Ngày 21/3 hằng năm là Ngày Thế giới về Hội chứng Down. Đây là một trong những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng phổ biến nhất hiện nay, còn gọi là hội chứng tam nhiễm sắc thể 21. Theo các chuyên gia, hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh lý này, do đó việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, hạn chế nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh.

Hội chứng Down và những hệ lụy

Ở người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), trong khi trẻ mắc hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Điều này dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, đồng thời có thể kèm theo nhiều bệnh lý như tim bẩm sinh, bệnh bạch cầu, dị tật tiêu hóa, suy giảm thính lực…

Theo thống kê, mỗi năm có hàng chục nghìn trẻ mắc hội chứng Down ra đời, tạo áp lực lớn về kinh tế và tinh thần cho gia đình và xã hội.

3 phương pháp sàng lọc – chẩn đoán phổ biến

Hiện nay, có 3 phương pháp thường được sử dụng, nhưng nhiều mẹ bầu vẫn còn băn khoăn khi lựa chọn:

1. Sàng lọc Down (Double test/Triple test)

Đây là xét nghiệm máu mẹ, kết hợp với tuổi thai và tuổi mẹ để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

Thời điểm phù hợp: tuần 15–18 của thai kỳ (có thể từ 14–20 tuần). Ưu điểm: an toàn, không xâm lấn, chi phí hợp lý. Lưu ý: chỉ mang tính sàng lọc; nếu kết quả nguy cơ cao, cần làm thêm chọc ối để xác định.

2. Xét nghiệm NIPT (DNA không xâm lấn)

Xét nghiệm này phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, cho độ chính xác cao hơn sàng lọc Down thông thường.

Thời điểm: từ tuần 12–26, tốt nhất là 15–18 tuần Ưu điểm: không xâm lấn, an toàn cho thai nhi, độ phát hiện cao Phù hợp với: mẹ bầu bỏ lỡ sàng lọc Down, kết quả nguy cơ trung gian hoặc lo ngại chọc ối Lưu ý: vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không thay thế được chọc ối

3. Chọc ối

Đây là phương pháp chẩn đoán trước sinh bằng cách lấy mẫu nước ối để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi.

Ưu điểm: độ chính xác gần như 100%, phát hiện đầy đủ các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể Vai trò: là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định Lưu ý: là thủ thuật xâm lấn, tuy nhiên hiện nay kỹ thuật đã an toàn, nguy cơ sảy thai rất thấp khi có chỉ định y khoa rõ ràng

Lời khuyên từ chuyên gia

Nguy cơ mắc hội chứng Down tăng theo tuổi của người mẹ, tuổi càng cao thì nguy cơ càng lớn. Vì vậy, ngoài việc thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc, mẹ bầu cần:

Tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia bức xạ và nguồn lây nhiễm virus. Duy trì chế độ dinh dưỡng cân bằng, sinh hoạt điều độ. Giữ tâm lý ổn định, khám thai định kỳ đầy đủ.

Việc chủ động sàng lọc và theo dõi thai kỳ chính là “hàng rào bảo vệ” đầu tiên giúp đảm bảo em bé chào đời khỏe mạnh.

Nguồn: China News Service