Bé gái 5 tuổi và hành trình chống bệnh xơ cứng hệ thần kinh

Lucy Wood giống như nhiều cô bé khác. Cô thích những nàng công chúa Disney và đọc những câu truyện dành cho trẻ em. Cô mơ ước sau này sẽ trở thành một ngôi sao nhạc pop. 

Tuy nhiên, mùa hè năm ngoái, chỉ một vài ngày sau sinh nhật lần thứ 5, Lucy đã trở thành đứa trẻ nhỏ tuổi nhất ở Anh mắc chứng bệnh Xơ cứng hệ thần kinh, hay còn gọi là Đa xơ cứng, một hội chứng rối loạn não bộ và tủy sống.  

Đối với người lớn, căn bệnh đó là một cú sốc lớn, còn đối với trẻ em, đó là sự nghiệt ngã. 

Mẹ của cô bé, bà Sharon, 39 tuổi, cho biết: “Khi biết tin con bé mắc phải căn bệnh đó, tôi cảm thấy vô cùng đau đớn. Mặc dù đã đoán trước có chuyện gì đó không hay với con nhưng khi nghe tin đó, chúng tôi vẫn không khỏi đau lòng”. 

Sự đau buồn này càng gia tăng khi trong gia đình, cô bé không phải là trường hợp duy nhất mắc phải căn bệnh khủng khiếp ấy bởi cha cô bé, Stuart, cũng được chẩn đoán cùng căn bệnh khi mới 27 tuổi. 

Hiện giờ khi đã 40 tuổi, ông vẫn đang dùng thuốc Rebif nhằm hạn chế sự phát triển của căn bệnh. Tuy nhiên, khả năng vận động tinh của ông (viết lách, gõ chữ…) đang bị suy thoái. 

Trước ngày sinh nhật lên 3 của Lucy, vào tháng 8 năm 2003, chính chế độ uống thuốc chứ không phải căn bệnh Xơ cứng thần kinh là điều mà Stuart lo sợ có thể ảnh hưởng đến đứa con chưa sinh của mình. 

Bà Sharon cho biết: “Khi đó, chúng tôi đã đưa bé đi điều trị tật nói lắp và được bác sỹ cho biết con bé là một đứa trẻ sáng dạ, nó đã tìm cách để bật ra lời nói và khi khả năng nói của cháu phát triển hơn, bênh nói lắp sẽ tự dưng biến mất. Nhưng bây giờ thì tôi băn khoăn liệu có phải dấu hiệu đầu tiên đã chứa đựng điều gì đó bất ổn”. 

Sau đó, vào tháng 6 năm 2077, khi Lucy gần 4 tuổi, tai họa lại giáng xuống sau khi cô bị bệnh viêm màng kết. 

Sharon cho biết: “Tôi nhận ra mắt của con bé bị viêm màng kết và không phản ứng với bất kỳ cái gì. Trong lúc hoảng sợ, tôi đã che mắt phải của bé lại rồi hỏi nó có nhìn thấy gì không. Và con bé trả lời “tất cả đều màu đen, Mẹ ạ”. 

Một tia hy vọng

Ngay lập tức, Sharon đã đưa Lucy đến gặp chuyên gia nhãn khoa và được giải thích rằng mắt trái của con bé không bình thường đồng thời khuyên họ nên đến bệnh viện ở Sunderland. 

Sau khi chụp cắt lớp điện toán, Lucy được chuyển đến Bệnh viện Trung ương Newcastle, một trung tâm y tế dành cho trẻ ở phía đông bắc nước Anh. Cô bé đã được tiêm thuốc tê. Sau đó, các bác sỹ tiến hành châm cứu ở lưng, kiểm tra máu và chụp cộng hưởng từ.  

Bà Sharon cho biết: “Một vài ngày sau chuyên gia thần kinh khoa nhi giải thích cho chúng tôi biết rằng họ nghi ngại Lucy bị viêm não tủy lan tỏa (ADEM).  Chúng tôi chưa bao giờ nghe nói về bệnh này nhưng cũng cảm thấy nhẹ nhõm hơn một chút bởi được biết đó không phải là căn bệnh nguy hại đến sự sống”. 

