Điều trị thành công ca bệnh hiếm gặp đầu tiên ở Việt Nam và thứ 2 trên thế giới
Đây là ca lao gan trên bệnh Wilson (Wilson thể gan – huyết học) đầu tiên ở Việt Nam và thứ hai trên thế giới từng được ghi nhận.
Cô gái được điều trị thành công tên Trần Thị Bích T. (20 tuổi, quê Đồng Tháp), nhập bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM) vào ngày 10/5/2013 với các triệu chứng rối loạn kinh nguyệt, kinh không đều, sau đó vô kinh hoàn toàn, đồng thời thường xuyên bị đau khớp cổ chân và khớp gối hai bên. Trước đó 1 năm T. đã phát bệnh, nhưng khi đi khám tại các trung tâm khác thì được chuẩn đoán viêm khớp phản ứng.
T. - Nữ bệnh nhân đầu tiên bị lao gan trên bệnh Wilson tại Việt Nam.
Điều trị bằng thuốc giảm đau, kháng viêm nhưng tình trạng không được cải thiện, khoảng 6 tháng trước khi nhập viện, bệnh nhân xuất hiện thêm triệu chứng thiếu máu, phải truyền máu nhiều đợt. Tệ hơn, bệnh nhân bắt đầu có các dấu hiệu tổn thương gan như mệt mỏi, chán ăn, tiểu vàng, da và mắt vàng, đau bụng và ngày càng nặng hơn, dẫn đến bị phù chi, bụng chướng.
Đường cùng, gia đình đem T. đến bệnh viện Chợ Rẫy. Tại đây sau khi tiến hành các xét nghiệm huyết học, sinh hóa và phân tích gen, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân T. mắc bệnh Wilson (bệnh lý rối loạn di truyền và chuyển hóa đồng). Sau khi điều trị bằng thuốc đào thải đồng trong 1 năm, bệnh tình của T. được cải thiện đáng kể, các chỉ số về huyết học trở lại bình thường. Tuy nhiên đến tháng thứ 24, trong một lần siêu âm bụng, các bác sĩ bất ngờ phát hiện T. có một khối u ở gan.
Căn bệnh làm đồng bị lắng đọng ở màng giác mạc, gây vàng mắt.
Từ đây, T. được chuyển đến Khoa Nghiên cứu và Điều trị viêm gan, được chuẩn đoán Lao gan trên bệnh Wilson. Bằng loại thuốc đặc trị riêng cho loại bệnh này cùng sự theo dõi sát sao từ đội ngũ y bác sĩ, sau 6 tháng, hình ảnh tổn thương gan trên bụng T. giảm rõ rệt. Một thời gian ngắn sau, sức khoẻ bệnh nhân nhanh chóng phục hồi, được xuất viện và đi học lại bình thường.
Sau khi được chữa bằng thuốc đặc trị, khối u ở gan của T. giảm xuống rõ rệt.
Trao đổi cùng chúng tôi, Bác sĩ Nguyễn Thanh Xuân, Trưởng khoa Nghiên cứu và Điều trị viêm gan cho biết: “Bệnh lý Wilson không hiếm gặp. Tuy nhiên, những ca lao gan chỉ xuất hiện trên cơ thể bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch (thường là người nhiễm HIV). Trên thế giới mới chỉ ghi nhận duy nhất một trường hợp một bệnh nhân người Ma-rốc bị lao gan trên bệnh Wilson được đăng tải trên một tạp chí Pháp. T. là trường hợp thứ hai”.
Còn bác sĩ Nguyễn Hữu Phước, người trực tiếp điều trị cho bệnh nhân T. đến ngày xuất viện chia sẻ: “Thực sự đến tháng 24, chúng tôi rất lo lắng khi phát hiện bệnh nhân T. có khối u gan. Thuốc đặc trị bệnh lý này cũng cực hiếm và dễ gây biến chứng. Rất may, Hiệp hội Wilson Hoa Kỳ đã tài trợ thuốc cho bệnh viện. Cùng với quá trình điều trị thăm dò thuận lợi, bệnh viện đã nhanh chóng chữa thành công cho T.”.
Bác sĩ Nguyễn Hữu Phước (giữa) chia sẻ về tháng ngày điều trị cho T.
Tuy vậy, vì lao gan trên bệnh Wilson liên quan đến yếu tố di truyền, T. sẽ được theo dõi và điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa đến suốt đời. Wilson là bệnh gây rối loạn chuyển hoá đồng, đồng lắng đọng chỗ nào thì bệnh nhân bị chỗ đó nên triệu chứng lâm sàng rất đa dạng.
Hiện bệnh viện Chợ Rẫy đang điều trị cho hơn 30 ca mắc bệnh Wilson. Bác sĩ Phước khuyến cáo khi phát hiện 1 người trong nhà mắc bệnh này, các thành viên trong gia đình nên tiến hành xét nghiệm để phát hiện và điều trị kịp thời.
Bệnh Wilson là một bệnh hiếm gặp. Theo Saito, tỉ lệ bệnh khoảng 1/30.000-1/100.000, trẻ mới sinh và tần suất gen bệnh khoảng 0.56%. Bệnh tuy hiếm nhưng có thể gặp ở mọi nơi, mọi chủng tộc trên thế giới. Ngày nay người ta biết được nguyên nhân do đột biến gen ATP7B của bệnh nhân. Bệnh thường xảy ra lúc nhỏ, độ tuổi trung bình mắc bệnh là 12. Khi người dân thấy có các triệu chứng như thần kinh bất thường, gan bất thường hay huyết học bất thường đều có khả năng mắc chứng bệnh này. |