Theo chỉ định của bác sĩ, chị Hồng (Từ Sơn, Bắc Ninh) đã phải chọc hút nước ối để xác định chính xác. 3 tuần đợi chờ trôi qua nặng nề. Vợ chồng chị đã bàn bạc và tính đến tình huống xấu nhất là phải bỏ con. Mỗi lần nghĩ tới chuyện đó, chị Hồng lại thấy tim thắt lại, nước mắt trào ra.
"Khi đó thai của mình đã được 23 tuần. Mỗi ngày, con vẫn máy đều trong bụng, càng khiến lòng mình vừa day dứt vừa nuôi hy vọng chọc ối cho kết quả khác", chị nhớ lại những ngày đợi kết quả chọc ối.
Thế nhưng, sự thật đã không như ý chị muốn. Bác sĩ tư vấn cho biết, em bé của chị có nhiều dị tật, có khả năng bị đột biến cặp nhiễm sắc thể số 18 và khuyên chị không nên giữ lại.
"Con đã xa bố mẹ được gần nửa năm rồi, sao mình vẫn thấy hụt hẫng quá. Ai cũng bảo chúng mình còn trẻ, còn nhiều cơ hội sinh con, nhưng nỗi lo sợ mơ hồ vẫn rình rập hai đứa. Chỉ cầu trời lần sau sẽ sinh được một đứa con lành lặn thôi", chị Hồng nghẹn lời chia sẻ.
Phát hiện con bị sứt môi và hở hàm ếch khi 21 tuần, chị Bích, 32 tuổi (Thường Tín, Hà Nội) cũng sống trong tâm trạng phấp phỏng và khóc bao đêm ròng mà chưa thể đưa ra quyết định dứt khoát nên giữ hay bỏ con. Khi bác sĩ đầu tiên cho biết kết quả này, chị đã không tin vào tai mình. "Cả hai vợ chồng tôi đều có sức khỏe tốt, chưa tới tuổi 35, hai bên gia đình cũng không ai bệnh tật gì, sao con lại có thể như vậy được", chị nghi ngờ. Sau đó, chị Bích đã đi siêu âm lại ở vài phòng khám có tiếng về chẩn đoán dị tật thai khác nhưng kết quả vẫn tương tự.
Tìm thông tin và sự đồng cảm trên một diễn đàn mạng, chị Bích được nhiều bà mẹ động viên rằng dị tật em bé của chị mắc hiện có thể phẫu thuật tốt nên không cần lo lắng và phải tập trung giữ gìn sức khỏe. Thế nhưng, kết quả chọc ối lại cho thấy thai nhi không chỉ bị dị tật về hình thái ở vùng miệng mà còn bị dị tật tim và bác sĩ cho biết những điều này có liên quan tới bất thường về nhiễm sắc thể.
"Tôi không biết phải làm thế nào nữa. Tôi không muốn mất con, tôi cũng không muốn con sinh ra lại phải sống cuộc đời bất hạnh", chị Bích nghẹn ngào.
Một cặp vợ chồng có con bị đa dị tật đang được bác sĩ tư vấn tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh. Ảnh: Minh Thùy.
Khi nghe bác sĩ tư vấn của Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương thông báo "em bé bị đa dị tật nặng, nhưng không thể bỏ vì thai đã được 35 tuần" Minh (Ứng Hòa, Hà Nội) mắt đỏ hoe, bíu chặt vào tay người chồng đang đứng thất thần bên cạnh. Cố không òa khóc trước bao cặp mắt đang nhìn mình, cặp vợ chồng trẻ líu ríu bước ra khỏi phòng tư vấn, khi bác sĩ còn chưa kịp dặn dò thêm. Mấy tuần trước, khi nghe bác sĩ tư vấn nên chọc ối để xác định chính xác tình trạng bệnh của thai, cả hai còn ngỡ ngàng bởi họ chưa bao giờ nghĩ ở độ tuổi mình có thể sinh con dị tật. "Em mới 22, còn anh ấy cũng chỉ 25, sao lại thế được", người vợ trẻ thắc mắc.
