Kỳ lạ bé gái 5 tuổi ở Tiền Giang bị tật "càng tôm hùm" rất hiếm gặp, di truyền đến 4 đời
Cả ông bà cố, cha và các chú, em họ của bé đều mắc dị tật oái oăm với tỉ lệ mắt chỉ 1/100.000 người này.
Từ khi sinh ra, bé D.T.N. (5 tuổi, ngụ tại Chợ Gạo, Tiền Giang) đã dính ngón 3, 4 cả 2 bàn tay kèm thừa ngón 4 cả 2 bàn tay.
Gia đình cho biết bé bị di truyền trội bệnh này. Cả ông bà cố, các chú, cha và các em họ bé đều bị.
Nhiều thành viên trong nhà từng rong ruổi nhiều nơi, nhiều bệnh viện (BV) nhi đồng trong thành phố để điều trị, từng mổ phục hình nhưng đều thất bại.
Một số thành viên từng được các bác sĩ Pháp phẫu thuật nhưng sau mổ chức năng bàn tay bị ảnh hưởng khá nhiều, phục hình lại không được hoàn chỉnh.
Đã có lúc gia đình bé tuyệt vọng, chấp nhận sống và sinh hoạt cả đời với những đôi tay dị hợm và cầm nắm khó khăn.
Cho đến khi đọc được tin tức điều trị thành công "cậu bé càng tôm hùm" được chia sẻ thời gian gần đây, cha bé N. lập tức đưa con đến BV Nhi đồng Thành phố (TP.HCM) để tìm kiếm hi vọng thay đổi số phận.
Ngay khi tiếp nhận bé, ekip chỉnh hình của BV đã tích cực hội chẩn liên tục với BS Terry Light, chuyên gia bàn tay Hoa Kỳ.
Bé được đánh giá phân loại dị tật loại 3, dính phức tạp, không có kẽ ngón.
Quyết định tiến hành mổ và phục hồi chức năng cho đôi tay của em nhanh chóng được đưa ra, kíp điều trị với những bác sĩ kinh nghiệm và kỹ thuật từ Hoa Kỳ được chuyển giao tỉ mỉ từ lần mổ ca trước đây đã tự tin hoàn thành nhiệm vụ trong 3 tiếng phẫu thuật tách dích, cắt và kết hợp xương, ghép ngón..
Hậu phẫu, bàn tay bé được phục hình 80%, chức năng vận động được bảo tồn gần như bình thường. Tay em co duỗi, cầm nắm và cảm giác nóng lạnh khá tốt.
Cả gia đình mừng rỡ và nỗ lực tập vật lý trị liệu đều đặn cho bé. Hiện em đã được cho xuất viện và hẹn tập vật lý trị liệu định kỳ tại BV.
Dự kiến tiếp sau đó, các thành viên khác trong nhà sẽ đến BV tầm soát, được đơn vị Sinh học phân tử tại BV đưa vào phân tích phả hệ, nghiên cứu và tầm soát gen bệnh.
Theo BS Nguyễn Dương Phi, thành viên kíp mổ, "Hội chứng càng tôm hùm" là hội chứng hiếm gặp chiếm tỉ lệ 1/100.000 trẻ sinh sống, khiến bàn tay và bàn chân người bệnh phát triển không bình thường ngày từ trong bụng mẹ.
Do đó, người bệnh sinh ra thường có một khe hở nơi lẽ ra là chỗ của ngón (tay hay chân) giữa khiến bàn tay hoặc chân có hình dáng như chiếc càng tôm hùm.
Ngày nay, phẫu thuật tái tạo, sử dụng tay, chân giả có thể giúp cải thiện chức năng cho những người mắc bệnh.