Bệnh tan máu bẩm sinh: Cuộc chiến cần sự kiên trì
Là một căn bệnh di truyền nguy hiểm không có thuốc điều trị hoàn toàn, mỗi năm, có khoảng 2.000 trẻ em Việt Nam sinh ra đã mang trong mình mầm mống của bệnh tan máu bẩm sinh.
Căn bệnh khiến các em đối mặt với tình trạng sức khỏe suy yếu, cơ thể gầy gò, thậm chí là mang dị tật trên mặt suốt đời...
Tan máu bẩm sinh và vòng luẩn quẩn “truyền máu – thải sắt”
Nhận diện một cách đầy đủ và chính xác nhất, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh di truyền nguy hiểm trên thế giới. Bệnh di truyền từ bố, mẹ hoặc cả bố và mẹ sang cho con. Cơ chế của tan máu bẩm sinh có thể hiểu đơn giản là quá trình hồng cầu vỡ sớm và nhiều hơn mức cho phép (bình thường, hồng cầu sẽ vỡ trong khoảng 120 ngày) do cơ thể giảm sản xuất hoặc tạo huyết sắc tố bất thường. Điều này dẫn đến tình trạng thiếu máu, thiếu ô-xy và dư sắt trong cơ thể, gây ra nhiều biến chứng. Chính vì tính chất nguy hiểm, người bệnh cần tuân thủ nghiêm ngặt việc trị liệu là điều rất cần thiết với việc truyền máu & thải sắt suốt đời.
“Truyền máu & thải sắt”, phác đồ điều trị mà bất kể bệnh nhân Thalassemia nào cũng cần phải tuân theo. Đó là điều bắt buộc nếu như muốn duy trì được sự sống.
Truyền máu: Quá trình vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh nên máu đưa vào cơ thể bệnh nhân cũng chỉ “sống” được một thời gian ngắn, sau đó lại cần được tiếp tục bổ sung. Việc truyền máu nhằm mục đích bù đắp vào lượng hồng cầu bị vỡ của bệnh nhân, giúp đảm bảo chức năng vận chuyển ô-xy của máu cho cơ thể. Với bệnh nhân thể tan máu bẩm sinh thể nặng, một tuần có thể phải đến bệnh viện 2, 3 lần, mỗi lần cần truyền tới 2, 3 đơn vị máu, đây sẽ là gánh nặng kinh tế lớn cho gia đình, ảnh hưởng sâu sắc đến thể chất và tinh thần của người bệnh.
Thải sắt: Theo khuyến cáo của Hội Thalassemia quốc tế (TIF) nên thải sắt khi nồng độ Ferritin huyết thanh trên 1000 microgam/ lit (tương đương khoảng 20 lần truyền máu). Nếu không thải sắt dư thừa, sắt sẽ ứ vào tim, gan, thận, các tuyến nội tiết và gây tổn thương cho những bộ phận này. Tổn thương khiến trẻ bị tan huyết bẩm sinh chậm lớn, còi xương, vàng da, thậm chí tổn thương hệ xương, xương giòn, dễ gãy hơn, dậy thì muộn.
Để hỗ trợ việc truyền máu hiệu quả, đôi khi bác sĩ sẽ cho chỉ định phẫu thuật cắt lách hoặc ghép tế bào gốc. Theo BS.CK2 Phù Chí Dũng- Giám đốc Bệnh viện Truyền máu- Huyết học TP.HCM cho biết: “Bệnh nhân TMBS phải truyền máu và thải sắt suốt đời để duy trì sự sống. Phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa dứt bệnh là ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy). Tuy nhiên, ghép tủy chỉ được chỉ định cho trường hợp Thalassemia thể nặng và tỷ lệ tử vong trong khi ghép khá cao, chiếm đến 30%. Hơn nữa, chi phí ghép tủy khá cao, có thể lên đến 30.000 USD/ca.”
Cuộc chiến của bệnh nhân đối với tan máu bẩm sinh là lâu dài. Tuy nhiên, không phải bất cứ người bệnh nào cũng đủ khả năng kiên trì đến cùng bởi nhiều yếu tố khách quan khác nhau. Nhìn chung, để khám và điều trị tan máu bẩm sinh theo đúng phác đồ điều trị của bác sĩ, hầu hết các bệnh nhân cùng gia đình phải kiên trì lặn lội lên các bệnh viện tuyến trung ương về huyết học như Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Khoa Huyết học bệnh viện Bạch Mai, bệnh viện Truyền Máu Huyết Học TPHCM….
Trong quá trình thực hiện chuyên đề này, chúng tôi làm quen được với anh P.T.T (quê tỉnh Sóc Trăng), bệnh nhân đã có “kinh nghiệm” 20 năm đi truyền máu và thải sắt mỗi tháng. Phát hiện bệnh khi ở độ tuổi vị thành niên, tan máu bẩm sinh đã làm đảo lộn cuộc sống của anh T, khi anh nhận ra rằng cuộc đời mình phải gắn chặt với những ống truyền máu đến suốt đời. Bên cạnh trở ngại về sức khoẻ cũng như hòa nhập với cộng đồng, chi phí chữa bệnh cũng là một trong những khó khăn lớn nhất của anh. Hàng tháng cố định, anh T đều bắt chuyến xe quen thuộc di chuyển từ quê lên Bệnh viện Truyền máu – Huyết Học TP.HCM để tiến hành việc truyền máu. Chỉ tính riêng việc ăn ở và di chuyển cũng đã ngốn đi kha khá khoảng thu nhập mỗi tháng của anh, chưa kể chi phí cho việc truyền máu vẫn còn cao dù cho đã được trợ cấp 80%. Tuy vậy, chỉ có như thế mới có thể duy trì được sự sống của anh.
Ngăn chặn kẻ thủ thầm lặng
Tốn kém là thế, nhưng chỉ có phác đồ điều trị truyền máu – thải sắt là hy vọng duy nhất mà bệnh nhân tan máu bẩm sinh phải bám víu để chống chọi với căn bệnh này.
Tuy nhiên, phòng bệnh và nỗ lực để không phát sinh thêm ca mắc mới, dường như mới chính là nỗ lực mà y khoa đang nỗ lực từng ngày để ngăn chặn vòng tròn sinh mệnh mang tên Thalassemia. Thật vậy, thực tế cho thấy chúng ta có thể chung tay để giảm nguy cơ mắc bệnh bằng việc tăng cường tuyên truyền kiến thức về bệnh cho cộng đồng và chủ động tầm soát bệnh. Đặc biệt là các thanh niên đang tiến tới hôn nhân hay có kế hoạch sinh con. Đây là cách hiệu quả nhất giúp nỗi đau Thalassemia không còn kéo dài. Tuy nhiên, việc tầm soát cần phải thực hiện có quy trình và hợp lý thì mới thật sự hiệu quả và những thông tin này, chúng tôi sẽ cung cấp cho quý độc giả trong bài viết kế tiếp.
Nguồn ảnh: Tuấn Ngọc