Vẫn nghĩ mình sinh được con trai, 1 tháng sau cha mẹ mới nhận ra điều bất thường ở vùng kín đứa trẻ
Bé sơ sinh khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác, dễ nuôi, chịu bú mẹ nhưng da ngày một sậm đi, cân nặng không tăng. Đem con quay trở lại viện thăm khám, bố mẹ bé ngã ngửa khi biết được sự thật.
Em bé Tiểu Hiếu (tên nhân vật được thay đổi) sống tại thành phố Tuyền Châu, Phúc Kiến, Trung Quốc sinh ra khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác dù có da và đầu vú hơi sẫm màu và có phần dương vật hơi ngắn. Bé sơ sinh được bác sĩ chẩn đoán mang giới tính nam khiến bố mẹ vô cùng vui sướng.
Cậu bé Tiểu Hiếu khá dễ nuôi, chịu bú nhiều sữa mẹ, thích chơi đùa và ít quấy khóc. Dù vậy, bố mẹ cậu vẫn lo lắng khi thấy da của con trai ngày một sậm đi, cân nặng mãi không tăng thêm.
Cậu bé Tiểu Hiếu khá dễ nuôi, chịu bú nhiều sữa mẹ, thích chơi đùa và ít quấy khóc. (Hình minh họa)
Khi có ý định đưa con đi khám thì họ bất ngờ nhận được điện thoại từ bệnh viện nơi sinh Tiểu Hiếu. Họ thông báo rằng kết quả sàng lọc sơ sinh của cậu bé có nhiều điểm bất thường, nồng độ 17 - hydroxyprogesterone tăng cao. Các bác sĩ nghi ngờ bé trai này đã mắc chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nên yêu cầu cha mẹ đưa con đến bệnh viện khám càng sớm càng tốt.
Khi đưa con đến viện khám, bố mẹ Tiểu Hiếu nhận được tin "sét đánh bên tai": Tiểu Hiếu hoàn toàn không mang giới tính nam mà thực chất là nữ. Bác sĩ giải thích rằng dương vật bé sơ sinh bình thường phải dài ít nhất 2,5cm nhưng của Tiểu Hiếu chỉ 1,5cm, thực ra đó là âm hộ phì đại chứ đó không phải dương vật. Bác sĩ cũng xác nhận không tìm thấy bìu và tinh hoàn.
Tiểu Hiếu thực chất là con gái nhưng bị nhận nhầm.
Căn bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh khiến bé Tiểu Hiếu bị mất cân bằng điện giải, natri máu thấp, kali máu cao, rối loạn nội tiết tố, tăng sắc tố da…
Sau 1 tuần điều trị bằng các chất bổ sung nội tiết tố, tình trạng của Tiểu Hiếu đã được kiểm soát, da không còn quá sậm và các chỉ số đã dần ổn định để ra viện. Tuy nhiên, bé sẽ phải dùng thuốc cả đời để kiểm soát bệnh.
Bác sĩ Nguyên Cao Phẩm, khoa Nội tiết số 2, Bệnh viện Trẻ em Tuyền Châu cho biết chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, do tuyến thượng thận thiếu các enzym đặc hiệu không tổng hợp được hocmon thượng thận đáp ứng cho cơ thể tăng trưởng và chống lại stress. Từ đầu năm đến nay, bệnh viện đã điều trị cho 3 trẻ.
Theo bác sĩ Nguyên, nếu bệnh không được điều trị kịp thời, thì trẻ không chỉ có xu hướng dậy thì sớm, chiều cao phát triển nhanh chóng nhưng sẽ thấp hơn mặt bằng chung mà còn có khả năng tử vong. Các bé trai khi mắc bệnh sẽ khó phát hiện hơn, chủ yếu thể hiện rõ nhất ở kích thước dương vật lớn hơn bình thường. Các bé gái bị bệnh có xu hướng nam hóa như rậm lông, da sậm màu, giọng nói trầm ồm, ảnh hưởng đến chức năng sinh dục về sau.
Phát hiện bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh sớm như thế nào?
Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cần được phát hiện và điều trị sớm tránh nguy cơ tử vong do rối loạn điện giải và trụy mạch:
- Xét nghiệm sàng lọc bệnh bằng cách lấy mẫu máu gót chân hoặc máu ven vào ngày thứ 1-3 sau sinh để làm xét nghiệm 17OHP. Nếu kết quả 17OHP cao > 75ng/ml gia đình được thông báo ngay đưa trẻ đến khám lại để chẩn đoán xác định bệnh.
- Sau xác định bệnh: Gia đình được tư vấn di truyền về cách chăm sóc trẻ bị ốm khi phẫu thuật và xử trí khi bị ốm ngay tại nhà trước khi đến bệnh viện.
- Sàng lọc trước sinh (Được chỉ định cho bà mẹ đã có con bị bệnh nay có con kế tiếp): Xét nghiệm gai rau để xác định thai bệnh và điều trị thuốc ngay từ trong bào thai.
Theo: Sina