Câu chuyện về đứa con của chị Thanh (Quảng Xương, Thanh Hóa) là một ví dụ điển hình về căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Năm 2013, chị Thanh vui mừng đón đứa con đầu tiên chào đời. Tuy nhiên, hạnh phúc làm mẹ ngắn chẳng tày gang khi mới được 5 tháng tuổi con gái đã bỏ chị mà đi sau 2 tháng điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương. Những tưởng hạnh phúc đã mỉm cười với gia đình khi chị lại sinh một bé trai khỏe mạnh.

Thế nhưng 3-4 ngày sau sinh, bé bắt đầu có biểu hiện quấy khóc liên tục, chậm bú, chậm cử động. Cảm thấy bất an nên đến ngày thứ 7, chị Thanh quyết định đưa con đến bệnh viện tỉnh. Vì không tìm ra bệnh nên bệnh viện tỉnh chuyển con chị lên bệnh viện Nhi trung ương. Tại đây, chị Thanh chết lặng khi nghe bác sĩ thông báo đứa con này của chị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin và rơi vào tình trạng hôn mê.

Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm. (Ảnh minh họa).

Liên quan đến căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh- trẻ ăn vào dễ bị hôn mê, tử vong mà nhiều bậc phụ huynh coi đó là "bệnh lạ", bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời trẻ sẽ tử vong hoặc di chứng tinh thần vĩnh viễn, tàn tật.

Cũng theo bác sĩ Dũng, bệnh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp…  Các triệu chứng cần phải lưu ý với bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là trẻ bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê… Các triệu chứng khác bao gồm như có hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần. Trẻ không được điều trị thường cơ thể có mùi hôi như chuột và nước tiểu có mùi do xuất hiện sản phẩm phụ của phenylalanin (axít phenylacetic) trong nước tiểu và mồ hôi.

"Nguyên tắc điều trị chung là hạn chế chất dinh dưỡng mà cơ thể khiếm khuyết về mặt chuyển hóa; bổ sung chất cơ thể bị thiếu; loại bỏ chất mà trẻ mắc bệnh sẽ gây độc ở trẻ; cung cấp enzym thiếu hụt– có thể phức tạp như ghép tạng, ghép tế bào gốc hay đơn giản là bổ sung vitamin như B1, B2, B12…", bác sĩ Dũng lưu ý.

Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh, trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng. Đối với trẻ lớn, chế độ ăn của trẻ phải được kiểm soát nghiêm ngặt. Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương khuyến cáo, điều cần làm với cha mẹ trong việc phát hiện sớm bệnh cho con là sàng lọc sơ sinh. "Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48-72h. Bằng một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật", bác sĩ Dũng nhấn mạnh.

Các chuyên gia khuyến cáo, trẻ sơ sinh mắc rối loạn chuyển hóa hiếm khi biểu hiện triệu chứng ngay, mặc dù đôi khi trẻ biểu hiện ngái ngủ hoặc ăn kém. Nếu không được điều trị, dần dần trẻ sẽ bị khiếm khuyết trí tuệ trong những năm đầu đời, diễn biến bệnh ngày càng nghiêm trọng.

Từ năm 2014, vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (bộ Y tế) và bệnh viện Nhi Trung ương đã triển khai dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh"– dự án đầu tiên tại Việt Nam về các căn bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa. Qua gần 4 năm thực hiện dự án, bệnh viện Nhi Trung ương đã xác định thêm 45-50 trường hợp mắc mới mỗi năm từ 2014-2016 (chiếm khoảng 1/3 kết quả của 9 năm trước đó cộng lại). Đặc biệt, bệnh viện còn nhận được sự hỗ trợ cung cấp miễn phí sản phẩm sữa dinh dưỡng đặc hiệu cho các bệnh nhân.