Bé Mehlain Martinez sinh năm 2016 tại bang Minnesota, Mĩ. Cô bé hai tuổi có đôi mắt to long lanh không khác gì các công chúa của Disney. Tuy nhiên đằng sau đôi mắt đẹp ấy lại là một căn bệnh hiếm gặp và nguy hiểm. Mehlani mắc một hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp có tên Axenfeld-Rieger, căn bệnh có nguy cơ khiến cô bé bị mù. Có đôi mắt đặc biệt nên mỗi khi mẹ bé, chị Karina, đưa bé ra ngoài chơi thì người qua đường luôn trầm trồ khen đôi mắt to của cô bé.

Sở hữu đôi mắt to tròn rất đặc biệt, bé Mehlain Martinez xinh như công chúa Disney.

Ngay từ khi sinh ra, mọi người đã nhận thấy cô bé có đôi mắt đặc biệt.

Hội chứng Axenfeld-Rieger là một rối loạn di truyền hiếm gặp với tỉ lệ 1/200.000. Hội chứng này khiến mống mắt (thường gọi là tròng đen) không phát triển. Do đây là phần khiến cho đôi mắt có màu nâu hoặc xanh tùy chủng tộc nên đôi mắt của bé Mehlani dường như chỉ có đồng tử mà thôi, vì vậy trông cô bé chẳng khác gì các công chúa Disney với đôi mắt to tròn.

Khi bé mới ra đời, dù chị Karina chỉ thấy cô bé thật xinh xắn, đáng yêu thì các thành viên khác trong gia đình đã nhận thấy đôi mắt khác thường của Mehlani nhưng không nói với chị.

Tùy thuộc vào mức độ nặng hoặc nhẹ, hội chứng Axenfeld-Rieger thường khá dễ nhận ra. Khi mới được một tuần tuổi, cô bé đã được chẩn đoán mắc hội chứng này. Những bé mắc hội chứng này thường có tròng đen rất nhỏ, thậm chí là không có, do vậy các em thường không có phần tròng mắt màu nâu hoặc xanh theo chủng tộc. Trong khi đó, đồng tử đáng lẽ nằm chính giữa mắt thì lại bị lệch sang bên hoặc dị dạng. Trong một số trường hợp, có em còn có nhiều đồng tử.

Nhờ cuộc phẫu thuật từ lúc 5 tháng tuổi nên hiện tại, bé vẫn nhìn được.

Bởi vì ánh sáng đi qua đồng tử để vào mắt nên những em mắc bệnh như Mehlani thường rất nhạy cảm với ánh sáng. Mỗi khi được mẹ đưa ra ngoài chơi, Mehlani luôn phải đeo kính râm để bảo vệ mắt khỏi ánh sáng mặt trời. Vì hội chứng hiếm gặp trên mà cô bé còn mắc phải căn bệnh glaucoma - một nhóm bệnh gây nên tăng nhãn áp, gây tổn thương thần kinh thị giác và dẫn đến mù lòa.

Chị Karina và chồng chưa từng nghe đến bệnh Axenfeld-Rieger cho đến khi chính con anh chị mắc phải bệnh này. Chị cũng biết đến bệnh glaucoma, nhưng chỉ biết bệnh này thường người già mới mắc phải, chứ chưa bao giờ biết một em bé lại cũng có thể mắc bệnh glaucoma.

Mehlani mắc bệnh glaucoma rất sớm, cô bé còn chưa đầy hai tuổi, trong khi bệnh glaucoma thường được chẩn đoán ở tuổi vị thành niên. Tuy nhiên may mắn là hiện tại bé vẫn có thể nhìn được, chủ yếu nhờ được phẫu thuật từ khi 5 tháng tuổi. Do rối loạn di truyền, kênh dẫn lưu trong mắt bé không được cấu tạo phù hợp, khiến cho dịch tích tụ và làm tăng nhãn áp. Nếu không được phẫu thuật, thần kinh thị giác của bé sẽ bị tổn hại không thể chữa khỏi. Bé được phẫu thuật tạo kênh dẫn lưu nhân tạo để giữ nhãn áp ở mức bình thường.

Mehlani luôn phải đeo kính râm để bảo vệ mắt khỏi ánh sáng mặt trời.

Mỗi khi chị Karina dẫn bé Mehlani ra ngoài chơi, những người qua đường lại trầm trồ khen đôi mắt bé đẹp khiến người mẹ này thấy rất khó xử không biết trả lời ra sao. Chị chia sẻ: "Người ta khen con bé thật xinh và đáng yêu, còn tôi thì thấy hơi mâu thuẫn vì người ta nhận ra mắt con khác biệt. Tôi lo rằng những đứa trẻ khác sẽ trêu trọc con bé vì đôi mắt này bởi trẻ con đôi khi xấu tính mà không nhận ra. Nhưng tôi sẽ dạy con luôn nói cảm ơn khi được khen. Một mặt tôi chỉ muốn cảm ơn những người khen con bé và không nói gì cả, mặt khác lại muốn chia sẻ với họ về tình trạng mắt của con. Cuối cùng tôi quyết định sẽ chỉ mỉm cười và cảm ơn. Tôi chỉ mong con bé luôn nhận ra nó đáng yêu chừng nào".

Chị Karina chia sẻ câu chuyện của mình trên mạng xã hội Twitter và nhận được vô số phản hồi tích cực. Dù trên thế giới chỉ có 200.000 người mắc bệnh Axenfeld-Rieger, nhưng nhờ Twitter chị đã tìm được một cộng đồng hỗ trợ bệnh này. Có đến 40 người liên lạc với chị qua Twitter, chia sẻ họ có người thân mắc bệnh, thậm chí chính bản thân họ mắc bệnh. Chị rất vui vì nhờ đó mà chị có thêm niềm tin rằng con chị có thể lớn lên khỏe mạnh và có một cuộc sống bình thường.

Nguồn: Dailymail