Không dễ phát hiện

Siêu âm phát hiện bệnh down không phải dễ vì phụ thuộc nhiều vào kinh nghiệm của người siêu âm và độ phân giải của máy siêu âm, theo BS Lê Thị Hồng Lam, chuyên về siêu âm ở Bệnh viện Saint Paul (Hà Nội).

“Những bác sĩ mới vào nghề thường chưa đủ kinh nghiệm để có thể phát hiện được bệnh Down trên siêu âm. Cũng có thể họ chưa trang bị đủ lý thuyết về bệnh học”, BS Lam chia sẻ sau khi một sản phụ 39 tuổi mới đây gửi đơn lên Thanh tra Sở Y tế TPHCM khiếu nại về việc Bệnh viện quận Bình Thạnh đã không phát hiện ra hội chứng Down ở thai nhi khi bà khám thai tại đây.

Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ.

Trẻ bị bệnh Down thường có 47 nhiễm sắc thể vì có đến ba nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể dư này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.

“Phụ nữ từ tuổi 35 có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down và tỷ lệ mắc càng cao đối với phụ nữ nhiều tuổi”, BS Lam với 12 năm kinh nghiệm siêu âm khẳng định.

Bệnh thường có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng như trương lực cơ thấp; mũi nhỏ, sống mũi thấp; đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại; nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc; tăng động khớp; khớp trên và dưới đốt giữa của ngón thứ năm (ngón út) cứng; nếp quạt (một xếp da gấp thẳng đứng từ mi trên bao phủ góc mắt phía trong giống như mắt người Mông Cổ (điều này là bình thường với tộc người Mông Cổ nhưng là bất thường ở người bệnh Down); khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng; lưỡi quá to so với miệng.

Chẩn đoán trước sinh giúp bác sĩ phát hiện và xử trí kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm) và những dị dạng mang tính di truyền (tế bào không trưởng thành, bất thường về nhiễm sắc thể). Vì vậy, việc quản lý thai nghén tốt là một trong những yêu cầu của chẩn đoán trước sinh.

Khi nào nên khám?

Bình thường, thời điểm bắt đầu khám sàng lọc trước sinh từ khi thai 11-13 tuần, nhưng tốt nhất là đúng 12 tuần. Các thời điểm tiếp theo sẽ là 20 - 22 tuần; 30 - 32 tuần.

Đối với bệnh Down, siêu âm kiểm tra thai giai đoạn 11-13 tuần, thường phát hiện được dấu hiệu dày khoảng sáng sau gáy. Hygroma Kystique (dị dạng bạch mạch dạng nang) là triệu chứng khá đặc hiệu trong một số bất thường của bộ nhiễm sắc thể, và là một trong những bất thường thể hiện sớm trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Kết quả quan sát trên màn hình siêu âm là vùng da gáy dày, phồng lên từ vài mm đến hàng chục milimét, da đầu dày, da bụng cũng có thể dày. Khi siêu âm thấy hình ảnh này, nhất thiết bác sĩ phải khuyên sản phụ đến chuyên khoa sản sâu hơn để kiểm tra.

Trường hợp Hygroma Kystique lớn, thai nhi có tình trạng hết nước ối, việc chẩn đoán có thể bị bỏ qua hoặc nhầm lẫn.

Nếu sản phụ bỏ qua thăm khám siêu âm thời kỳ 11-13 tuần, những thời điểm sau, có thể quan sát thấy da dày ở thai nhi, không có sống mũi, khoảng cách hai mắt xa nhau, dị tật tim, và chân tay (đa dị tật).

Đặc biệt, đối với bệnh này, lưỡi của thai nhi to, dày nên miệng thai nhi luôn há. Nhìn chung, trong tất cả bất thường phát hiện được qua siêu âm, cần phải chọc ối làm nhiễm sắc đồ thai nhi.