Một cậu bé 6 tuổi ở Thương Khâu, tỉnh Hà Nam, Trung Quốc khiến cha mẹ và những người xung quanh bật cười khi bước đi lúc lắc như một chú vịt con. Họ nghĩ cậu bé nghịch ngợm hoặc bắt chước bạn bè nên cố tình tạo dáng đi hài hước.

Tuy nhiên không lâu sau, cha mẹ cậu bé phát hiện con trai mình thường bị ngã vô duyên vô cớ, thậm chí lên xuống cầu thang cũng khó khăn. Biết có sự bất thường, họ đưa bé đến bệnh viện thăm khám, và các bác sĩ chẩn đoán bé mắc phải căn bệnh hiếm gặp gọi là loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy, viết  tắt là DMD).

Bác sĩ giải thích, loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Tính trên toàn cầu, cứ 3.500 - 5.000 trẻ sơ sinh nam sẽ có một trường hợp mắc bệnh này, chủ yếu là do đột biến gene gây ra. Mẹ là người mang gene bệnh và truyền cho con trai.

Trẻ thường khởi bệnh lúc 3-5 tuổi, biểu hiện là chậm biết đi hoặc nếu biết đi rồi thì hay ngã. Tình trạng yếu cơ từ từ tăng dần, sau đó trẻ đi lại khó khăn, nhất là khi phải leo cầu thang. Trẻ có dáng đi không bình thường, dễ ngã về hướng chân nâng lên, khi đứng thường chọn tư thế dạng chân cho chắc chắn.

Các triệu chứng tăng nặng cho đến khi trẻ được 8-10 tuổi, và gây mất khả năng đi lại vào lúc trẻ 13 - 15 tuổi. Khoảng 18 -20 tuổi hoặc trước 30 tuổi, bệnh nhân có thể tử vong do suy kiệt hệ hộ hấp, suy tim, nhiễm khuẩn.

Theo báo cáo y khoa, sau khi cậu bé 6 tuổi ở Hà Nam, Trung Quốc nói trên được phát hiện bệnh, bác sĩ đề nghị xét nghiệm gene DMD-MLPA  cho cả mẹ và em trai 3 tuổi của bé. Kết quả cho thấy quả thật cậu bé nhận gene gây bệnh từ mẹ. Rất may là người em không mắc bệnh, hoàn toàn là một đứa trẻ bình thường.