Đây là một bệnh về gen có tên hội chứng tan máu – ure máu không điển hình (Atypical hermolytic-uremic syndrome - aHUS). Theo đó,
cục máu đông xuất hiện trong những mạch máu nhỏ nên, gây nên tổn hại nặng nề cho những cơ quan nội tạng giúp duy trì sự sống. Nó có thể gây ra cái chết thông qua một cơn đột quỵ, suy tim hay suy thận.
“Nó tấn công thẳng vào thận, khiến tôi nôn mửa, tiêu chảy, đau đầu và rơi vào tình trạng mệt mỏi, kiệt quệ. Các triệu chứng rất giống với bệnh suy thận. Bởi vì thận là bộ phận yếu nhất, chúng cũng là bộ phận đầu tiên bị chứng bệnh trên hạ gục”, cô gái trẻ chia sẻ trên tờ News.com.au.
Giờ đây 29 tuổi, Sarah đã trải qua 8 năm ròng rã hết vào lại ra phòng chăm sóc đặc biệt của bệnh viện. Dù cô vẫn còn cả hai quả thận nhưng chúng lại không hoạt động. Kết quả là mỗi tuần, Sarah phải đi lọc máu mất15 giờ. Quá trình đầy đau đớn này sẽ giúp loại bỏ những dịch thừa mà thận thường thải ra mỗi ngày, xét trên tình trạng sức khoẻ bình thường.
Sarah Grant là một bệnh về gen có tên hội chứng tan máu.Sarah giải thích: “Nếu tôi uống bất cứ thứ gì, và bởi vì tôi không có thận, tôi sẽ giữ lại tất cả trong cơ thể mình. Họ đặt hai cây kim vào cánh tay tôi, một để dẫn máu ra và đi qua rất nhiều hoá chất khác nhau để làm sạch máu, sau đó, bơm trở lại cơ thể tôi. Chuyện này cứ thế tiếp diễn trong khoảng 5 tiếng đồng hồ. Tôi kết thúc chạy thận, mệt mỏi tới cùng cực và ngày tiếp theo, sẽ bị cơn đau nửa đầu hành hạ”.
Nếu Sarah không chạy thận, cô sẽ bị chết vì quá tải dịch.
“Dịch lỏng sẽ đi quanh tim tôi và gây áp lực khiến tim không thể đập bình thường. Nếu không chạy thận, tôi có thể chỉ sống được khoảng 2 tuần. Và đó là khoảng thời gian tôi có được nếu chịu khó không ăn hay uống gì”, cô cho biết.
Không thể làm việc, không thể dành thời gian với bạn bè hay sống một cuộc sống sôi nổi, rộn ràng của tuổi 20, Sarah lúc nào cũng sống trong sợ hãi vì có thể chết bất cứ lúc nào: Nếu tim tôi đập khác đi chút là tôi hoảng sợ vì tôi nghĩ điều gì đó kinh khủng đang chuẩn bị xảy ra. Tôi sẽ ngồi và thức tới sáng. Rồi ban ngày, tôi cố gắng không uống quá nhiều vì nó có thể càng huỷ hoại tôi nhiều hơn. Cảm giác thực sự đáng sợ.
Năm 2010, mẹ Sarah quyết định hiến tặng con gái một quả thận nhưng chỉ 3 năm sau phẫu thuật, chứng bệnh
tan máu - tăng ure máu gớm ghiếc kia lại quay trở lại và tấn công quả thận mới khiến Sarah một lần nữa phải trải qua phẫu thuật cắt bỏ quả thận này.
Ngay lập tức, Sarah phải chạy thận trở lại và không đủ khả năng thử một cuộc cấy ghép nữa chỉ vì một hạn chế đơn giản: Cô không đủ tiêu chuẩn dùng loại thuốc duy nhất giúp ngăn chặn bệnh tan máu - tăng ure máu tấn công các cơ quan trong người.
Năm 2010, mẹ Sarah quyết định hiến tặng con gái một quả thận.Hai năm trước, chị gái của Sarah là Rebecca cũng được chẩn đoán mắc hội chứng tan máu - tăng ure máu. Nhưng do mới ở giai đoạn sớm, chưa phải cấy ghép thận nên Rebecca được điều trị bằng Soliris - một loại thuốc này có thể dùng để điều trị chứng tan máu - tăng ure máu. Chỉ sau 4 tuần điều trị, Rebecca đã có thể trở lại làm việc như bình thường nhưng Sarah thì không may mắn như chị của mình.
|
Hội chứng tan máu - tăng urê máu là gì? Hội chứng tan máu - tăng urê máu (HUS) không phổ biến nhưng tình trạng nghiêm trọng có thể gây suy thận đe dọa tính mạng. Hội chứng tan huyết urê huyết thường nhất ảnh hưởng đến trẻ em và người lớn tuổi. Bệnh xảy ra khi hệ thống tiêu hóa bị nhiễm trùng, hồng cầu bị hủy hoại bởi các chất độc hại. Khi hồng cầu bị phá hủy, quá trình lọc thận bị tắc nghẽn và dẫn đến suy thận. Mặc dù hội chứng urê huyết tán huyết là một tình trạng nghiêm trọng nhưng nếu được điều trị kịp thời và phù hợp vẫn có thể đem lại sự phục hồi đầy đủ cho hầu hết mọi người - đặc biệt là trẻ em. Hội chứng tan máu - tăng urê máu xảy ra do đâu? Hội chứng tan máu - tăng urê máu thường xảy ra do ruột bị nhiễm vi khuẩn E.coli hoặc các bệnh nhiễm trùng đường tiêu hóa khác. Ngoài ra, việc sử dụng một số loại thuốc như quinine, các thuốc ức chế miễn dịch cyclosporine và một số loại thuốc hóa trị khác cũng có thể gây ra hội chứng này. Các triệu chứng: - Sốt - Đau bụng - Da nhợt nhạt - Mệt mỏi và khó chịu - Có những vết bầm tím khó giải thích hoặc tự nhiên chảy máu mũi, miệng - Số lần đi tiểu ít đi - Sưng mặt, bàn tay, bàn chân hoặc toàn bộ cơ thể - Có thể đi kèm các triệu chứng thần kinh, chẳng hạn như động kinh Nếu gặp các triệu chứng nghi ngờ như trên, bạn cần đi khám sớm để được chẩn đoán chính xác nguyên nhân có phải do hội chứng tan máu - tăng urê máu gây ra hay không. Người có nguy cơ mắc chứng tan máu - tăng urê máu: Đây là hội chứng có tính di truyền và tất cả mọi người đều có khả năng mắc bệnh. Tuy nhiên, bệnh phổ biến hơn ở trẻ em dưới 4 tuổi và người dễ bị nhiễm trùng đường tiêu hóa. Cách phòng ngừa: Để giảm nguy cơ mắc hội chứng này, bạn nên có thói quen sinh hoạt, ăn uống lành mạnh, bao gồm: - Rửa tay sạch sau khi tiếp xúc với vật nuôi - Không ăn các thực phẩm chưa được nấu chín - Rửa sạch trái cây và rau củ - Không sử dụng các loại sữa chưa được tiệt trùng |