Giới khoa học rối trí với cậu bé bị teo não bất thường
Não của cậu bé đang sống ở tiểu bang Victoria, Australia cứ teo dần từ lúc cậu ra đời, nhưng không ai biết cậu mắc phải căn bệnh gì.
Cậu bé người Australia mắc phải căn bệnh rối loạn thần kinh chưa từng biết đến. (Ảnh minh họa)
Trong nhiều trường hợp, não của trẻ bị tổn thương trong quá trình mang thai hoặc sinh nở, thường là khi bị thiếu oxy. Các dấu hiệu bại não thường xuất hiện khi trẻ được 3 tháng tuổi, và rõ nhất khi trẻ lên 2 tuổi.
Một trong những đặc điểm của bại não là tình trạng bệnh không tiến triển, mà duy trì tương đối ổn định suốt đời. Tuy nhiên, các triệu chứng của cậu bé Egan lại luôn thay đổi theo thời gian. Năm 2009, vào khoảng dịp sinh nhật lần thứ 6, Egan bắt đầu mất đi khả năng giao tiếp bằng cử chỉ vốn đã ít ỏi và không nói được từ “mẹ” nữa. Cậu bắt đầu lắc lư và dường như không cảm thấy nỗi đau, ngay cả khi tự làm mình tổn thương.
Ảnh chụp não cho thấy có một số thay đổi trong đầu cậu bé. Năm 2010, Vitoria Rodriguez, nhà khoa học thần kinh ở Bệnh viện nhi hoàng gia Australia, quét não Egan để so sánh với những bức ảnh chụp trước đó và phát hiện ra rằng não cậu bé nhỏ hơn trước rất nhiều.
Khi các bác sĩ chẩn đoán Egan bị bại não, họ thấy rằng phần não kiểm soát vận động nhỏ một cách bất thường. Trong nhiều trường hợp bị bại não, phần não kiểm soát vận động bị tổn thương hoặc có kích thước nhỏ hơn thông thường, nhưng không bị teo lại giống như quả nho bị phơi nắng. Do đó, chẩn đoán ban đầu đối với Egan là không chính xác.
Để tìm ra vấn đề thực sự, Rodriguez-Casero tiến hành thử nghiệm với rất nhiều loại rối loạn thần kinh, nhưng Egan không giống với bất kỳ trường hợp nào.
Cách đây 2 tháng, kết quả chụp cộng hưởng từ cho thấy não của Egan đã ngừng teo, kích thước của não cậu bằng với kích thước một năm trước đây. Kết quả này khiến các bác sĩ và người nhà cậu bé cảm thấy nhẹ nhõm hơn, nhưng cũng không mang lại lời giải thích xác đáng.
Giờ đây, bác sĩ Rodriguez Casero và các đồng nghiệp đang tiến hành phân tích ADN của cậu bé để xác định những đột biến mới. Có thể cậu bé mắc phải một loại đột biến di truyền chưa từng được ghi chép trong các tài liệu khoa học.
Trong thời gian chờ đợi, gia đình Egan vẫn phải đưa cậu tới bệnh viện để kiểm tra não định kỳ. Trẻ bị bại não thường mất ý thức và khả năng thể hiện cảm xúc, nhưng bất kỳ ai gặp Egan cũng phải thừa nhận cậu bé vẫn cảm thấy rất nhiều điều.