Ngoài ra, bệnh còn có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác như tim mạch, thần kinh, thính giác, nội tiết và tình trạng dinh dưỡng.
Các chuyên gia nhấn mạnh bệnh nhân mắc hội chứng Kearns–Sayre cần được theo dõi và phát hiện sớm các biến chứng tiềm ẩn, đặc biệt là tổn thương tim mạch, nguyên nhân tử vong hàng đầu ở nhóm bệnh nhân này. Việc điều trị đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên khoa nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống, hạn chế tàn phế và giảm nguy cơ tử vong.