Giống như bệnh Xơ cứng hệ thần kinh, ADEM  tấn công lớp vỏ bao quanh sợi trục tế bào thần kinh. Không có sự bảo vệ này, các dây thần kinh sẽ bị thoái hóa. Điều này có thể gây ra những triệu chứng của bệnh Xơ cứng hệ thần kinh, chẳng hạn như thiếu các kỹ năng vận động tinh, sự vụng về và thậm chí bị mù. 

Tuy nhiên, không giống với bệnh Xơ cứng hệ thần kinh, ADEM thường mang tính chất tạm thời. Não bị sưng phồng nhưng chỉ xảy ra trong thời gian ngắn, thường sau khi bị viêm nhiễm – trong trường hợp của Lucy có thể là do bị viêm màng kết – và chính sự sưng tấy này gây tác hại cho lớp vỏ bao quanh sợi trục tế bào thần kinh. 

Đối với 80% các trường hợp của căn bệnh này, trẻ sẽ chỉ chịu một lần đau và một vài tác dụng phụ kéo dài. 

Sharon nói: “Lucy được cho uống liều thuốc steroid cao và thật kỳ duyệt, chỉ trong vài giờ, mắt của con bé đã bình thường trở lại. Nhưng điều đó kéo dài không lâu”. 

6 tuần sau, khi Lucy chơi đồ chơi, Sharon nhận thấy cô bé bị mù và lần này là ở mắt phải. 

Sharon nói: “Trái tim tôi đã đau nhói. Tôi được cho biết ADEM sẽ không tái phát nhưng có vẻ như Lucy là một đứa trẻ không may mắn”. 

Sau khi Lucy mắc lại căn bệnh lần bị bệnh thứ ba, cụ thể là bị ngất ở trường và bắt đầu nôn, bố mẹ cô bé đã bắt đầu lo lắng thật sự. Sharon đã đi theo Lucy đến bệnh viện. 

“Tôi đã nghĩ mình sẽ bị mất con bé. Phía bên trái khuôn mặt của Lucy bị xoắn như thể con bé đang bị đột quỵ nghiêm trọng, con bé không thể nuốt và gần như bị tê liệt”. 

Những triệu chứng bệnh giống người bố 

Tại bệnh viện, Lucy đã được cho uống liều cao steroid và một lần nữa căn bệnh của cô bé đã được cải thiện. Nhưng chụp cộng hưởng từ  đã cho thấy có vết sẹo trong não của Lucy nghĩa là não của cô bé bị thương tổn (điều này xảy ra khi thần kinh bị hư hại và có thể là dấu hiệu của bệnh Xơ cứng hệ thần kinh). 

Sharon cho biết: “Bệnh mù một mắt và nói lắp ở Lucy – tất cả đều có vẻ giống với các triệu chứng ban đầu của bệnh Xơ cứng hệ thần kinh ở Stuart”. 

“Chúng tôi đã hỏi liệu Lucy có bị bệnh Xơ cứng hệ thần kinh không nhưng chuyên gia  thần kinh cảm thấy khó chẩn đoán chỉ sau vài lần bị bệnh ngắt quãng ở con bé. Ông bảo chúng tôi rằng ông cần bằng chứng chắc chắn trước khi đưa ra kết luận quan trọng”. 

Chỉ sau lần bị bệnh thứ 4 Lucy mới có được chẩn đoán cuối cùng. 

Sharon nói: “Đó là vào bữa tiệc sinh nhật và Lucy đã ngã xuống sàn bếp, cảm thấy kiệt sức nhưng không thể gượng dậy. Khi con bé bắt đầu nôn, tôi đã đặt con bé lên giường và bắt đầu hy vọng đó chỉ là bệnh viêm dạ dày. Nhưng hai ngày sau, Lucy bắt đầu có thể lết chân trái giống như chồng tôi đã từng làm trước khi được chẩn đoán bệnh". 

