Khởi phát bệnh với những cơn đau ở vùng ngực, sườn, lưng, đến hai bên hông, bàn chân sau đó lan ra khắp cơ thể, sau 6 năm nữ bệnh nhân đã bị gãy xương khắp cơ thể. Các bác sĩ phát hiện bệnh nhân mắc một loại bệnh cực hiếm gặp, ghi nhận rất ít trên thế giới.