Cô bé mắc hội chứng hiếm gặp có thể chết vì một con gấu bông
Vết bầm tím hay việc gõ nhẹ vào cơ thể cũng có thể giết chết cô bé. Lý do là vì cô bé mắc hội chứng hiếm gặp - hội chứng mạch máu Ehlers-Danlos.
Giống như hầu hết những cô bé khác, Annabelle cũng thích chơi xích đu và đi đến hội chợ. Nhưng các bác sĩ đã cảnh báo cha mẹ Annabelle rằng các hoạt động đó có thể giết chết cô bé. Bởi lẽ, chỉ một cái chạm nhẹ cũng gây ra vết bầm tím rên cơ thể cô bé.
Cô bé Annabelle Griffin (6 tuổi) mắc hội chứng mạch máu Ehlers-Danlos (EDS) - một hội chứng hiếm gặp không thể chữa trị và chỉ có thể sống nhiều nhất đến năm 51 tuổi. Căn bệnh này khiến cô bé 6 tuổi không thể đi xe đạp, tham gia ngày hôi thể thao ở trường, thậm chí không được ngủ cùng gấu Teddy mà cô bé yêu thích vì nó có thể khiến cô bé bị chảy máu trong. Cô bé được chẩn đoán mắc hội chứng này vào tháng 12/2012.
Hội chứng mạch máu EDS là một rối loạn gene hiếm gặp có thể dễ dàng gây ra những vết bầm tím mà không giải thích được. Hội chứng này cũng có thể gây nội tạng và đột tử ở mọi lứa tuổi.
Annabelle thường bị hàng chục vết cắt và bầm tím từ đầu tới chân. Mẹ của cô bé – cô Sarah (38 tuổi) cho biết cô đã phải chịu đững những ánh nhìn và lời nói của dư luận. Cô đã phải bỏ việc để chăm sóc cho con gái.
Cô chi sẻ: “Không lúc nào Annabelle không bị thâm tím. Nắm tay con băng qua đường cũng để lại vết bầm lớn. Mốt số vết bàm của con rất lớn và thâm đen và có thể kéo dài cả tháng. Khi còn nhỏ, chúng tôi không thể để Annabelle ngủ cùng ma-nơ-canh của con bởi nếu nó rơi ra trong đêm và con lăn vào thì sáng hôm sau con sẽ bị vết bầm lớn”.
Gia đình cô bé không thể để cô ngủ cùng đồ chơi dù là con gấu bông mềm vì cô bé như “nàng công chúa nằm trên hạt đậu”. Đôi mắt của cô bé bị thâm đen khiến nhiều người nhìn vào khi gia đình cô bé ra ngoài. “Mọi người thường dừng lại, nhận xét về vết bầm tím của con và tôi có thể nói ra được điều mà họ nghĩ. Nhưng may mắn, chưa có nhân viên xã hội nào gõ cửa nhà chúng tôi”, cô Sarah cho biết thêm.
Bố của Annabelle đã phát hiện ra những vết bầm tím vài tháng sau khi cô bé chào đời. “Kể từ khi con được chẩn đoán mắc hội cứng mạch máu EDS, chúng tôi dành nhiều thời gian đưa con đi viện”, bố cô bé cho biết.
Tuy vậy, bố mẹ Annabelle mong cô bé được chơi và vui vẻ như những đứa trẻ cùng lứa tuổi.
Hội chứng mạch máu EDS là tập hợp những điều kiện di truyền, được gọi là rối loạn di truyền mô liên kết hỗ trợ trong da, gân, dây chằng, mạch máu, nội tạng và xương.
Rối loạn mạch máu bạch huyết là một dạng hiếm của EDS. Tình trạng này đôi khi kết hợp với các biến chứng đe dọa tính mạng, như các mạch máu và thành ruột lớn dễ bị vỡ, gây xuất huyết nội.
Phụ nữ mang thai mắc hội chứng mạch máu EDS có thể làm tăng nguy cơ biến chứng mạch máu, tăng nguy cơ vỡ tử cung trong thai kỳ sau.
|
Hội chứng EDS là gì? Da dễ dàng xuất hiện vết bầm tím bởi vì các mô mỏng manh. Làn da mỏng với mạch máu màu đỏ, nhất là ở vùng ngực và chân. Mạch máu mỏng - điều này có thể dẫn đến những biến chứng nhhieem trọng, chẳng hạn như các mạch máu chảy nước (mổ xẻ) và phình túi động mạch (gia tăng nguy cơ vỡ động mạch). Nguy cơ tổn thương đến các cơ quan rỗng, chẳng hạn như thủng ruột hoặc vỡ tử cung. |