 “Tôi cảm thấy mệt mỏi. Lần này, bác sỹ chuyên khoa thần kinh học của con bé đã xác nhận đó là bệnh Xơ cứng hệ thần kinh. Chúng tôi cảm thấy đau đớn vô cùng”. 

Cuộc nghiên cứu cho thấy nếu bố hoặc mẹ bị bệnh Xơ cứng hệ thần kinh thì khả năng trẻ bị mắc căn bệnh này sẽ tăng. Cụ thể từ tỉ lệ bị bệnh 1/800 tăng lên 1/40. 

Như Tiến sỹ Evangeline Wassmer, chuyên gia thần kinh khoa nhi tại Bệnh viện Nhi ở Birmingham, giải thích: “Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh Xơ cứng hệ thần kinh thì trẻ dễ bị mắc căn bệnh này bẩm sinh. Tuy nhiên, vẫn có trường hợp trẻ không bị. Có nhiều nguyên nhân khác dẫn đến căn bệnh này như thiếu vitamin D, hút thuốc và thuyết vệ sinh – nghĩa là mọi người ăn ở quá sạch”. 

Một điều dáng lo ngại đối với trẻ mắc căn bệnh này đó là không được chẩn đoán sớm. Khoảng 85.000 người Anh bị Xơ cứng hệ thần kinh và cuộc nghiên cứu cho thấy 10% trường hợp thường xảy ra trước tuổi 16”. 

Tuy nhiên, hầu hết những đứa trẻ này đều không được chẩn đoán cho đến khi chúng lớn và những triệu chứng như sự vụng về, mệt mỏi làm tăng những cơn đau.  

Tiến sỹ Wassmer, người dẫn đầu dự án nghiên cứu Hiệp hội Xơ cứng hệ thần kinh ở trẻ em Anh, cho biết: “Một trong những vấn đề đó là một số chuyên gia sức khỏe không nhận thức được rằng bệnh Xơ cứng hệ thần kinh có thể ảnh hưởng trẻ em”. 

Đó là lý do tại sao Hiệp hội Xơ cứng hệ thần kinh đã triển khai chiến dịch nâng cao nhận thức căn bệnh này ở người trẻ với việc sử dụng hình ảnh của Lucy trong chiến dịch quảng bá khắp nước Anh. 

Có hai loại bệnh đa xơ cứng chính. Lucy mắc phải loại tái phát, xảy ra với khoảng 65% người bị bệnh. Những bệnh nhân này có những giai đoạn diễn ra triệu chứng và tiếp sau đó là những giai đoạn bình thường.  

Trong những ngày này, Lucy vẫn đang mắc bệnh nói lắp và thị giác kém.

Khoảng thời gian giữa các giai đoạn tái phát của bệnh, cô bé giống như các cô bé bình thường khác ngoại trừ việc dễ mệt mỏi và thỉnh thoảng phải đi bằng cách lê chân. Cô đang uống thuốc ngăn chặn sự hoạt động của hệ miễn nhiễm giống như người bố đã dùng – Sharon vẫn tiêm thuốc cho cô bé hàng ngày. 

Sharon nói: “Con bé là một đứa trẻ dũng cảm. Nó không bao giờ kêu than”. 

Do chưa có một cuộc nghiên cứu nào về căn bệnh Xơ cứng hệ thần kinh ở trẻ nên rất khó để dự đoán chắc chắn bệnh cho Lucy. Tuy nhiên, các chuyên gia cho rằng cô bé sẽ trải qua những cuộc thoái hóa thần kinh nghiêm  trọng trước khi 21 tuổi.  

Sharon nói: “Hy vọng rằng trong tương lai sẽ có một loại thuốc mới hoặc phương pháp chữa trị cho căn bệnh này. Chúng tôi đã không gặp may nhưng chúng tôi vẫn luôn là một gia đình tràn đầy yêu thương. Chúng tôi có nhiều điều khác để cám ơn và hài lòng”.