Xét nghiệm NIPT: Tầm soát nguy cơ Down, Patau, Edwards ở thai nhi
Trong thai kỳ, phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau rất quan trọng. DIAG cung cấp xét nghiệm NIPT không xâm lấn, an toàn, giúp sàng lọc hiệu quả từ tuần 10, đồng hành cùng mẹ bảo vệ bé.
Mức độ nguy hiểm của Hội chứng Down, Patau và Edwards ở thai nhi
Down, Edward và Patau là ba hội chứng ở thai nhi xảy ra do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, gây ra các dị tật bẩm sinh và ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của bé. Theo số liệu của Bộ Y tế năm 2017:
- Tỷ lệ trẻ em mắc Hội chứng Down tại Việt Nam là 1,25/1.000 so với tỷ lệ trên thế giới là 1,43/1.000.
- Tỷ lệ trẻ em mắc hội chứng Edwards tại Việt Nam là 1/6.000 so với tỷ lệ trên thế giới là 1/8.000 – 1/3.000.
- Tỷ lệ trẻ em mắc hội chứng Patau tại Việt Nam là 1.233/8.000 so với tỷ lệ trên thế giới là 1/8.000 – 1/5.000.
Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các bất thường ở ADN của thai nhi ngay từ tuần thứ 10. Ảnh: DIAG
Hội chứng Down (Trisomy 21) là tình trạng thai nhi có thêm một nhiễm sắc số 21 (bình thường chỉ có 2), gây ra các vấn đề như chậm phát triển trí tuệ, dị tật bẩm sinh ở tim mạch, tiêu hóa. Bệnh còn biểu hiện qua các đặc điểm gương mặt như đầu nhỏ, cổ ngắn và mắt xếch.
Hội chứng Edwards (Trisomy 18) xảy ra khi thai nhi có ba nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai. Trẻ mắc hội chứng này thường bị dị tật tim bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ, thiếu cân khi sinh và các dị tật thể chất khác.
Trong khi đó, hội chứng Patau (Trisomy 13) là tình trạng thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 13. Đây là hội chứng gây ra các dị tật nặng, ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của cơ quan trong cơ thể và tiềm ẩn rủi ro sẩy thai, thai chết lưu hoặc tử vong ngay sau sinh.
Gói xét nghiệp NIPT tại DIAG: Ứng dụng công nghệ NIFTY® hiện đại, độ chính xác vượt trội
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi (cff-DNA) trong máu mẹ.
Xét nghiệm có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi, với độ chính xác cao lên đến 99,9% trong phát hiện các hội chứng di truyền phổ biến. Ưu điểm nổi bật của NIPT là an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé, vì không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn như lấy mẫu nước ối hay sinh thiết nhau thai, giảm thiểu rủi ro trong thai kỳ.
Nifty® Là công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn duy nhất đạt chuẩn CE-IVID cho tất cả các hạng mục
Tại DIAG, Xét nghiệm NIPT ứng dụng công nghệ NIFTY® đảm bảo độ chính xác và hiệu suất cao, dựa trên dữ liệu nghiên cứu quy mô lớn nhất toàn cầu với hơn 145.000 mẫu từ 500 trung tâm y tế từ 2011 đến 2013.
Hiệu suất sàng lọc của NIFTY® cũng được công nhận trên Tạp chí Y học New England (NEJM) năm 2015, khẳng định tỷ lệ dương tính giả thấp nhất trong các xét nghiệm NIPT, giúp bác sĩ yên tâm trong việc chỉ định xét nghiệm.
Kết quả xét nghiệm NIPT tại Trung Tâm Y Khoa DIAG có khả năng giảm tỷ lệ âm tính giả, giảm 50% tỷ lệ xét nghiệm lại và cải thiện tỷ lệ phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. NIPT có thể sàng lọc 100 bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, bao gồm các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể giới tính cùng nhiều bất thường vi mất/lặp đoạn hiếm gặp khác.
DIAG - Địa chỉ xét nghiệm nhanh chóng, tiện lợi
Tại DIAG (Công ty TNHH LAB GROUP INTERNATIONAL VIỆT NAM), quy trình xét nghiệm NIPT gồm 7 bước như sau:
Bước 1: Bác sĩ tư vấn, điền phiếu đồng thuận.
Bước 2: Lấy mẫu máu và vận chuyển về Phòng xét nghiệm.
Bước 3: Tiếp nhận và xử lý mẫu.
Bước 4: Giải trình tự gen bằng công nghệ DNBSEQ™.
Bước 5: Phân tích dữ liệu bằng phần mềm HALOS.
Bước 6: Trả kết quả xét nghiệm qua Zalo/SMS/Website.
Bước 7: Tư vấn di truyền.
Quy trình tư vấn kết quả xét nghiệm NIPT tại DIAG. Ảnh: DIAG
Lưu ý: DIAG hỗ trợ lên đến 4,5 triệu VND cho các thai phụ có kết quả xét nghiệm NIPT là "nguy cơ cao" hoặc "có phát hiện". Những thai phụ có kết quả xét nghiệm NIPT là "nguy cơ thấp", "không phát hiện" hoặc "không có kết quả" cũng được DIAG hỗ trợ tài chính theo chính sách riêng.
