Bệnh Down có di truyền?
Tôi mang thai được gần 10 tuần rồi nhưng hiện tôi đang rất lo lắng, sợ con mình mắc bệnh Down. Vì tôi có dì ruột từng sinh con mắc căn bệnh này.
Nhiều người khuyên, đợi đến tháng thứ 5 thì đi chọc nước ối
kiểm tra nhưng tôi rất sợ, muốn biết ngay em bé có nguy cơ không, sợ làm thủ
thuật lúc đó sẽ xẩy thai. Xin bác sĩ
cho tôi lời khuyên? Ngọc Quyên (Vũ Quang, Hà Tĩnh)
BS Trần Danh Cường, Phó Giám đốc TT Chẩn đoán trước sinh BV
Phụ sản TƯ trả lời:
Trước hết xin trả lời bạn, bệnh Down (còn gọi là hội chứng
Down) là một bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể
(NST) nhưng chỉ có khoảng 5% có tính di truyền.bệnh. Dù vậy, những người đã có
tiền sử sinh con bệnh Down bao giờ cũng phải sàng lọc bệnh khi mang thai lần
sau. Trong trường hợp của bạn (có dì ruột sinh con mắc hội chứng Down),
không nên quá lo lắng.
Tuy nhiên, bạn cũng có thể tiến hành sàng lọc bệnh Down để
được yên tâm hoàn toàn. Hơn nữa, hiện ngành sản khoa cũng khuyến khích các bà
mẹ nên tới bệnh viện khám để khám sàng lọc từ bào thai căn bệnh này, tránh việc
sinh ra những em bé mắc hội chứng Down.
Bạn đang ở tuần thai thứ 10 nên vẫn có cơ hội để tham gia
khám, phát hiện sớm bệnh Down. Còn nếu bạn đợi đến tháng thứ 5 mới đến viện để
chọc nước ối xét nghiệm thì đã quá muộn, không còn được coi là phát hiện sớm
bệnh Down. Hơn nữa, chọc nước ối xét nghiệm chỉ được phép làm khi siêu âm và
thử máu đều cho kết quả nghi ngờ em bé bị hội chứng Down.
Để phát hiện sớm bệnh Down, bạn cần đi khám bác sĩ chuyên
khoa sản ở tuần thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Thời điểm đó sẽ cho kết
quả chính xác nhất khi bác sĩ tiến hành siêu âm thai do độ sáng gáy bào thai.
Nếu phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định sản phụ lấy máu làm xét nghiệm khi
thai được 14-17 tuần tuổi. Nếu kết quả của 2 phương pháp trên đều dương tính,
bác sĩ sẽ tiến hành chọc hút nước ối khi 17-18 tuần tuổi để thử tế bào có dư
nhiễm sắc thể thứ 21. Nếu kết quả xét nghiệm nước ối là 3 nhiễm sắc thế số 21,
tức là thai nhi đã bị hội chứng Down và buộc phải đình chỉ thai nghén. Lúc này,
em bé ở chỉ nặng khoảng 200gram, sẽ không ảnh hưởng nhiều đến sức khoẻ cũng như
tâm lý người mẹ.
Bạn cũng cần lưu ý, việc tính tuổi thai chuẩn có ý nghĩa rất
quan trọng với độ chính xác của xét nghiệm phát hiện Down sớm. Nếu tính lệch
tuổi thai, kết quả của các xét nghiệm trên sẽ giảm độ chính xác. Vì thế, để
tính tuổi thai chuẩn, cần tính từ ngày có kinh của kỳ kinh cuối cùng (với
trường hợp có kinh nguyệt đều). Nếu không nhớ ngày kinh, tốt nhất khi nghi ngờ
có thai, thai phụ nên đi siêu âm tính tuổi thai bằng siêu âm.