Dễ nằm liệt giường vì bệnh rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể

Bệnh nhân Nguyễn Thị Huế (Hà Nội) phát hiện bệnh Wilson (bệnh rối loạn chuyển hóa đồng) cách đây 3 năm tại BV Bạch Mai và đã có chỉ định cho uống thuốc để đào thải đồng ra cơ thể. Nhưng do bệnh nhân không uống thuốc đều đặn, sau đó, chị lại điều trị thuốc nam nên mới đây, chị bị rối loạn vận động, chân tay co quắp… Tưởng chị bị bệnh thần kinh, gia đình đã đưa vào Khoa thần kinh (viện 103) điều trị. Khi vào khoa, bệnh nhân lại có biểu hiện nôn ra máu tươi và được chuyển sang khoa Nội tiêu hóa. Tại đây, bác sỹ chẩn đoán chị bị chảy máu tiêu hóa do vỡ tĩnh mạch thực quản trên nền sơ gan của bệnh Wilson. Các bác sỹ đã điều trị tích cực, nội soi thắt tĩnh mạch thực quản cho bệnh nhân. Sau một tuần điều trị, bệnh nhân ổn định chảy máu nhưng không thể cứu chữa được. Bệnh nhân đã được cho ra viện và tiếp tục dùng thuốc điều trị. 

Cũng như trường hợp của bệnh nhân Huế là em Trần Thị Trang (Thanh Hóa) từ một nữ sinh năng động. Cuộc sống của em giờ gắn liền với bệnh viện và thuốc. Trang gặp khó khăn khi nói, tay chân của em co cứng lại, các cử động khác cũng dần mất đi, kèm theo đó là những cơn đau đớn triền miên, kéo dài. Lúc đầu nghĩ em bị bệnh thần kinh, gia đình đưa em đi khám hết bệnh viện huyện, rồi lên tỉnh nhưng các bác sỹ lắc đầu vì không tìm ra cách chữa. Sau đó em được giới thiệu ra bệnh viện 103. Tại đây, sau khi làm các xét nghiệm, các bác sỹ kết luận em bị mắc bệnh Wilson.

BS Đinh Tiến Đông (Khoa Nội tiêu hóa – BV 103) cho hay, bệnh Wilson dễ nhầm với các bệnh khác nên phần lớn bệnh nhân vào viện muộn. Thuốc phải uống trong giai đoạn chưa có tổn thương để thải đồng ra ngoài nhưng nhiều trường hợp dùng thuốc không đều đặn nên bệnh tiến triển càng nặng hơn. Bệnh Wilson khi đã gây tổn thương không có cách nào hồi phục được.

BS Tiến Đông cho hay, bệnh Wilson hay còn gọi là bệnh rối loạn chuyển hóa kim loại đồng trong cơ thể. Bình thường kim loại đồng dung nạp qua thức ăn, nước uống…vào cơ thể được gan bài tiết qua đường mật thải ra ngoài nhằm tạo cân bằng trong cơ thể. Nhưng vì ý do nào đó mà cơ chế bài tiết đồng qua đường mật này bị rối loạn không thải được sẽ gây ra tình trạng tích lũy đồng trong cơ thể. 

Tình trạng tích lũy đồng này sẽ gây ra rất nhiều tổn thương, đặc biệt là ở não, gan… Ở não nó làm tổn thương hệ thần kinh ngoại tháp – chức năng chi phối duy trì thăng bằng, phối hợp vận động của cơ thể. Khi hệ này bị tổn thương, bệnh nhân sẽ mất khả năng vận động, giữ tư thế nên họ hay bị co quắp, hạn chế khả năng nói tới dần dần mất khả năng nói. Nặng thì bệnh nhân nằm liệt. 40 – 50% trường hợp mắc bệnh Wilson bị rối loạn chức năng gan. Sự tích lũy đồng gây độc cho gan và do đó thường gây viêm gan, dẫn đến vàng da, đau bụng và buồn nôn. Nếu không được điều trị, sự tổn thương tế bào gan sẽ gây ra xơ gan. Thậm chí, trong trường hợp xơ gan nặng.

Đây là một căn bệnh khá nguy hiểm nhưng theo BS Đinh Tiến Đông vẫn có thể điều trị nếu được phát hiện sớm. Nếu bạn đã được chẩn đoán bị bệnh Wilson, bác sĩ có thể khuyên nên dùng thuốc để giảm lượng đồng trong cơ thể của bạn tránh gây những tổn thương cho cơ thể. Khi đã đạt được, điều trị tập trung vào việc ngăn chặn đồng tích tụ trở lại.

Bởi vậy, khi thấy có những biểu hiện về thần kinh như mất thăng bằng vận động, đi đứng không vững, giảm hoặc mất khả năng nói, có biểu hiện của bệnh gan từ viêm gan đến xơ gan nhưng không tìm được nguyên nhân… cần đến bệnh viện để các bác sỹ làm xét nghiệm định lượng sớm. Các bác sỹ sẽ tiến hành một số xét nghiệm như đồng trong nước tiểu, trong gan, xét nghiệm Cenuloplasmin – định lượng trong máu bệnh nhân… Ngoài ra, bệnh có yếu tố di truyền khá cao nên nếu một thành viên trong gia đình phát hiện mắc bệnh thì cần nhanh chóng đưa những thành viên khác đi khám xem có bị mắc bệnh không, tránh trường hợp phát hiện muộn bệnh sẽ khó điều trị hơn.

Bệnh này điều trị đòi hỏi phải dùng thuốc cả đời. Hiện bệnh nhân bị bệnh này được sử dụng thuốc đào thải đồng Trovolol để tăng cường chuyển hóa, đào thải đồng ra khỏi cơ thể. Bên cạnh thuốc điều trị người bệnh cũng cần hạn chế sử dụng các loại thực phẩm chứa nhiều đồng như: Gan, các loại sò, ốc, nấm, các loại hạt, sôcôla, trái cây sấy khô, đậu khô, đậu và đậu lăng, bơ…