Qua 14 tháng tuổi, bé gái bắt đầu uống nước rất nhiều, tới 4 lít nước mỗi ngày. Bé thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp và ăn uống ngày càng nhiều.
Hội chứng Sanfilippo về cơ bản là bệnh Alzheimer ở trẻ em. Những đứa trẻ mắc bệnh thoái hóa này thường không sống qua tuổi thiếu niên.