Bác sĩ Ngô Minh Thắng, Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện phụ sản Trung ương, cho biết, căng thẳng, lo lắng, thất vọng... là tâm trạng chung của hầu như tất cả những người bước vào phòng tư vấn của trung tâm. Đây là nơi mà những người đã được xác định là có nguy cơ con mắc dị tật cao qua những bước kiểm tra ban đầu, họ chờ đợi kết quả cuối cùng, hoặc đưa ra quyết định cuối cùng về việc giữ hay bỏ con.
"Như trường hợp vừa rồi là thai bị đa dị tật rất nặng nề, liên quan tới cả tim và não nhưng phát hiện quá muộn. Hoàn cảnh gia đình rất khó khăn, họ xin được bỏ thai, nhưng chúng tôi không thể giúp thực hiện việc này khi thai quá 28 tuần", bác sĩ Thắng kể.
Tiến sĩ Lê Anh Tuấn, Giám đốc Trung tâm chẩn trước sinh, phó giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, đa số thai phụ được chẩn đoán trước sinh muộn, do không có thông tin, hoặc phải qua nhiều con đường vòng vèo trước khi đến đúng nơi.
Theo ông, hiện nay, nhiều người vẫn chưa hiểu rõ về việc chẩn đoán trước sinh. Không ít chị em vẫn hiểu rằng, chỉ những người thuộc nhóm nguy cơ cao, như mẹ trên 35 tuổi, tiếp xúc với hóa chất độc, trong gia đình có người bị bệnh di truyền... thì con mới có thể bị dị tật. Thật ra, những người không thuộc nhóm này vẫn có thể sinh con dị tật, có điều tỉ lệ thấp hơn. Chẳng hạn, nhóm nguy cơ cao nhất sinh con bị down là phụ nữ trên 35 tuổi, nhưng thực tế 50% trẻ down đang sống là con của các bà mẹ dưới 35 tuổi.
Đây cũng là một trong những lý do khiến nhiều người chưa thực sự quan tâm tới việc chẩn đoán trước sinh và phát hiện dị tật thai muộn.
"Khi sàng lọc muộn, dị tật có thể đã biểu hiện rõ hơn nhưng vì thai to hơn, lượng nước ối ít đi nên lại gây khó cho việc chẩn đoán. Hơn nữa, việc can thiệp, xử trí muộn cũng có thể bế tắc. Thai càng to, quyết định bỏ càng khó. Ngoài ra, nhiều trường hợp biết đẻ ra con sẽ tàn tật suốt đời nhưng vẫn phải để vì hiện tại, theo quy định, chỉ có thể bỏ thai khi dưới 28 tuần, trên mốc này, tỉ lệ thai sống rất cao nên không thể phá", ông nói.
Tiến sĩ Tuấn cho biết, việc chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa quan trọng, giúp phát hiện sớm các dị tật, bất thường của thai nhi để có thể đưa ra biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ trẻ khuyết tật nặng nề. Không phải cứ phát hiện thai dị tật là phải bỏ. Để đưa ra lời tư vấn cho bệnh nhân về việc này, có thể phải hội chẩn giữa nhiều bác sĩ, ở nhiều bệnh viện, chuyên khoa khác nhau. Việc quyết định bỏ hay giữ thai phải cân nhắc giữa nhiều vấn đề như: Liệu chẩn đoán đã chính xác chưa, vì mọi phương pháp đều có các sai số? Có nên phá bỏ không? Nếu sinh ra thì các dị tật đó liệu có thể sửa chưa được? Nếu sửa chữa thì chi phí thế nào, bao nhiêu lần... Tất cả những điều này đều được nói rõ cho bệnh nhân và họ sẽ là người đưa ra quyết định cuối cùng.
