Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?

Rối loạn chuyển hóa là một trong những bệnh lý hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Nguyên nhân là do con bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ, làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ.

Theo Bác sĩ Nguyễn Hùng Tiến - Khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng, rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh có thể chia làm 3 nhóm chính: Rối loạn chuyển hóa chất đường, rối loạn chuyển hóa chất đạm (axit amin), rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo).

Đây là một bệnh lý hết sức nguy hiểm cho trẻ. Nó có thể tước đoạt sinh mạng của trẻ bất cứ lúc nào. Đặc biệt là đối với những trẻ vừa mới chào đời được ít ngày. Do vậy cha mẹ lưu ý, nếu thấy nghi ngờ cần cho con đến bệnh viện ngay.

Nguyên nhân của căn bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Protein, lipit và carbonhydrate là 3 thành phần chính có trong khẩu phần ăn của mỗi người. Khi vào trong cơ thể chúng sẽ được chuyển hóa tạo thành năng lượng cung cấp cho cơ thể tồn tại và phát triển.

Nhưng để chuyển hóa 3 thành phần trên thành năng lượng thì cần có mặt của các loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận khác (cofactor). Những thành phần này sẽ tổng hợp dưới sự kiểm soát của các gen tương ứng và cũng là yếu tố di truyền của riêng mỗi cơ thể.

Tuy nhiên, quá trình này có thể gặp trục trặc do các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa chất bị đột biến. Enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp, dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa.

Hậu quả là một số chất của cơ thể bị thiếu hụt do không được chuyển hóa trong khi 1 số chất khác lại quá dư thừa, gây nên tình trạng ứ đọng trong cơ thể và gây hại cho trẻ.

Biểu hiện của trẻ bị rối loạn chuyển hóa

- Trẻ thường có biểu hiện mỏi mệt, lờ đờ, bỏ bú. Trường hợp nào nặng có thể rơi vào hôn mê, co giật.

- Trẻ sốt cao, sức khỏe giảm sút.

- Bụng chướng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường.

- Nhịp tim rối loạn, dù trẻ không có tiền sử bị ngạt lúc sinh. Nhưng con vẫn có hiện tượng thở nhanh hoặc ngừng thở.

Cách phòng tránh và điều trị

Theo các bác sĩ khoa Nhi, hiện nay chưa có phương pháp điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa triệt để. Các bác sĩ điều trị các triệu chứng của bệnh để giảm thiểu tác hại.

Các phương pháp điều trị hiện nay về bệnh rối loạn chuyển hóa đang được áp dụng:

- Chọn chế độ ăn thích hợp cho trẻ. Tránh những thức ăn mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được.

- Trẻ cần dùng loại sữa chuyên biệt. Với những trẻ lớn, chế độ ăn uống phải được kiểm soát nghiêm ngặt nhưng vẫn đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

- Cha mẹ bổ sung vitamin và khoáng chất cần thiết cho con nhằm tăng đề kháng, tăng khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể trẻ. Những chất trẻ không chuyển hóa được thì cần bổ sung dưới dạng trẻ hấp thụ được.

- Theo dõi sức khỏe định kỳ cho con.

- Ngoài ra một số phương pháp khác như ghép tế bào gốc, ghép tủy đang là bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh lý này.

Để giảm thiểu căn bệnh này, các bác sĩ có lời khuyên như sau:

- Trước khi có ý định sinh con, cha mẹ cần đến cơ sở y tế để được các bác sĩ thăm khám sức khỏe, tư vấn di truyền và tầm soát trước sinh. Việc này giúp cho cha mẹ biết được bản thân có mang gen bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.

- Những đối tượng có nguy cơ sinh con bị rối loạn chuyển hóa thường là thai phụ có con liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các trẻ đã được bác sĩ chẩn đoán là mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; cha hoặc mẹ mang gen bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; tiền sử gia đình có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó mà chưa rõ nguyên nhân. Những đối tượng này cần làm xét nghiệm trước sinh và sau khi sinh con cần theo dõi tình hình sức khỏe của trẻ.