Trong một bài viết đầy xúc cảm lan tỏa trên Facebook gần đây, Eugene Wee (đến từ Singapore, hiện đang sống tại Chiang Mai - Thái Lan) đã chia sẻ câu chuyện về vợ mình - Puu Kanokrat và đứa con sinh ra không thể cất tiếng khóc chào đời.

33 tiếng đau đẻ vật vã để sinh ra đứa con nguyên vẹn nhưng đã... chết lưu

Eugene Wee viết: "Chúng tôi đã mất đi bé con mới được 5 tháng trong bụng mẹ, chỉ mới 3 tuần trước đây. Con bị hội chứng Edwards hay Trisomy 18. Đây là hội chứng nhiễm sắc thể hiếm gặp thường đi kèm với nhiều khuyết tật thần kinh, dị dạng và phần lớn trường hợp, không tương thích với cuộc sống. Con chúng tôi có cả 3 điều trên. 6.000 trường hợp mang thai mới có 1 trường hợp như gia đình tôi".

Eugene nhớ lại: "Trường hợp của con tôi đã gây náo động trong khoa và các giáo sư đề nghị được xem xét chi tiết và hỗ trợ các sinh viên y tiếp xúc nhiều nhất có thể với hội chứng hiếm gặp này. Suốt 4 giờ, vợ tôi chọn nằm trên giường siêu âm để mọi sinh viên y có thể thu được nhiều kiến thức chuyên ngành nhất có thể từ bào thai chết lưu trong bụng cô ấy. Với vợ tôi, đó là một việc vô cùng đau đớn. Nghe người ta bàn luận về não bộ của chính đứa con mình đang mang, về trái tim quá lớn, về khuyết tật cánh tay, khuôn mặt, sự thiếu hụt các cơ quan… Nhưng cô ấy vẫn nằm đó, hoàn toàn kiệt quệ về cảm xúc, thể chất và tinh thần, chỉ để các bác sĩ tương lai có cơ hội học hỏi".

Tình yêu, sự hi sinh và cống hiến của Eugene đã truyền cảm hứng cho chồng mình - anh Eugene Wee (Ảnh: FBNV)

Sau đó, các bác sĩ thông báo rằng, không còn chút hi vọng nào. Họ cũng đề nghị được giữ lại nguyên vẹn thai nhi để phục vụ công tác nghiên cứu trong tương lai.

"Chúng tôi biết như vậy có nghĩa là gì. Đó là lời đề nghị vợ tôi phải chịu đựng và trải qua hàng giờ đau đẻ vật vã như bất cứ người mẹ nào cũng phải trải qua khi sinh con, nhưng với cô ấy, chỉ là để sinh ra một đứa con đã chết.

Vợ tôi còn phải chịu đựng đau đớn cảm xúc. Nhưng trên hết, cô ấy sẽ phải vượt qua nhiều hơn thế - cơn đau thể chất vô cùng dữ dội - chỉ để cơ thể con tôi đủ điều kiện cho các nghiên cứu y khoa", Eugene chia sẻ.

Bà mẹ Puu Kanokrat đau đớn khôn nguôi nhưng vẫn bình tĩnh. Cô đáp lại rằng: "Nếu con tôi cần phải chết, vậy thì đó sẽ không phải một cái chết vô ích".

Vậy là người mẹ can trường đã chịu hơn 30 giờ đau đẻ và từ chối phẫu thuật, chỉ để đảm bảo rằng, thai nhi sẽ được vẹn nguyên nhất ở mức có thể. "Tôi ngồi đó, đồng hành cùng vợ, nhìn cô ấy quặn người vì đau, đề nghị tiếp thêm thuốc giảm đau để giúp vợ tôi vượt qua hàng tiếng đồng hồ tưởng không bao giờ chấm dứt. Có nhiều lúc, vợ tôi phải chịu đựng cơn đau cực độ. Tôi nói với cô ấy có thể từ bỏ ý định hiến thai nhi và lựa chọn can thiệp y tế để đưa bào thai ra bằng phẫu thuật. Bằng cách này, chúng tôi sẽ không giữ lại được bào thai nguyên vẹn nhưng sẽ giúp cô ấy khỏi đau rất nhiều.

Cô ấy đã từ chối. Hết lần này tới lần khác.

