Bệnh lý thiếu hụt Citrin có biểu hiện chính là vàng da ứ mật, suy gan ở trẻ nhỏ và thể nặng thường có rối loạn đông máu, giảm albumin và protein toàn phần kèm theo triệu chứng thần kinh như rối loạn tâm thần, hoang tưởng ảo giác, mê sảng, kích thích, lú lẫn hoặc li bì, run, co giật, thậm chí là tử vong.

Chiều 15/5, thông tin từ Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ cho biết, vừa qua, các bác sĩ đơn vị này đã phát hiện kịp thời một trường hợp bé sơ sinh bị bệnh lý thiếu hụt Citrin hiếm gặp, với tỷ lệ mắc 1/17.000 - 1/34.000. Đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do các đột biến của gen.

Theo đó, bệnh nhi là bé trai con của sản phụ N.T.L.T (39 tuổi, ngụ tại tỉnh Trà Vinh). Bé được sinh đủ tháng (40 tuần), cân nặng 3620gram và được lấy máu gót chân sàng lọc sau 47 giờ khi sinh.

Trong quá trình phân tích kết quả, các bác sĩ Khoa Xét nghiệm – Di truyền học và khoa Nhi – Sơ sinh của bệnh viện nghi ngờ bệnh nhi mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và tư vấn người nhà thực hiện sàng lọc và xét nghiệm sinh hóa chuyên sâu.

Lấy máu gót chân để tiến hành sàng lọc sơ sinh cho trẻ. Ảnh BVCC

Kết quả chẩn đoán bệnh nhi rối loạn chuyển hóa chu trình ure/theo dõi thiếu hụt Citrin. Mặc dù bệnh nhi không có biểu hiện vàng da, tiêu phân không bạc màu, các cơ quan còn lại chưa ghi nhận bất thường.

ThS.BS Nguyễn Chung Viêng, Phó Trưởng Khoa Xét nghiệm – Di truyền học cho biết, những chỉ số xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của bệnh nhi đã báo động từ rất sớm về bệnh lý trước khi có biểu hiện lâm sàng. Trên cơ sở kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn người thân cho trẻ làm thêm các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán xác định.

Do bệnh nhi chưa có biểu hiện triệu chứng vàng da ứ mật nên tiếp tục xét nghiệm đột biến gen và đã phát hiện 1 biến thể được phân lớp gây bệnh trên gen SLC25A13 (dạng di truyền lặn, dị hợp), đột biến trên gen này liên quan đến bệnh thiếu Citrin.

Khi có kết quả, Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ đã hội chẩn với các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương. Sau đó, bệnh nhi được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương để được chẩn đoán xác định và điều trị rối loạn chuyển hóa Citrin.

Theo BS.CKI Thạch Thị Ngọc Yến, Khoa Nhi – Sơ sinh, bệnh lý thiếu hụt Citrin có biểu hiện chính là vàng da ứ mật, suy gan ở trẻ nhỏ và thể nặng thường có rối loạn đông máu, giảm albumin và protein toàn phần kèm theo triệu chứng thần kinh như rối loạn tâm thần, hoang tưởng ảo giác, mê sảng, kích thích, lú lẫn hoặc li bì, run, co giật, thậm chí là tử vong.

Bệnh sẽ có tiên lượng tốt nếu được phát hiện, điều trị kịp thời và tuân thủ nguyên tắc điều trị tốt, theo dõi sát diễn tiến bệnh.

Về trường hợp bệnh nhi trên, theo các bác sĩ, bé may mắn được Trung tâm Sàng lọc trước sinh và Sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân và phát hiện bệnh lý sớm ngay trong những tuần đầu tiên ra đời tại bệnh viện. Hiện tại, bé đang điều trị ngoại trú tại Bệnh viện Nhi Trung ương với chế độ dinh dưỡng đặc biệt.

Theo TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương), rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm các bệnh rối loạn di truyền đơn gen. Trong đó, con đường chuyển hóa của cơ thể bị khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn do thiếu hụt các enzim tham gia chuyển hóa trong cơ thể.

Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời.

Tuy nhiên, nếu được phát hiện bệnh trước khi xuất hiện các biểu hiện bệnh thì tỷ lệ điều trị rất khả quan, lên tới 90%. Ngược lại, nếu để tình trạng xuất hiện bệnh mới điều trị thì việc phát triển bình thường chỉ đạt 20%, di chứng tàn tật và khả năng tử vong cao.

Do đó, các chuyên gia khuyến cáo, sau khi trẻ được sinh ra, bố mẹ nên thực hiện tầm soát sơ sinh bằng xét nghiệm máu gót chân sau 48 giờ sinh. Việc này sẽ giúp phát hiện trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền nhưng chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh. Đây là việc làm vô cùng quan trọng, "chìa khóa" giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời bệnh ở trẻ nhỏ, giảm di chứng và hệ lụy về sau.