1. Hội chứng XYY ở nam giới là gì?

Hội chứng siêu nam còn gọi là hội chứng 47 XYY. Theo quy luật di truyền, thai nhi nhận được bộ 23 cặp nhiễm sắc thể (NST) từ bố và mẹ. Trong đó cặp NST số 23 quy định giới tính ở nam giới là XY, ở nữ giới là XX. Ở nam giới, cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các bé trai khi chào đời sẽ có thêm một nhiễm sắc thể X hoặc Y, tạo thành bộ ba XXY hoặc XYY. Trong đó, những người mang 47 nhiễm sắc thể với cặp XYY còn được gọi là mắc hội chứng "siêu nam".

Hội chứng siêu nam XYY còn được gọi là hội chứng Jacob, XYY karyotype, hoặc hội chứng YY. Theo Viện Y tế Quốc gia Mỹ, hội chứng này xảy ra với tỷ lệ 1/1.000 bé trai.

Hội chứng siêu nam không phải do di truyền từ cha mẹ mà là một rối loạn ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai trong tế bào sinh sản của mẹ hoặc bố, hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai. Khi sự phân chia tế bào không chính xác trong quá trình phát triển của phôi thai dẫn đến nhiễm sắc thể thừa, bé trai sẽ mắc hội chứng "siêu nam".

2. Dấu hiệu và biểu hiện của hội chứng siêu nam

Những người mắc hội chứng siêu nam XYY thường có 1 số đặc điểm khác biệt về ngoại hình, tính cách, nhận thức. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng XYY khác nhau ở mỗi người và độ tuổi.

Biểu hiện ở trẻ em:

- Tăng nguy cơ chậm phát triển trí tuệ, giảm khả năng học hỏi.

- Chậm nói, khó khăn khi diễn đạt ngôn từ.

- Hạn chế các kĩ năng vận động như ngồi xuống hoặc đi lại.

- Các cơ phát triển chậm, cơ bắp yếu (Chứng giảm trương lực).

- Tay bị run, cử động vô thức.

- Bệnh lý hen suyễn.

Đối với đàn ông đã trưởng thành thì hội chứng siêu nam XYY có thể gây ra:

- Khó khăn trong việc thể hiện cảm xúc, hành vi xã hội.

- Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).

- Hay gặp phải tình trạng suy sụp, lo lắng thái quá dẫn đến chứng tự kỷ.

Ngoài ra còn một số biểu hiện bất thường khác như:

- Tăng mỡ bụng, béo phì.

- Bàn chân phẳng, ngón tay út cong.

- Khoảng cách giữa 2 mắt lớn.

- Đầu phát triển lớn.

- Mắc chứng "răng to".

- Xương sống bị vẹo.

3. Hội chứng siêu nam có di truyền không?

- Đa số các trường hợp 47,XYY không di truyền do việc rối loạn nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh khiến một NST Y bị phân phối dư trên cặp NST giới tính.

4. Nam giới mắc hội chứng siêu nam có con được không?

- Về mặt sinh lý, hầu như nam giới mang hội chứng này đều có thể sản sinh ra Hormone nam testosterone và phát triển tính dục như bình thường nên vẫn có khả năng sinh sản.

- Nhưng đối với những nam giới chưa được phát hiện bệnh, đến tuổi trưởng thành có những biểu hiện bệnh như:

+ Giảm ham muốn tình dục.

+ Giảm số lượng tinh trùng.

+ Nặng sẽ dẫn đến vô sinh.

5. Hội chứng XYY có chữa được không?

- Ở thời điểm hiện tại, hội chứng Jacobs [47,XYY] chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng có những hướng điều trị khác như bổ sung hormone testosterone, điều trị chứng vô sinh, phẫu thuật để giảm triệu chứng biểu hiện bệnh khác.

- Nam giới có những biểu hiện bất thường như trên cần thực hiện xét nghiệm hormone, chẩn đoán các hội chứng di truyền để có hướng điều trị giảm nhẹ tình trạng của bệnh và hạn chế những tác động không mong muốn của hội chứng đến cơ thể cũng như đến sức khỏe tinh thần.

- Nếu nghi ngờ con mình có triệu chứng siêu nam, phụ huynh nên tìm kiếm các dịch vụ xét nghiệm sớm để tăng cơ hội điều trị cho trẻ, giúp bé có một cuộc sống chất lượng hơn. Khi bệnh được chẩn đoán sớm, bác sĩ có thời gian chú ý và nhận ra nguy cơ chậm phát triển, các khuyết tật ngôn ngữ xã hội, vấn đề sức khỏe của trẻ. Từ đó lên kế hoạch điều trị kịp thời. Bệnh phát hiện càng sớm khả năng điều trị khỏi càng cao.

6. Phương pháp chẩn đoán

Phụ nữ mang thai nên có xét nghiệm gen di truyền như: Chọc ối, Double test - Triple test, NIPT để sớm kiểm tra được các bất thường.

- Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).

- Double Test - Triple Test: Phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20.

Nhưng biện pháp này mang đến nguy cơ xảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do vậy để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT có độ an toàn và chính xác cao.

- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do (cell-free DNA (cfDNA)) lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống.

Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.