Sau 33 tiếng, con tôi chào đời trong yên lặng, không 1 tiếng khóc và được đưa ngay tới cơ sở y tế để bảo quản".

Người vợ dũng cảm đã truyền cảm hứng cho Eugene. Anh ấn tượng với tình yêu, sự hi sinh và cống hiến của cô. Những lời này của anh đẹp đẽ đến đau lòng: "Thân gửi những sinh viên y của Đại học Chiangmai, nếu các bạn đọc được những dòng này, đây sẽ là câu chuyện phía sau bào thai bị hội chứng Nhiễm sắc thể 18. Một câu chuyện của niềm tin, tình yêu và sự hi sinh, sẽ đồng hành cùng các bạn, với hi vọng, các bạn sẽ là những con người tử tế. Gửi đến vợ tôi, người anh hùng, một nửa tốt đẹp của tôi. Niềm tin của em, tuyên ngôn của em, giá trị của em, sự hi sinh của em đã truyền cảm hứng cho anh tiếp tục hành trình này để tạo nên sự khác biệt".

Hội chứng Trisomy 18 ở trẻ sơ sinh

Trisomy 18 là một bất thường về nhiễm sắc thể. Đôi khi trứng của người mẹ hay tinh trùng của người cha chứa số lượng nhiễm sắc thể không đúng. Khi trứng và tinh trùng kết hợp, lỗi này được di truyền sang con. Trong trường hợp này, trẻ có tới 3 nhiễm sắc 18. Nó khiến nhiều cơ quan trong cơ thể của trẻ không thể phát triển theo cách thông thường.

Mắc hội chứng Trisomy 18, khoảng 1/2 trẻ sơ sinh cuối cùng đã chết lưu trong bụng mẹ (Ảnh minh họa).

Trisomy 18 là dạng phổ biến thứ hai của hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể, sau Trisomy 21 (hay còn gọi là hội chứng Down). Nhiều trẻ sơ sinh có 3 nhiễm sắc thể 18 không thể sống sót qua tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ.

Thật đáng buồn, khoảng 1/2 trẻ sơ sinh đi được tới ngày cuối cùng đã chết lưu trong bụng mẹ. Trong số những em bé chào đời và còn sống, chưa đầy 10% trụ nổi tới sinh nhật đầu đời. Ngay cả những bé được đón sinh nhật đầu tiên thường gặp phải vô số vấn đề sức khỏe, đòi hỏi phải luôn được chăm sóc đặc biệt.

Trẻ bị hội chứng 3 nhiễm sắc thể 18 thường chào đời rất nhỏ hoặc yếu. Cơ thể trẻ phải chịu đựng nhiều khuyết tật và những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, bao gồm:

- Sứt môi, hở hàm ếch.

- Bàn tay co quắp, các ngón tay chồng lên nhau, khó duỗi thẳng.

- Dị tật ở phổi, thận và dạ dày/ruột.

- Bàn chân dị dạng.

- Gặp khó khăn khi ăn.

- Dị tật ở tim.

- Tai thấp.

- Ngực biến dạng.

- Chậm lớn.

- Đầu nhỏ (microcephaly).

- Hàm nhỏ (micrognathia).

- Tiếng khóc yếu.

Bác sĩ có thể nghi ngờ sự hiện diện của 3 nhiễm sắc thể 18 ở thai nhi thông qua siêu âm thai (Ảnh minh họa).

Chẩn đoán trẻ sơ sinh mắc hội chứng Trisomy 18

Bác sĩ có thể nghi ngờ sự hiện diện của 3 nhiễm sắc thể 18 ở thai nhi thông qua siêu âm thai. Các phương pháp chính xác hơn bao gồm lấy tế bào từ dịch ối hay nhau thai và phân tích nhiễm sắc thể của các mẫu này.

Sau sinh, bác sĩ có thể nghi ngờ sự hiện diện của hội chứng Trisomy 18 dựa trên khuôn mặt và cơ thể bé. Có thể lấy máu để tìm kiếm những bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm nhiễm sắc thể trong máu cũng có thể giúp xác định khả năng người mẹ có một đứa con khác bị Trisomy 18 hay không.

Hiện không có cách nào chữa được hội chứng nhiễm sắc thể 18. Phương pháp điều trị chỉ bao gồm những chăm sóc y tế hỗ trợ để cung cấp cho đứa trẻ chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Nguồn: Parent, WebMD, World