Bà mẹ 3 con được xác định mắc hội chứng Down ở tuổi 23

"Tôi được chẩn đoán mắc hội chứng Down ở tuổi 23 nhưng mọi người không tin"

Ashley Zambelli, đến từ thị trấn Macomb, Michigan (Mỹ) được chẩn đoán mắc hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome) ở tuổi 23. Ashley đã gặp phải sự hoài nghi từ những người khác. Họ không thể tin rằng cô lại có thể mắc bệnh bởi vì cô không có biểu hiện điển hình của hội chứng Down trên khuôn mặt.

Chẩn đoán của Ashley là một bất ngờ vì các vấn đề sức khỏe của cô ban đầu không liên quan đến tình trạng này. Trước đó, cô đã trải qua những vấn đề sức khỏe như trật khớp gối, nhịp tim cao... Ashley cho biết: "Mọi người nói rằng trông tôi không giống như có bệnh (hội chứng Down). Ngay cả tôi cũng rất hoài nghi. Tôi không biết về hội chứng Down thể khảm. Rất nhiều người liên tưởng nó như một khuyết tật trên khuôn mặt. Thực tế, thể Down này không phải lúc nào cũng có thể nhìn thấy bằng mắt".

Việc thiếu các đặc điểm có thể nhìn thấy này thường dẫn đến những hiểu lầm và quan niệm sai lầm về bệnh.

Ashley Zambelli cho biết, từ khi sinh ra cô không có bất kỳ đặc điểm nào liên quan đến hội chứng Down.

Ashley Zambelli khi 1 tuổi (trái) và 2 tuổi (phải). Cô cho biết cô không có triệu chứng bệnh cho đến khi cô 12 tuổi.

Nhưng từ năm 12 tuổi, đầu gối của cô bị trật khớp và cô phải vật lộn với việc học ở trường. Cô thường xuyên gặp tình trạng trương lực cơ thấp, rối loạn hàm, suy giảm trí nhớ ngắn hạn, nhịp tim nhanh (nhịp tim cao) lúc nào cũng như hết hơi...

Hành trình của Ashley bắt đầu sáng tỏ khi các bác sĩ kiểm tra lịch sử sinh sản của cô. Họ phát hiện ra rằng trong 6 lần cô mang thai thì 3 thai được chẩn đoán hội chứng Down. Đây là điều bất thường đối với một người ở độ tuổi của cô. Hiện tại, cô có 3 con, trong đó có 2 con gái cũng mắc hội chứng Down. Sau đó các bác sĩ đã cho tiến hành xét nghiệm di truyền. Kết quả cho thấy cô mắc hội chứng Down thể khảm.

Chẩn đoán không chỉ cung cấp cho Ashley lời giải thích về các vấn đề sức khỏe của mình mà còn mang lại cho cô cảm giác nhẹ nhõm.

Cũng chính từ câu chuyện của mình mà Ashley quyết tâm nâng cao nhận thức và tạo ra một cộng đồng hỗ trợ cho những người mắc hội chứng Down thể khảm. Cô khuyến khích mọi người thực hiện xét nghiệm di truyền. Cô tin rằng xét nghiệm di truyền không phải là điều đáng sợ. Bằng cách nâng cao nhận thức và chia sẻ câu chuyện của mình, Ashley hy vọng sẽ tạo ra một cộng đồng hỗ trợ cho những người mắc hội chứng Down thể khảm để họ có thể hiểu hơn về bệnh và có sự kết nối, hỗ trợ nhau.

Hội chứng Down thể khảm có phổ biến không?

Hội chứng Down thể khảm ít phổ biến hơn, chỉ chiếm khoảng 2-3% những trường hợp mắc hội chứng Down.

Hội chứng Down là tình trạng nhiễm sắc thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến thừa 01 nhiễm sắc thể 21. Đối với Hội chứng Down thể điển hình, tất cả các tế bào của cơ thể đều có 3 nhiễm sắc thể 21. Còn những người mắc hội chứng Down thể khảm có 2 dòng tế bào - một loại có 2 nhiễm sắc thể 21 như bình thường và một loại có 3 nhiễm sắc thể 21.

Hội chứng Down thể khảm được phát hiện bằng cách nào?

Hội chứng Down thể khảm thường được phát hiện bằng xét nghiệm máu khi sinh hoặc thông qua chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết nhau thai khi đang mang bầu.

Người mắc hội chứng Down sống thọ bao lâu?

Những người mắc hội chứng Down thường không sống quá 60 tuổi, mặc dù có hồ sơ về những người mắc bệnh này đã sống đến 70 tuổi.

Hiệp hội Hội chứng Down khảm quốc tế (IMDSA) cho biết không có nghiên cứu nào chỉ ra rằng những người mắc hội chứng Down thể khảm sống lâu hơn những người mắc hội chứng Down điển hình. Nhưng họ cũng nói thêm rằng, bệnh nhân nữ mắc hội chứng Down thể khảm sống thọ nhất là 83 tuổi. Họ cũng ít có khả năng gặp các dấu hiệu khác của hội chứng này, chẳng hạn như khó học hoặc hiểu người khác.

Yếu tố nào tăng nguy cơ hội chứng Down nói chung?

Hội chứng Down có tỷ lệ rất nhỏ do di truyền.

Bố mẹ mang gen biến đổi cũng là yếu tố làm tăng nguy cơ con mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, nguyên nhân này khá hiếm xảy ra do người mắc hội chứng Down thường mất khả năng sinh sản.

Nếu mẹ từng mang thai hay sinh con mắc Down cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh trong lần mang thai tiếp theo. Tuổi của thai phụ càng cao thì khả năng thai nhi mắc hội chứng Down càng lớn. Nhằm giảm những yếu tố tăng nguy cơ hội chứng Down, phụ nữ nên sinh con trong độ tuổi thích hợp sinh sản và làm những xét nghiệm cần thiết trước khi mang thai để loại bỏ tối đa tỷ lệ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh do bộ gen của bố mẹ.

Theo nguồn: Independent, Expressdaily