Người phụ nữ bị U gây bệnh nhuyễn xương đầu tiên tại Việt Nam được cứu chữa ngoạn mục

Ngày 29-12, Bệnh viện (BV) Chợ Rẫy TP.HCM cho biết đã cứu chữa thành công cho một trường hợp bệnh nhân bị căn bệnh TIO (U gây bệnh nhuyễn xương), một căn bệnh rất hiếm gặp trên thế giới.

Người bệnh là một phụ nữ tên H.T.T (54 tuổi, ngụ TP.HCM). Theo bệnh sử, từ tháng 10-2012, chị T, bắt đầu có các biểu hiện đau xương, yếu 2 chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều ở cột sống. Nghiêm trọng hơn, bệnh nhân có biểu hiện gãy xương liên tiếp nhiều nơi (xương mu, cổ xương đùi, xương đốt sống ngực, thắt lưng) những năm tiếp theo, khiến cơ thể vô cùng đau đớn.

Đi gần như tất cả các bệnh viện chuyên về xương khớp trong nước lẫn ra nước ngoài (Singapore) với nhiều chẩn đoán và điều trị khác nhau (kể cả nội khoa và phẫu thuật) bằng chi phí vô cùng đắt đỏ nhưng bệnh chẳng những không cải thiện mà diễn tiến nặng hơn, tình trạng gãy xương vẫn tiếp diễn. Hậu quả là từ tháng 6-2014, chị T. phải ngồi xe lăn, chiều cao lẫn cân nặng đều giảm sút, đồng thời liên tục uống thuốc giảm đau để cải thiện triệu chứng bệnh.

Căn bệnh khiến chị T. ngồi xe lăn 2 năm trời, đồng thời xương liên tục gãy.

6 tháng trước, chị T. quyết định khám lại tại chuyên khoa Nội cơ xương khớp của BV Chợ Rẫy (đã khám lần đầu vào tháng 5-2013). Tại đây sau khi được làm rất nhiều xét nghiệm để tầm soát nguyên nhân gây loãng xương và rối loạn chuyển hoá canxi, phospho, các BS phát hiện chị bị giảm phospho máu nặng, giảm hấp thu phospho ở thận, có khối u vùng mỏm ngang đốt sống D1, đặc biệt định lượng FGF23 tăng rất cao trong máu. Đây là những biểu hiện của căn bệnh TIO (còn gọi là u gây bệnh nhuyễn xương) mà y văn thế giới mới chỉ ghi nhận 337 ca mắc bệnh, còn tại Việt Nam chưa từng ghi nhận trường hợp nào.

Ảnh chụp phim thấy có khối u và kết quả thăm khám cho thấy chị T. có triệu chứng của bệnh TIO.

Sau khi xác định bệnh, chị T. được điều trị nội khoa với các thuốc phospho uống (Fleet Phospho Soda Oral) và vitamin D liều cao. Bất ngờ là chỉ sau 3 tháng điều trị, chị T. dần hồi phục, giảm và hết đau xương, hết yếu cơ. Càng vui mừng hơn khi bệnh nhân đã đi đứng được, sinh hoạt bình thường sau nhiều năm phải ngồi xe lăn.

Những ngày đầu chị T. đi lại được trở lại.

ThS.BS Huỳnh Văn Khoa, Phó Khoa Nội cơ xương khớp cho biết: "Vì đây là trường hợp bệnh TIO đầu tiên được tiếp nhận nên trong quá trình điều trị, chúng tôi rất lo lắng. Một số xét nghiệm sinh hoá của bệnh nhân T. phải gửi sang Pháp làm giúp vì ở Việt Nam chưa làm được. Kết quả điều trị thành công rất ngoạn mục mà ngay cả BS điều trị và bệnh nhân cũng không nghĩ đến".

ThS.BS Huỳnh Văn Khoa cho biết căn bệnh mà chị T. mắc phải là ca đầu tiên tại Việt Nam.

Tuy nhiên theo ThS.BS Khoa, để điều trị triệt để bệnh, chị T. cần được mổ lấy U vùng cột sống D1. BV sẽ cố gắng thuyết phục bệnh nhân để lên phương án phẫu thuật trong thời gian sắp tới.

Có mặt tại bệnh viện, chị T. không giấu nỗi sự vui mừng. Chị nói: "Tôi đã từng phẫu thuật tại Singapore với chi phí lên đến 50.000 USD nhưng vẫn không hết bệnh. Nên ngày bất ngờ đứng lên được từ xe lăn, bước từng bước đầu tiên, tôi ngỡ như mình đang mơ. Một tuần sau đó, tôi đã có thể bước được trên cầu thang, cảm xúc thật khó mà tả hết. Gặp được BS Khoa chắc là cơ duyên của tôi".

Niềm vui của người phụ nữ sau nhiều ngày ngồi xe lăn.

Còn anh N.Q.H (56 tuổi, chồng chị T.) cũng mỉm cười chia sẻ, kể từ lúc vợ bệnh, anh luôn túc trực cùng chị ở khắp các bệnh viện trong và ngoài nước. Dù chưa bao giờ ngưng điều trị, nhưng có lúc hai vợ chồng anh gần như "đuối", nghĩ là bệnh chắc sẽ không thể nào chữa khỏi. "Tôi không ngờ vợ lại có thể đi được nhanh đến vậy" – anh nói.

Anh H. kể lại những ngày cùng vợ đi chữa trị.

Theo Y văn, bệnh lý TIO được mô tả lần đầu bởi BS Mc Cance vào năm 1947. Hai nguyên nhân gây nên chứng bệnh này là do bất thường về gene và khối u tiết chất FGF23. Đây là một hội chứng cận u liên quan đến đau xương, gãy xương, yếu cơ do giảm phospho máu và chuyển hoá vitamin D vì tăng FGF23. Khối u tiết ra loại chất này thường nằm ở vùng trung mô, lành tính, rất nhỏ và khó xác định vị trí nên gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Trung bình để xác định được bệnh này, phải mất từ 4-7 năm.