Với nhiều phụ nữ, hạnh phúc gia đình đôi khi bắt đầu từ một âm thanh rất đơn giản – tiếng cười bi bô của con trẻ. Có người may mắn có được điều ấy một cách tự nhiên. Nhưng cũng có những người mẹ… phải đánh đổi bằng cả thanh xuân, sức khoẻ, nước mắt và cả những mất mát lặng im mà không ai hay biết. Thế nhưng, đến cuối cùng, may mắn cũng không tới với họ.

Mới đây, trên một diễn đàn mẹ và bé, một người mẹ đã chia sẻ câu chuyện của bản thân khiến nhiều người không cầm được nước mắt. Có lẽ cho tới mãi về sau này, những điều đã trải qua vẫn sẽ khiến người mẹ này nghẹn lòng mỗi khi nhớ lại – bởi đó không chỉ là những lần mất con, mà còn là sự mất mát thầm lặng của một người phụ nữ luôn khát khao được làm mẹ trọn vẹn.

"Hôm nay tròn một năm kể từ ngày em và anh kết thúc cuộc hôn nhân 4 năm. Bốn năm ấy, em đã 4 lần mang bầu rồi mất con. Mỗi lần như thế là một lần trái tim em rạn nứt thêm một chút, nhưng vẫn cố tự vá lại bằng niềm tin "lần tới sẽ khác".

Đến lần mang thai thứ 5, em làm xét nghiệm NIPT, kết quả bình thường, em thở phào nhẹ nhõm. Em tin, có lẽ ông trời đã thương. Nhưng đến tuần thứ 20, bác sĩ nói chân tay con bị khèo… rồi mọi hy vọng lại sụp đổ thêm lần nữa.

"Lúc cầm tờ kết quả xét nghiệm chẩn đoán, em chỉ biết khóc. Không còn nước mắt nào đủ để rơi nữa." Lần này, em làm NIPT kèm xét nghiệm sàng lọc gen, em mới biết cả hai vợ chồng đều mang cùng một gen bệnh lặn – và có 25% khả năng con sinh ra bị bệnh di truyền. Bác sĩ bảo, đó chính là nguyên nhân khiến con không thể ở lại.

Từ giây phút ấy, mọi thứ thay đổi. Nhà chồng lạnh nhạt, anh – người chồng tốt em từng tự hào – lại trở nên nặng nề vì áp lực từ bố mẹ. Em thương anh, nhưng càng thương lại càng thấy phải buông. Vì gánh nặng trên vai anh quá lớn, và em không muốn mình trở thành nguyên nhân khiến anh khổ thêm." Và em chọn dừng lại một cách không ồn ào, không trách móc – chỉ là hai người từng thương nhau, giờ đi hai hướng khác.

Hôm nay, em nghe tin anh cưới vợ mới. Nghe xong, em thấy trong lòng có đủ thứ cảm xúc: chúc phúc, tiếc nuối, và một chút… trống rỗng. Nói là buông rồi, nhưng sao tim vẫn nhói khi nghe anh hạnh phúc? Em không ghen, chỉ là… chưa thoát khỏi kịch bản của chính mình – cái kịch bản mà em từng viết trong đầu: về một ngôi nhà nhỏ, tiếng con cười, và người đàn ông cùng mình đi qua giông bão. Giờ thì em chỉ còn lại chính mình. Em vẫn cười, vẫn đi làm, vẫn tỏ ra mạnh mẽ, nhưng trong lòng… đôi khi chỉ muốn được yếu đuối một chút.

Phụ nữ mạnh mẽ không phải vì họ muốn thế. Họ mạnh mẽ vì không còn lựa chọn nào khác" , người mẹ tâm sự.

Trong suốt 4 năm hôn nhân, chị đã 5 lần mang thai và cũng là 5 lần tiễn con đi khi chưa kịp gọi hai tiếng "mẹ ơi". Từ niềm hy vọng rồi đến tuyệt vọng, từ niềm tin rồi đến đổ vỡ… mọi cảm xúc dường như bị xoáy sâu vào trái tim của một người mẹ chưa từng được ôm con trong vòng tay. Đến cuối cùng, chị chọn buông tay người bạn đời – không vì hết thương, mà vì tình thương đó không còn đủ sức chống chọi lại những áp lực vô hình từ hai phía gia đình.

Câu chuyện của người mẹ khiến nhiều người không khỏi thương cảm, rất nhiều lời động viên đã được gửi tới chị.

Vì sao cần tầm soát trước khi có thai?

Để phát hiện gen bệnh trước khi sinh con, các cặp đôi có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân hoặc tiền thai kỳ. Đây là cách hiệu quả để phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh lặn, giúp vợ chồng có lựa chọn chủ động và an toàn hơn trong hành trình sinh con.

Dưới đây là các phương pháp phổ biến:

1. Xét nghiệm tầm soát người mang gen bệnh lặn (Carrier screening)

Đối tượng: Nam và nữ trước khi kết hôn hoặc trước khi có ý định mang thai.

Mục đích: Phát hiện xem cả hai người có cùng mang một gen bệnh di truyền lặn nào không, dù bản thân họ hoàn toàn khỏe mạnh.

Phạm vi xét nghiệm: Có thể kiểm tra hàng trăm bệnh di truyền phổ biến (như tan máu bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, SMA, xương thuỷ tinh...).

Nếu cả hai người đều mang cùng một gen bệnh lặn, con sinh ra sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh.

2. Tư vấn di truyền với bác sĩ chuyên khoa

Nếu có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu, thai dị tật, hoặc trong gia đình có người mắc bệnh di truyền, nên đi tư vấn di truyền.

Bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm phù hợp và giải thích nguy cơ, hướng xử lý an toàn.

3. Xét nghiệm phôi trước khi cấy (PGT) nếu làm IVF

Dành cho các cặp đôi làm thụ tinh ống nghiệm (IVF).

Phôi thai sẽ được kiểm tra gen (PGT-M) trước khi đưa vào tử cung, đảm bảo loại bỏ phôi mang bệnh di truyền nặng.

Đây là cách giúp tránh sinh con mắc bệnh di truyền ngay từ đầu.

4. Xét nghiệm sàng lọc thai kỳ (sau khi đã mang thai)

Bao gồm: Double test, Triple test, NIPT, siêu âm hình thái, v.v.

Nếu có nghi ngờ bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định thêm xét nghiệm di truyền chuyên sâu hoặc xét nghiệm gen của bố mẹ.