Sàng lọc trước sinh và sơ sinh để loại bỏ những bất thường ở thai nhi

Khuôn mặt lo lắng, chị Nguyễn Thị Tuyết Nh (Đông Anh, Hà Nội), 30 tuổi cho biết đang mang thai đứa con thứ hai.

Dù cháu đầu sinh ra khỏe mạnh, nhưng do tiền sử bên nội có người bị dị tật bẩm sinh nên chồng chị đã đưa chị đến bệnh viện để được tư vấn và làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (SLTS).

Nguy cơ từ tuổi tác, tiền sử gia đình

Tại hành lang Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, BV Phụ sản TW, mới hơn 8 giờ sáng đã khá đông người. Cùng với chị Nh, hơn 20 sản phụ cùng người nhà chờ đợi đến lượt được tư vấn và khám. Trong số họ, có những người rất trẻ nhưng cũng có những phụ nữ khá lớn tuổi mới mang thai lần đầu.

Chị H.Y (Hai Bà Trưng, Hà Nội) có con lần đầu ở tuổi 38 đang được bác sĩ ở trung tâm hướng dẫn thủ tục chuẩn bị chọc ối. “Cũng may là tôi siêu âm sớm, được chỉ định chọc ối làm xét nghiệm chẩn đoán. Nếu chậm một vài tuần nữa, quá tuần tuổi thai để có thể chẩn đoán chính xác. Tôi biết mình lớn tuổi, có nhiều nguy cơ nên muốn được chẩn đoán trước sinh cho yên tâm”, chị Y tâm sự.

Các sản phụ và người thân tại hành lang Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, sáng 19/5. (Ảnh: T.G)

Hầu hết những phụ nữ đến trung tâm đều rất quan tâm đến các tờ rơi, tài liệu nói về việc cần thiết của SLTS đặt tại hành lang trung tâm. Anh L (chồng chị Nh) cho biết: “Gia đình tôi có em trai bị sứt môi hở hàm ếch. Trước đây, tôi không để ý đến các nguy cơ đối với con mình, nhưng chứng kiến bạn bè có người có con mắc dị tật do trong nhà có tiền sử người bị dị tật, nên chúng tôi quyết định đến trung tâm để làm SLTS”. Anh L cho biết thêm, anh biết có trung tâm này qua một chương trình trên O2TV – kênh truyền thông về sức khỏe của Bộ Y tế.  

Tuy nhiên, không phải tất cả những người đến trung tâm để SLTS đều có thể đáp ứng được nguyện vọng. Với những người đến ở giai đoạn tuổi thai lớn (trên 28 tuần), nếu có bất thường, trung tâm sẽ không đề nghị dừng thai nghén ở thời điểm này – TS.BS Trần Danh Cường, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, BV Phụ sản TW cho biết. Trong số các nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh, tuổi tác của người mẹ (trên 35 tuổi) cũng là một nguy cơ cần chú ý.

TS Cường cho hay, tuổi tác liên quan đến quy luật của di truyền. Tuổi của noãn bằng tuổi của người mẹ cộng 1, nếu người phụ nữ 35 tuổi thì noãn của họ là 36 tuổi. Khi tuổi cao (lão hóa), số lần phân chia của noãn nhiều thì lỗi di truyền sẽ cao lên. Quá trình phân chia của noãn quá dài, quá nhiều lần sẽ gây lỗi thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể (NST). Thừa NST thì sinh ra bệnh, nhưng thiếu NST thì thai sẽ bị chết lưu.

Với kỹ thuật chọc hút nước ối, xác định dị dạng NST của thai hiện tại, các bác sĩ hay gặp nhất là 3 loại dị dạng NST số 21 (hội chứng Down), số 18 (hội chứng Edwards, gây dị dạng tim và chi) và số 13 (dị tật não, mặt). Cùng đó là dị dạng NST giới tính: Nếu thiếu 1 NST X (hội chứng turner), gây teo thiểu sản cơ quan sinh dục, không có khả năng sinh con. Còn nếu thừa NST giới tính X (hội chứng klinerfelter), không phân biệt được là con trai hay con gái, tinh hoàn có tính nữ.

Cần được chẩn đoán đúng thời điểm

Theo BS Phùng Như Toàn - Trưởng phòng Di truyền, Bệnh viện Từ Dũ, TP HCM, việc SLTS bằng xét nghiệm bao gồm sinh hoá máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai để phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, Edwards, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác là yêu cầu rất quan trọng. Riêng dị tật ống thần kinh thì tỷ lệ mắc là 1/2.000 trẻ sinh ra sống, nhưng 75% trường hợp thai kỳ chấm dứt do sảy thai và thai chết lưu.

Theo BS Trần Danh Cường, các sản phụ có yếu tố nguy cơ (tiền sử gia đình có người đẻ thai bất thường, sản phụ lớn tuổi hoặc đã từng đẻ thai bất thường, những lần mang thai trước có vấn đề...) nên đến những nơi làm chẩn đoán trước sinh để được tư vấn trước và trong thời gian mang thai.

Theo tính toán, có được test sàng lọc trong 3 tháng đầu và siêu âm đo được độ mờ da gáy, có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down với chi phí rất rẻ, không can thiệp gì nhiều và không ảnh hưởng đến thai nhi, cho người mẹ tư tưởng thoải mái. Nếu những sản phụ không được làm test ở các thời điểm trên, để chẩn đoán các bác sĩ sẽ thực hiện việc lấy bệnh phẩm của thai: Lấy gai rau hoặc lấy nước ối, hoặc lấy máu của thai nhi. BS Cường cho biết, việc lấy bệnh phẩm thai nhi hiện nay được làm phổ biến nhất, ít tai biến nhất và cho đến nay được coi là hay nhất là lấy (chọc hút) nước ối. Hiện nay, phương pháp này được trung tâm thực hiện với tỷ lệ thành công rất cao, với tỷ lệ tai biến rất thấp 2%o (có 2/1.000 trường hợp là bị sảy thai).

BS Cường khuyến cáo, để một sản phụ trước khi có thai và khi có thai có đứa con khỏe mạnh, điều quan trọng nhất là các sản phụ cần có kiến thức tốt về thai nghén. Có chế độ ăn uống, làm việc, môi trường làm việc, nghỉ ngơi khoa học; khi có thai nên đến cơ sở y tế để xin được tư vấn về chế độ ăn uống, nghỉ ngơi, các thời điểm cần đi khám thai... Vấn đề tiêm phòng cũng rất quan trọng, phòng ngừa các dịch bệnh có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Nếu đang có thai mà nằm trong vùng dịch, dù không có biểu hiện của bệnh cũng cần đi khám ngay. Nên tiêm phòng ngừa cúm trước khi có thai tối thiểu là 3 tháng, khi đã tiêm phòng thì tốt nhất tránh có thai.

Theo Giadinh.net