Một trong những nỗi lo lớn nhất của các gia đình có con mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là liệu bé tiếp theo sinh ra có nguy cơ mắc phải hội chứng này hay không. Giải đáp về vấn đề này, BSCKI. Thái Ngọc Thành Đạt (Phòng khám Tâm lý Nhi đồng) cùng các nghiên cứu y khoa đã đưa ra những phân tích chuyên môn chi tiết.

Tự kỷ có tính chất di truyền

Theo BSCKI. Thái Ngọc Thành Đạt, rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn có liên quan chặt chẽ đến yếu tố di truyền. Chính vì vậy, nếu trong gia đình đã từng có một bé mắc rối loạn phổ tự kỷ thì nguy cơ tái mắc ở đứa trẻ tiếp theo sẽ tăng lên so with các gia đình bình thường.

Thống kê chung cho thấy, tỷ lệ nguy cơ cho trẻ sinh sau trong trường hợp gia đình đã có con bị tự kỷ nằm ở mức khoảng 20%.

Tỷ lệ nguy cơ khác nhau giữa bé trai và bé gái

Đáng chú ý, mức độ nguy cơ này có sự khác biệt rõ rệt tùy thuộc vào giới tính của em bé tiếp theo:

Nếu bé tiếp theo là bé trai: Nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ tăng cao hơn, chiếm khoảng 25%.

Nếu bé tiếp theo là bé gái: Mức nguy cơ thấp hơn đáng kể, chiếm khoảng 13%.

Bác sĩ Thái Ngọc Thành Đạt nhấn mạnh, khi đề cập đến khái niệm "nguy cơ", cha mẹ cần hiểu rằng điều này không có nghĩa là 100% đứa trẻ tiếp theo sinh ra đều sẽ bị tự kỷ. Tỷ lệ này phản ánh khả năng có thể xảy ra, hoàn toàn không phải là một kết luận chắc chắn.

THÔNG TIN THAM KHẢO VÀ LỜI KHUYÊN DÀNH CHO CÁC GIA ĐÌNH

Bên cạnh những chia sẻ của BSCKI. Thái Ngọc Thành Đạt, các bậc phụ huynh có thể tham khảo thêm những thông tin y khoa cập nhật dưới đây để có cái nhìn toàn diện hơn:

1. Vì sao bé trai có nguy cơ mắc tự kỷ cao hơn bé gái?

Y học hiện đại đưa ra thuyết "Female Protective Effect". Theo đó, bộ gen của nữ giới (mang 2 nhiễm sắc thể X) có khả năng chống chọi tốt hơn trước các đột biến di truyền liên quan đến tự kỷ. Để một bé gái bộc lộ các triệu chứng tự kỷ, trẻ cần phải chịu nhiều đột biến di truyền nặng nề hơn so với bé trai. Do đó, các bé trai thường nhạy cảm và dễ khởi phát rối loạn phổ tự kỷ hơn.

2. Giới tính của bé đầu tiên cũng ảnh hưởng đến tỷ lệ tái mắc

Theo các nghiên cứu quốc tế từ Mạng lưới Nghiên cứu Tự kỷ ở Trẻ sơ sinh (Baby Siblings Research Consortium):

Nếu con đầu bị tự kỷ là BÉ GÁI: Nguy cơ em bé tiếp theo mắc tự kỷ có thể tăng cao hơn hẳn (dao động lên tới 30 - 34%). Điều này là do bé gái bị tự kỷ thường mang tải lượng đột biến gen cao hơn, dễ di truyền sang các con sau.

Nếu gia đình có từ 2 con trở lên bị tự kỷ: Nguy cơ ở bé tiếp theo có thể tăng lên đến trên 35%.

3. Yếu tố khoảng cách mang thai

Khoảng cách giữa 2 lần mang thai quá ngắn (dưới 18 tháng) hoặc quá dài (trên 60 tháng) cũng được chứng minh là làm tăng nguy cơ rối loạn phát triển thần kinh ở trẻ. Các chuyên gia khuyến cáo phụ huynh nên chuẩn bị sức khỏe, bổ sung đầy đủ Vi chất/Acid Folic và giãn khoảng cách sinh con từ 2 – 5 năm.

4. Cha mẹ nên làm gì khi chuẩn bị sinh con tiếp theo?

Tư vấn di truyền trước sinh: Các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm, tầm soát di truyền chuyên sâu để phát hiện các bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể.

Sàng lọc và can thiệp sớm cho em bé mới sinh: Trẻ sinh ra trong gia đình đã có anh/chị bị tự kỷ cần được theo dõi sát sao các mốc phát triển tâm lý - vận động (lúc 6, 9, 12, 18 và 24 tháng tuổi). Việc phát hiện sớm các dấu hiệu "cờ đỏ" (chậm nói, kém tương tác mắt, không đáp lại tên gọi...) giúp việc can thiệp đạt hiệu quả cao nhất.

Lời kết:

Việc quyết định sinh thêm con phụ thuộc vào sự cân nhắc, chuẩn bị tâm lý và điều kiện của từng gia đình. Khi có ý định sinh thêm bé, các bậc phụ huynh nên tham khảo ý kiến tư vấn từ các bác sĩ chuyên khoa tâm lý nhi hoặc chuyên gia di truyền để có sự chuẩn bị tốt nhất về cả kiến thức lẫn tinh thần.