Sản phụ 39 tuổi nhà ở đường Vạn Kiếp, quận Bình Thạnh cho biết, chị bắt đầu khám thai và thực hiện các xét nghiệm tại Bệnh viện quận Bình Thạnh từ ngày 19/4/2011, khi ấy thai nhi chỉ mới là túi thai. Từ đó đến trước khi sinh, chị còn khám lần lượt ở tuần thứ 6, 13, 21, 27, 32, 38. Mỗi lần kết quả đều không có gì đáng cảnh báo.

Đặc biệt, ở tuần thứ 13, kết quả đo độ mờ da gáy cho thấy độ mờ gáy là 1,8 mm. Kết quả được các bác sĩ khẳng định "Tử cung có một thai 13 tuần đang tiến triển. Độ mờ da gáy trong giới hạn bình thường".

"Nghi ngờ bé bị down, các bác sĩ ở đây tư vấn tôi đến Bệnh viện Từ Dũ xét nghiệm. Như phán đoán, con tôi bị kết luận mắc hội chứng down", chị Khánh nói.

Theo kết quả xét nghiệm di truyền Karyotype thực hiện tại Bệnh viện Từ Dũ, bé được kết luận mắc hội chứng down. Biểu hiện cụ thể là có nhiễm sắc 47 nhiễm sắc thể, thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trong khi trẻ bình thường chỉ có 46 nhiễm sắc thể.

"Tôi hoàn toàn bất ngờ trước kết quả bởi trước đó, bác sĩ khám thai cho tôi không có cảnh báo gì", chị Hoa nói.

Về việc chẩn đoán down trong thai kỳ, một tiến sĩ chuyên khoa sơ sinh tại Bệnh viện Từ Dũ cho rằng, nếu căn cứ vào kết quả xét nghiệm, độ mờ gáy 1,8 mm đúng là ở mức bình thường không có gì cảnh báo.

"Tuy nhiên việc chẩn đoán độ mờ gáy chính xác phụ thuộc vào tay nghề của người làm xét nghiệm và ngoài độ mờ gáy người thực hiện cần phải làm thêm các test về máu. Không chỉ ở tuần thứ 13, đo độ mờ gáy còn có thể thực hiện ở lần khám sau", tiến sĩ này nói.

Cũng theo vị bác sĩ này, nếu chỉ căn cứ vào việc đo độ mờ gáy thì xác suất chính xác cũng chỉ khoảng 90%.

"Chúng tôi sẽ yêu cầu Bệnh viện Bình Thạnh tường trình sự việc, sau đó nếu cần thiết, sẽ lập hội đồng khoa học để xác định xem bác sĩ có làm sai không. Từ đó mới có hướng xử lý chấn chỉnh", ông Bình nói.

Nếu chẩn đoán của bệnh viện không chính xác, gia đình sản phụ có thể trực tiếp yêu cầu bệnh viện bồi thường theo thỏa thuận. Nếu không chấp nhận, có thể nhờ đến tòa án hoặc cấp cao hơn.

Hội chứng down là một điều kiện nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của nhiễm sắc thể 21 thêm. Tên hội chứng được đặt theo John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Hội chứng down thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng down.

Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể, đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị down lại có 47 nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể thừa nằm ở cặp số 21.

Sản phụ ở tuổi nào cũng có nguy cơ sinh con down, tuy nhiên nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 phụ nữ tuổi này có người sinh con bị down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30.

Hầu hết người bị down bị thiểu năng trí tuệ và vận động. Nhiều năm gần đây, việc đo độ mờ da gáy và các can thiệp chuyên sâu trong thai kỳ có thể giúp xác định thai nhi có mắc hội chứng down không. Từ đó sản phụ quyết định có giữ con hay không.