ThS.BS Hoàng Thanh Tùng, BV ĐH Y Hà Nội cho biết, bệnh nhân đến viện khám định kỳ. Tại bệnh viện qua khám lâm sàng cho thấy, thị lực mắt phải 20/20 (không kính) và 20/200 (+3.00D) kèm tổn thương phản xạ đồng tử hướng tâm ở mắt trái của trẻ.

Đặc biệt với nhãn áp mắt phải 19 mmHg, mắt trái 16 mmHg bác sĩ tiến hành khám bán phần trước hai bên thấy dấu hiệu nhiễm độc vòng phôi thai sau, dính góc và dải mống mắt. Soi đáy mắt thấy gai thị bạc màu, dấu hiệu hai vòng nhẫn.

“Trên hình ảnh chụp cắt lớp quang học thấy thiểu sản gai thị, tỉ lệ giữa khoảng cách gai thị hoàng điểm/đường kính gai bằng 4353/1579 µm hay 2.7 ở mắt phải và 4090/1692 hay 2.4 ở mắt trái.

Ngoài ra, lớp sợi thần kinh quanh gai hai mắt mỏng tỏa lan đặc biệt ở bó gai thị - hoàng điểm. Các tổn thương khác gồm thoái hóa võng mạc và mất ánh trung tâm ở hoàng điểm”,  Bs Hoàng Thanh Tùng nói.

Do bệnh nhân không làm xét nghiệm thị trường Humphrey nên không đánh giá được thương tổn chức năng. Tuy nhiên, BS Hoàng Thanh Tùng cho biết, thăm khám ngoài nhãn cầu phát hiện bất thường sọ mặt, góc trong mắt xa nhau, nếp mí quặt ngược, dẹt khối mặt giữa và cầu mũi, không kèm theo bất thường răng hoặc thừa da quanh rốn.

“Bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Axenfeld-Rieger (AR) kèm theo thiểu sản gai thị hai bên, được hội chẩn chuyên khoa nhi và phát hiện thông liên nhĩ bẩm sinh kèm tăng áp động mạch phổi nhẹ”, bS Hoàng Thanh Tùng cho hay.

Sau đó, bệnh nhân được chuyển can thiệp tim mạch và theo dõi bởi cả 2 chuyên khoa Mắt và Tim mạch nhi.

Theo BS Hoàng Thanh Tùng, Axenfeld-Rieger (AR) là một hội chứng hiếm gặp, có thể xuất hiện trên nhiều nhóm chủng tộc khác nhau. Dấu hiệu đặc trưng cho hội chứng AR là bất thường bán phần trước, glôcôm và các bất thường sọ mặt.

Tuy nhiên, bệnh nhân lại có nhãn áp bình thường và thiểu sản đầu thị thần kinh hai bên. Dị tật tim bẩm sinh trong hội chứng AR thường là thông liên thất, thông liên nhĩ và bất thường van tim.

Với những trường hợp này, BS Hoàng Thanh Tùng cho biết để phát hiện bệnh cần thực hiện soi đáy mắt giúp phát hiện gai thị nhỏ với tỉ lệ giữa khoảng cách gai thị hoàng điểm/đường kính gai > 3 và dấu hiệu hai vòng nhẫn gợi ý thiểu sản gai thị.

“Trường hợp này có kích thước gai thị bình thường và tỉ lệ giữa khoảng cách gai thị hoàng điểm/đường kính gai tương đối bình thường. Tuy nhiên, chụp cắt lớp quang học lại cho thấy dấu hiệu mỏng tỏa lan lớp sợi thần kinh quanh gai.

Thiểu sản gai thị được ghi nhận có liên quan đến dị tật khuyết mống mắt bẩm sinh (đột biến gen PAX6), nhưng bệnh nhân này không biểu hiện thiểu sản mống mắt”, BS Hoàng Thanh Tùng cho hay.

Đây là trường hợp bệnh nhân được phát hiện bất thường toàn thân nhờ đi khám mắt. Do vậy việc phối hợp đa chuyên khoa trong chẩn đoán, điều trị và chăm sóc là rất quan trọng.

Ước tính cứ khoảng 100 trẻ chào đời thì có 1 trẻ bị khuyết tật tim bẩm sinh. Đây là những bất thường trong cấu trúc của tim phát triển từ trong quá trình mang thai.

Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh cho đến nay vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng thường có liên quan đến những tác động có hại ảnh hưởng đến quá trình mang thai của người mẹ.

Những yếu tố nguy cơ chính gồm có:

- Mẹ nhiễm virus: như Rubella, cúm, sởi, quai bị, Herpes… trong ba tháng đầu của thai kỳ.

- Mẹ sử dụng một số loại thuốc, uống rượu, hút thuốc lá hoặc tiếp xúc với các hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, thuốc bảo vệ thực vật… trong thời gian mang thai

- Mẹ mắc bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt đường huyết khi mang thai

- Trẻ bị bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, ví dụ như mắc hội chứng Down.

- Yếu tố di truyền cũng có thể ảnh hưởng đến bệnh tim bẩm sinh. Nếu cha mẹ hoặc anh chị em có dị tật tim bẩm sinh, trẻ sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn những đứa trẻ khác.

- Trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh tim bẩm sinh do mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu của thai kỳ

- Trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh tim bẩm sinh do mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

- Trong đó, những  khiếm khuyết thường gặp bao gồm:

- Khiếm khuyết ở van tim: có thể gây hẹp hở van tim 2 lá, van 3 lá, van động mạch chủ, van động mạch phổi…

- Khiếm khuyết ở vách ngăn giữa các buồng tâm nhĩ và tâm thất trong tim: thường gặp nhất là thông liên nhĩ và thông liên thất.

- Khiếm khuyết tại các động mạch và tĩnh mạch gần tim: như hẹp eo động mạch chủ, hẹp động mạch phổi…