Ảnh: Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Sản phụ N.T.T.V., 26 tuổi, mắc bất sản sụn (achondroplasia), cao 1,2 m, mang thai trong bối cảnh chồng có bất thường liên quan gene DMD. Thai kỳ được xác định có nhiều yếu tố nguy cơ, cần theo dõi và chuẩn bị phương án sinh phù hợp.

Ở người mắc bất sản sụn, đặc điểm cấu trúc xương và khung chậu có thể khiến sinh thường khó khăn. Khi thai lớn dần, tử cung cũng có thể gây hạn chế hô hấp do đẩy cơ hoành lên cao trong khi thể tích lồng ngực vốn hạn chế.

Các bác sĩ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương đánh giá toàn diện tình trạng của sản phụ và lựa chọn mổ lấy thai. Trước cuộc mổ, ekip gây mê cũng đặc biệt lưu ý nguy cơ khó kiểm soát đường thở và những bất thường ở cột sống.

Theo BSCKII Phạm Anh Tuấn, Phụ trách Khoa Gây mê hồi sức, sau khi đánh giá, ekip lựa chọn gây tê tủy sống và chuẩn bị các phương án dự phòng. Việc gây tê ở người mắc bất sản sụn có thể khó khăn hơn do bất thường cấu trúc cột sống; đồng thời cần tính toán liều thuốc phù hợp với thể trạng để hạn chế nguy cơ tụt huyết áp hoặc ức chế hô hấp.

Cuộc mổ diễn ra thuận lợi, bé gái nặng 2,7 kg chào đời an toàn. Sau sinh, trẻ tiếp tục được theo dõi và đánh giá tình trạng sức khỏe.

Bên cạnh các nguy cơ sản khoa, trường hợp này còn đặt ra vấn đề về di truyền. Bất sản sụn thường di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một người mang biến thể gây bệnh ở trạng thái dị hợp tử, mỗi thai kỳ có 50% khả năng truyền biến thể này cho con.

Do đó, việc trẻ ổn định sau sinh không đồng nghĩa đã loại trừ hoàn toàn các bất thường di truyền. Trẻ cần được đánh giá phù hợp, đồng thời gia đình được tư vấn di truyền và thực hiện xét nghiệm phân tử khi có chỉ định.

Các chuyên gia khuyến cáo phụ nữ mắc bệnh lý xương hoặc bệnh di truyền, đặc biệt khi có vóc dáng rất thấp, nên được tư vấn di truyền và sản khoa trước khi mang thai. Với thai kỳ nguy cơ cao, việc theo dõi từ sớm và phối hợp giữa sản khoa, gây mê hồi sức, di truyền và các chuyên khoa liên quan giúp chủ động hơn trong quá trình chăm sóc mẹ và bé.