Bước tiến mới trong điều trị u xơ thần kinh tuýp 1

Tại hội thảo diễn ra ngày 26/9 ở TP.HCM, Hội Nhi khoa Việt Nam và AstraZeneca đã quy tụ nhiều chuyên gia đầu ngành trong nước và quốc tế để chia sẻ kinh nghiệm phối hợp đa chuyên khoa, đồng thời cập nhật dữ liệu khoa học về liệu pháp ức chế MEK nhằm tối ưu hiệu quả điều trị cho người bệnh.

NF1-PN: Bệnh hiếm, tiến triển suốt đời với biểu hiện đa dạng

U xơ thần kinh tuýp 1 (NF1) là bệnh di truyền hiếm, mạn tính với tỷ lệ mắc 1/3.000, trong đó 50% do di truyền và 50% do đột biến mới. Bệnh thường được nhận biết từ thời thơ ấu, có thể tác động đến nhiều cơ quan và biểu hiện rất khác nhau giữa các bệnh nhân. Biểu hiện bệnh đa dạng như đốm màu cà phê sữa, tàn nhang vùng nách/bẹn, u mềm dưới da cùng các tổn thương ở mắt, xương và thần kinh, đòi hỏi sự phối hợp đánh giá đa chuyên khoa.

GS.TS.BS. Trần Minh Điển – Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, chia sẻ: “Trong thực tế, các dấu hiệu ban đầu của NF1 có thể không dễ dàng được nhận diện do một số biểu hiện dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác, nhất là các biểu hiện trên da. Điều này có thể khiến người bệnh chưa tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay từ đầu và chỉ đến cơ sở y tế khi các triệu chứng trở nên rõ rệt hơn hoặc xuất hiện biến chứng. Việc nâng cao nhận thức về các dấu hiệu đặc trưng của NF1 vì vậy có vai trò quan trọng trong quá trình nhận diện và quản lý bệnh”.

Đáng lưu ý, khoảng 50% trẻ mắc NF1 có thể xuất hiện u xơ thần kinh dạng đám rối (PN) trên bao dây thần kinh. Tùy vị trí và kích thước, PN có thể gây đau, biến dạng, suy giảm thị lực hay ảnh hưởng chức năng vận động, hô hấp, và khoảng 10% có nguy cơ chuyển dạng ác tính, đòi hỏi người bệnh phải được theo dõi định kỳ.

Nhận diện sớm, quản lý đa chuyên khoa và theo dõi dài hạn

Tại hội thảo, các chuyên gia đã chỉ ra ba yêu cầu xuyên suốt trong quản lý NF1-PN. Thứ nhất là nâng cao khả năng nhận diện sớm các dấu hiệu nghi ngờ để người bệnh được đánh giá phù hợp. Thứ hai là tổ chức chăm sóc đa chuyên khoa, kết nối nhi khoa, nội thần kinh, ngoại khoa, di truyền, chẩn đoán hình ảnh và các chuyên ngành liên quan. Thứ ba là theo dõi lâu dài bằng thăm khám lâm sàng và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như MRI để đánh giá kích thước, phạm vi khối u cũng như những thay đổi về chức năng và triệu chứng.

GS.BS. Zhichao Wang – Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình, Bệnh viện Nhân dân số 9, Đại học Y khoa Giao thông Thượng Hải, Trung Quốc, nhận định: “Trong quản lý NF1-PN, đặc biệt đối với trẻ em, sự phối hợp giữa các chuyên khoa là yếu tố quan trọng để xây dựng kế hoạch chăm sóc phù hợp cho từng giai đoạn. Cách tiếp cận này giúp các bác sĩ cân nhắc đồng thời tình trạng khối u, sự phát triển của trẻ và những ảnh hưởng lâu dài của bệnh”.

Bên cạnh việc phối hợp trong điều trị, theo dõi lâu dài cũng đóng vai trò quan trọng đối với người mắc NF1-PN. Do bệnh có thể tiến triển theo thời gian và không phải tất cả người bệnh đều có cùng mức độ biểu hiện, việc duy trì theo dõi và tái khám giúp bác sĩ đánh giá những thay đổi về tình trạng bệnh, chức năng và các triệu chứng liên quan, từ đó cân nhắc điều chỉnh phương án quản lý khi cần thiết.

Liệu pháp ức chế MEK: Hướng điều trị dựa trên cơ chế bệnh sinh

Trước đây, quản lý NF1-PN chủ yếu dựa vào phẫu thuật và kiểm soát triệu chứng, nhưng có tới 50% khối u không thể cắt bỏ trọn vẹn hoặc tiềm ẩn rủi ro cao. Hiểu biết mới về cơ chế phân tử đã mở ra hướng can thiệp trúng đích bằng liệu pháp ức chế MEK nhằm kìm hãm đường truyền tín hiệu tăng trưởng tế bào.

Tại hội thảo, các chuyên gia nhấn mạnh quyết định điều trị cần cá thể hóa dựa trên đặc điểm khối u, triệu chứng, mức độ ảnh hưởng chức năng và sự phát triển của trẻ. Trong trường hợp phù hợp, việc kết hợp giữa ngoại khoa và liệu pháp trúng đích sẽ tối ưu hóa hiệu quả điều trị cho người bệnh.

Ông Atul Tandon, Chủ tịch kiêm Tổng Giám đốc AstraZeneca Việt Nam, chia sẻ: “Bệnh hiếm thường đặt ra những nhu cầu chăm sóc đặc thù và đòi hỏi sự quan tâm lâu dài từ cộng đồng y tế. Tại AstraZeneca, chúng tôi theo đuổi những tiến bộ khoa học với mục tiêu đóng góp vào việc giải quyết các nhu cầu chưa được đáp ứng của người bệnh, đồng thời hợp tác cùng các đối tác y tế để thúc đẩy trao đổi khoa học và tăng cường năng lực chăm sóc. Chúng tôi mong muốn tiếp tục đồng hành tại Việt Nam để hỗ trợ nâng cao nhận thức về bệnh hiếm và góp phần giúp người bệnh được nhận diện, quản lý phù hợp.”

Hợp tác cùng Hội Nhi khoa Việt Nam khẳng định cam kết của AstraZeneca trong việc nâng cao nhận thức cộng đồng và thúc đẩy mô hình đa chuyên khoa trong quản lý bệnh u xơ thần kinh tuýp 1 tại Việt Nam.