Israel phát triển xét nghiệm máu chi phí thấp giúp phát hiện sớm ung thư phổi

Ảnh minh họa: Tel Aviv University

Nghiên cứu do nhóm chuyên gia của Đại học Tel Aviv chủ trì, với sự tham gia của nhiều bệnh viện và cơ sở nghiên cứu tại Israel, vừa được công bố trên tạp chí khoa học npj Precision Oncology. Công nghệ này hiện đang được thử nghiệm lâm sàng tại Israel và một số nước châu Âu.

Ung thư phổi được chia thành hai nhóm chính là ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) và ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC). Hút thuốc lá là yếu tố nguy cơ hàng đầu, song bệnh cũng có thể xuất hiện ở những người không hút thuốc do tiếp xúc với khói thuốc thụ động, ô nhiễm không khí, khí radon, các chất độc hại trong môi trường làm việc hoặc yếu tố di truyền. Một trong những thách thức lớn nhất là bệnh thường tiến triển âm thầm trong giai đoạn đầu và chỉ được phát hiện khi đã ở giai đoạn muộn, khiến việc điều trị trở nên khó khăn hơn.

Hiện nay, phương pháp sàng lọc phổ biến nhất là chụp cắt lớp vi tính (CT) liều thấp. Tuy nhiên, kỹ thuật này có chi phí cao và không ít trường hợp cho kết quả nghi ngờ nhưng sau đó được xác định là lành tính, khiến người bệnh phải thực hiện thêm các xét nghiệm hoặc thủ thuật xâm lấn không cần thiết.

Trong những năm gần đây, giới khoa học tập trung phát triển kỹ thuật "sinh thiết lỏng", tức phân tích ADN tự do lưu hành trong máu để phát hiện dấu vết của tế bào ung thư. Tuy nhiên, đa số các xét nghiệm hiện nay dựa trên công nghệ giải trình tự ADN, đòi hỏi thiết bị hiện đại, hạ tầng tính toán phức tạp và chi phí cao.

Nhằm khắc phục hạn chế này, nhóm nghiên cứu tại Đại học Tel Aviv đã phát triển một phương pháp hoàn toàn mới, không cần giải trình tự gene mà sử dụng công nghệ quang học để nhận diện "dấu vân tay hóa học" của khối u. Theo đó, các nhà khoa học gắn những phân tử phát huỳnh quang vào các biến đổi hóa học trên ADN liên quan đến ung thư. Sau khi ADN tự do được tách từ mẫu máu, mẫu sẽ được đưa lên một vi mạch chuyên dụng và quét bằng hệ thống quang học. Các tín hiệu phát sáng tạo thành một mẫu hình giống mã QR, sau đó được mô hình máy tính phân tích để xác định có hay không "chữ ký sinh học" đặc trưng của ung thư phổi.

Khác với việc tìm kiếm một đột biến gene riêng lẻ, phương pháp mới phân tích đồng thời hàng loạt biến đổi hóa học trên ADN để tạo nên "dấu vân tay" đặc trưng của khối u. Theo nhóm nghiên cứu, cách tiếp cận này giúp nâng cao độ chính xác trong phát hiện bệnh.

Nghiên cứu được tiến hành trên 103 người, gồm 51 bệnh nhân ung thư phổi và 52 người khỏe mạnh. Sau khi xây dựng mô hình dựa trên 170 vùng của hệ gene, nhóm nghiên cứu tiếp tục đánh giá bằng phương pháp "mù đôi" trên nhóm mẫu độc lập. Kết quả cho thấy xét nghiệm phát hiện đúng 93,1% trường hợp mắc ung thư phổi giai đoạn II-IV, đồng thời xác định chính xác 90,3% số người không mắc bệnh. Phương pháp cũng có khả năng phân biệt hai thể ung thư phổi phổ biến là ung thư phổi không tế bào nhỏ và ung thư phổi tế bào nhỏ.

Ngoài khả năng hỗ trợ chẩn đoán, nghiên cứu bước đầu còn cho thấy xét nghiệm có tiềm năng theo dõi hiệu quả điều trị. Ở những bệnh nhân đáp ứng tốt với liệu pháp điều trị, "dấu vân tay hóa học" của ADN dần thay đổi theo hướng tương đồng với người khỏe mạnh, trong khi sự thay đổi rất ít ở những bệnh nhân không đáp ứng điều trị.

Tuy nhiên, các nhà khoa học nhấn mạnh đây mới chỉ là kết quả ban đầu do số lượng bệnh nhân được theo dõi còn hạn chế. Cần có thêm các nghiên cứu quy mô lớn để xác định liệu phương pháp này có thể trở thành công cụ đánh giá hiệu quả điều trị trong thực hành lâm sàng hay không.

Theo nhóm nghiên cứu, ưu điểm nổi bật của kỹ thuật mới là quy trình đơn giản, thời gian phân tích chỉ từ 2-3 ngày với chi phí khoảng 60 USD cho mỗi mẫu, thấp hơn khoảng 10 lần so với các xét nghiệm dựa trên giải trình tự ADN hiện nay. Nếu các thử nghiệm tiếp theo tiếp tục xác nhận hiệu quả, xét nghiệm này có thể được sử dụng song song với chụp CT như một công cụ hỗ trợ, giúp phát hiện ung thư phổi sớm hơn và cung cấp thêm thông tin sinh học phục vụ bác sĩ trong quá trình điều trị.

Nhóm nghiên cứu khẳng định xét nghiệm hiện chưa thể thay thế phương pháp chụp CT liều thấp và chưa sẵn sàng đưa vào sử dụng thường quy. Trước khi được ứng dụng rộng rãi, công nghệ cần được kiểm chứng trên nhiều nhóm dân số khác nhau và đánh giá khả năng phát hiện bệnh ở giai đoạn rất sớm.