Ảnh: Bệnh viện Da liễu Trung ương

Bệnh nhi nữ 8 tuổi được điều trị tại Bệnh viện Da liễu Trung ương với chẩn đoán khô da sắc tố (Xeroderma Pigmentosum - XP), một bệnh da di truyền hiếm gặp khiến da đặc biệt nhạy cảm với tia cực tím và làm tăng nguy cơ ung thư da.

Bệnh khởi phát khi trẻ mới 5 tháng tuổi với các dát tăng sắc tố màu nâu giống tàn nhang ở vùng mặt. Gia đình đưa trẻ đi khám và được chẩn đoán khô da sắc tố. Trẻ được hướng dẫn tránh nắng, dưỡng ẩm và điều trị triệu chứng.

Khoảng 2 năm gần đây, các tổn thương tăng sắc tố xuất hiện nhiều hơn ở tay, chân và thân mình, kèm tình trạng khô da tăng dần. Một số tổn thương vùng mặt gồ cao, trẻ cào gãi gây chảy máu.

Khi khám lại, các bác sĩ ghi nhận vùng mặt có nhiều khối tổn thương tăng sắc tố, bờ nổi cao, một số có loét và đóng vảy. Soi da phát hiện nhiều đặc điểm nghi ngờ ung thư biểu mô tế bào đáy (Basal Cell Carcinoma - BCC).

Trẻ được chẩn đoán khô da sắc tố kèm nhiều tổn thương nghi ngờ BCC vùng mặt. Bệnh nhi được điều trị bằng Imiquimod bôi tại chỗ, sau đó tiêm 5-Fluorouracil vào tổn thương dưới gây mê. Đồng thời, trẻ được dưỡng ẩm da, điều trị ngứa và theo dõi định kỳ. Sau điều trị, các tổn thương ổn định.

Khô da sắc tố là bệnh gì?

Khô da sắc tố là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến các gene liên quan đến quá trình sửa chữa tổn thương DNA do tia cực tím gây ra. Vì vậy, tế bào da của người bệnh dễ tích lũy tổn thương sau khi tiếp xúc ánh nắng.

Bệnh thường biểu hiện từ rất sớm bằng tình trạng dễ bỏng nắng, xuất hiện nhiều dát tăng sắc tố giống tàn nhang ở vùng da hở. Về lâu dài, da có thể khô, teo, giãn mạch và xuất hiện các tổn thương tiền ung thư hoặc ung thư da.

Một số thể bệnh còn có thể kèm tổn thương mắt và thần kinh như sợ ánh sáng, tổn thương giác mạc, giảm thính lực hoặc rối loạn phát triển thần kinh.

Nguy cơ ung thư da ở người mắc khô da sắc tố tăng rất cao và có thể xuất hiện từ thời thơ ấu. Các loại ung thư thường gặp gồm ung thư biểu mô tế bào đáy, ung thư biểu mô tế bào vảy và một số trường hợp ung thư hắc tố.

Tránh nắng là biện pháp quản lý quan trọng

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn khô da sắc tố. Do đó, phát hiện bệnh sớm và kiểm soát chặt chẽ việc tiếp xúc tia UV có vai trò quan trọng trong giảm tổn thương da và nguy cơ ung thư.

Trẻ cần hạn chế tối đa tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng, đặc biệt trong thời gian tia UV mạnh; sử dụng quần áo che phủ, mũ rộng vành, kính chống UV và kem chống nắng phổ rộng có chỉ số cao theo hướng dẫn của bác sĩ. Gia đình cũng cần chú ý nguồn tia UV qua cửa kính và môi trường học tập, sinh hoạt của trẻ.

Bên cạnh đó, trẻ cần được khám da định kỳ để phát hiện sớm các tổn thương bất thường. Những dát sắc tố thay đổi, khối u mới xuất hiện, tổn thương gồ cao, chảy máu, loét hoặc lâu lành cần được đánh giá sớm.

Khô da sắc tố là bệnh di truyền hiếm gặp nhưng cần được quản lý lâu dài. Việc chẩn đoán sớm giúp gia đình chủ động tránh nắng cho trẻ, theo dõi tổn thương da định kỳ và được tư vấn di truyền khi cần thiết.