Căn bệnh bé gái mắc phải là 1 dị dạng hiếm với tần xuất 1/5.000-10.000 ca sinh sống, có thể kèm theo dị tật tim, niệu dục, hậu môn trực tràng, thực quản. Nếu phát hiện trễ, bé sẽ mất nước và rối loạn điện giải trầm trọng.